1、外周血無創(chuàng)DNA的檢查過程

外周血無創(chuàng)DNA的檢測過程十分簡單，在妊娠12周之后，抽取5毫升的靜脈外周血即可，不需要空腹，抽血后一般兩周出檢查結(jié)果。

2、外周血無創(chuàng)DNA檢查的優(yōu)勢

與傳統(tǒng)的唐氏篩查相比，外周血無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性要高。傳統(tǒng)的唐氏篩查對21三體篩查的力度僅為60-70%，而外周血無創(chuàng)DNA對21三體篩查的力度可以達(dá)到99%；與羊水穿刺等確證性檢查相比，無創(chuàng)DNA的優(yōu)勢在于其安全性更高。羊水穿刺會有0.3-0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險，而外周血無創(chuàng)DNA對胎兒沒有任何不良影響。

3、外周血無創(chuàng)DNA的適宜人群

（1）血清學(xué)篩查的風(fēng)險值處于臨界風(fēng)險的人群；

（2）有羊水穿刺等介入性產(chǎn)前檢查禁忌癥者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、產(chǎn)前出血等）；

（3）錯過血清學(xué)篩查最佳時間但是仍希望評價胎兒染色體異常風(fēng)險。

4、慎用人群

（1）早中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險、孕婦體重過重，

（2）通過做試管懷孕的

（3）高齡孕婦（到預(yù)產(chǎn)期年齡超過35歲的）、雙胎或多胎妊娠

（4）有染色體異常胎兒分娩史

以上這些情況都會影響無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性和效率，所以在選擇時一定要結(jié)合醫(yī)生給出的建議，慎重考慮。

5、不適合進(jìn)行外周血無創(chuàng)DNA檢查的人群

（1）存在染色體異常胎兒分娩史或夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；

（2）孕婦一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過免疫治療等；

（3）胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異常可能者；

（4）各種基因病高風(fēng)險的人群。

（5）孕期合并惡行腫瘤。

以上這些情況可能會嚴(yán)重影響結(jié)果的準(zhǔn)確性，所以這部分人群不能做無創(chuàng)，應(yīng)該選擇羊水穿刺，進(jìn)行產(chǎn)前診斷。