女性嬰兒

常見(jiàn)癥狀：身材矮小、智力低下、性腺不發(fā)育、骨骼畸形 1、身材矮小為本病最恒定的特征。
2、智力低下。
3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細(xì)胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無(wú)分泌物。
5、可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。

診斷檢查：
(一)首要檢查染色體檢查。
1.口腔黏膜涂片染色體檢查可作篩選。
2.利用分子生物學(xué)方法對(duì)本癥進(jìn)行診斷，如用復(fù)等位多態(tài)性的x染色體標(biāo)志物進(jìn)行southem印記分析，y染色體pcr檢測(cè)等，還可以利用x/y染色體假常染色體區(qū)域par2的一種新標(biāo)志物(x22),結(jié)合hprt進(jìn)行定量熒光pcr分析，可快速診斷染色體的多非整倍體。
1.青春后期雌激素，孕酮水平均顯著降低，血清fsh顯著增高，lh可正?；蛏陨摺｜S體生成素釋放激素(lrh)興奮試驗(yàn)結(jié)果呈正?；蚧钴S反應(yīng)。
2.B超檢查顯示子宮和卵巢發(fā)育不良。
3.手腕部骨骼X線檢查，可示骨質(zhì)疏松、骨骺愈后延遲和橈骨遠(yuǎn)端骨骺尺側(cè)扁平。
(三)檢查注意事項(xiàng)女性表型患者有性發(fā)育幼稚、身材矮小和多種先天性軀體發(fā)育異常，應(yīng)考慮本癥的可能，進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)血漿lh和fsh水平明顯增高，雌激素水平降低，再進(jìn)行染色體核型檢查，可明確診斷。染色體核型分析有助于區(qū)別男性tumer綜合征和laureace-moon-biedl綜合征。鑒別診斷：由于本病核型異常發(fā)生機(jī)制復(fù)雜，同時(shí)還有x染色體結(jié)構(gòu)異常等原因使本病與其他類型的性腺分化異常病混淆不清，如混合性性腺發(fā)育不良、純性腺發(fā)育不良、男性turner綜合征。臨床常見(jiàn)的容易誤診為turner綜合征的疾病及其特點(diǎn)如下。
1.混合型性腺發(fā)育不良 是以一側(cè)性腺為睪丸而另側(cè)為條索樣性腺為特征的一種男性性腺發(fā)育不良。
2.純性腺發(fā)育不良 正常46,xx或46,xy核型，但雙側(cè)均為條索樣性腺，其表現(xiàn)型為女性外觀，身高正常，但原發(fā)閉經(jīng)。
3.男性turner綜合征 患者的外陰表現(xiàn)型是男性，其性染色體核型也是46,xy,體型呈侏儒樣，伴有頸蹼、肘外翻及性腺發(fā)育不全等turner綜合征的臨床體征。

本病需與生長(zhǎng)激素缺乏癥?及體質(zhì)性青春發(fā)育延遲等疾病相鑒別，后兩者除身材矮小外，無(wú)turner綜合征的特殊體征，測(cè)定垂體前葉激素水平可協(xié)助鑒別診斷。

改善其成人期最終身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。爭(zhēng)取早期確診，盡早使用基因重足人生長(zhǎng)激素，每晚0.15u/kg皮下注射，可使患兒身高明顯增長(zhǎng)。若其骨齡落后明顯，可合并使用司坦唑醇(康力龍)每日25—50μg/kg口服，效果更好。同時(shí)定期檢測(cè)甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況，當(dāng)骨齡達(dá)12以上時(shí)，可開(kāi)始給予口服小劑量雌激素治療，以促進(jìn)乳房和外生殖器發(fā)育。常用的有炔雌醇(10—20μg/d)或己醇雌酚(0.1—0.5mg/d)或妊馬雌酮，從每日310μg開(kāi)始，根據(jù)臨床效果逐步加量。