嬰幼兒人群

無傳染性

常見癥狀：新生兒便秘、新生兒腹脹、嘔吐、結(jié)腸梗阻、食欲下降、巨大的結(jié)腸、胃腸氣脹、不排胎便
1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2~3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養(yǎng)的吸收。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴張，腹部可出現(xiàn)寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指撥出而排出。

3.巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎
是最常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確?；純喝戆l(fā)問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。

1.活體組織檢查
取距肛門齒狀線3cm以上直腸組織，病理檢查發(fā)現(xiàn)有異常增生的神經(jīng)節(jié)纖維束，但無神經(jīng)節(jié)細胞，此為診斷金標準。
2.X線平片以及鋇灌腸
腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻。鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴張腸段，排鋇功能差，24小時后仍有鋇劑存留，若不及時灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時擴張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)。新生兒時期擴張腸管多于生后半個月方能對比見到。若仍不能確診則進行以下檢查。
3.肛門直腸測壓法

先天性巨結(jié)腸病兒，在新生兒期因出現(xiàn)急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮；在年長兒期，誤將糞石當腫瘤開腹也時有發(fā)生；也常因癥狀不典型而延誤診斷和治療，誤診，誤治原因，主要是病史不清，查體不細，其次才是缺乏對先天性巨結(jié)腸的了解和認識，先天性巨結(jié)腸須與下列病癥相鑒別。

1.新生兒期
(1)先天性肛門直腸畸形：該癥為最常見的低位腸梗阻原因，肛門閉鎖或僅有瘺孔時，經(jīng)仔細望診就可辨認這類異常肛門，但肛門正常的直腸狹窄或閉鎖，還需經(jīng)肛診及X線檢查證實。

(2)先天性腸閉鎖或狹窄：低位的腸閉鎖或狹窄也為低位腸梗阻表現(xiàn)，肛診后沒有胎便或僅有少量灰白色膠凍樣便(腸狹窄可有少量胎便),X線鋇劑灌腸顯示病變遠端結(jié)腸異常細小(胎兒型結(jié)腸),鋇劑不能通過病變部位(閉鎖)或者很難通過(狹窄)病變部位。

(3)功能性腸梗阻：功能性腸梗阻常見于早產(chǎn)兒，nixon等(1968)對這類病兒經(jīng)直腸肛管測壓檢查，證明缺乏正常反射，認為與肌間神經(jīng)節(jié)細胞不成熟有關(guān)，其他疾病也可引起新生兒功能性腸梗阻，諸如呼吸困難，感染中毒，腦組織損傷等。

(4)壞死性小腸結(jié)腸炎：新生兒的壞死性小腸結(jié)腸炎，多與生后窒息，乏氧，休克等原因有關(guān)，除沒有生后便秘史外，臨床癥狀常不易與新生兒巨結(jié)腸腸炎鑒別。

(5)胎糞性腹膜炎：胎糞性腹膜炎與胎兒期腸穿孔有關(guān)，出生前穿孔未閉合者，生后因腸內(nèi)容物進入腹腔而發(fā)生穿孔性腹膜炎；出生前穿孔已愈合者，無菌的胎便進入腹腔后，引起胎糞性腹膜炎，致小腸廣泛粘連及胎便鈣化，可發(fā)生粘連性腸梗阻。

(6)單純性胎糞便秘：單純性胎糞便秘也稱胎糞塞綜合征，主要因胎便黏稠，致一過性胎便排出障礙，致腸梗阻，這類病兒均為足月新生兒，生后24~48h仍不能自動排泄，出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀，該癥經(jīng)肛診或洗腸等方法排便后，癥狀緩解且不再復發(fā)。

(7)胎糞性腸梗阻：胎糞性腸梗阻在我國很少見，該病與胰腺的纖維囊性病有關(guān)，是西方國家新生兒低位腸梗阻的常見原因之一，發(fā)病率約1/2000,該癥中10%~15%病兒因胎便過度黏稠，堵塞回腸遠端而發(fā)病。

(8)新生兒腹膜炎：也分原發(fā)性腹膜炎和續(xù)發(fā)性腹膜炎，新生兒原發(fā)性腹膜炎少見，多為臍源性感染，有的為血源性，與敗血癥有關(guān)，續(xù)發(fā)性腹膜炎見于新生兒巨結(jié)腸穿孔，胃穿，膽道穿孔及闌尾炎等。

2.乳幼兒和兒童期
(1)續(xù)發(fā)性巨結(jié)腸：也稱器質(zhì)性巨結(jié)腸，巨結(jié)腸續(xù)發(fā)于器質(zhì)性病變或機械性不全梗阻，與長期排便不暢或受阻有關(guān)，常見于先天性肛門直腸狹窄，直腸外腫物壓迫，肛門直腸畸形術(shù)后或外傷后形成的肛門瘢痕狹窄，經(jīng)肛門檢查可以確診。

(2)特發(fā)性巨結(jié)腸：該癥與排便訓練不當有關(guān)，特點是無新生兒期便秘史，2~3歲時發(fā)病或出現(xiàn)明顯癥狀；慢性便秘常伴肛門污便，便前常有腹痛；肛診感覺除直腸擴張積便外，括約肌處于緊張狀況，直腸肛管測壓有正常反射，是診斷該病和除外先天性巨結(jié)腸的最可靠方法。

(3)先天性巨結(jié)腸同源病。

(4)先天性乙狀結(jié)腸過長：因乙狀結(jié)腸過長而大量貯存糞便致慢性便秘，常伴乙狀結(jié)腸擴張。

(5)退化性平滑肌病：其癥狀為便秘，慢性進行性腹脹和腸梗阻，除結(jié)腸擴張外亦有小腸擴張甚至胃，食管擴張，直腸肛門測壓可見有正常反射，病檢腸管變薄，肌細胞退化壞死和肌纖維再生，并可見炎性病灶，神經(jīng)節(jié)細胞和神經(jīng)叢移位。

(6)其他原因便秘：如
①飲食性便秘：乳幼兒可因母乳不足，代乳品過于濃稠或稀少，或未及時添加輔食；年長兒則為食物過少或過精，較少進食富含纖維素的蔬菜和水果所致，
②神經(jīng)性便秘：為中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷所致，例如大腦發(fā)育不全，小頭畸形，腦癱及脊髓拴系癥等，
③內(nèi)分泌性便秘：甲狀腺低功時，因胃腸道蠕動減弱，在新生兒期就可出現(xiàn)腹脹，便秘，并進行性加重，病兒特征為智力障礙，面部臃腫，鼻梁寬平，全身肌肉張力低下，基礎(chǔ)代謝率和血清蛋白結(jié)合碘降低可以確診，甲狀腺功能亢進，嗜鉻細胞瘤也可有慢性便秘及結(jié)腸擴張，
④維生素缺乏：維生素B1缺乏能破壞腸壁中神經(jīng)節(jié)細胞，引起便秘，
⑤藥物性便秘：小兒因病長期或大量服用下列藥物可引起慢性便秘：鹽酸哌醋甲酯(中樞興奮藥),二苯乙內(nèi)酰脲(苯妥英),鹽酸丙米嗪(抗抑郁藥),抗酸劑及含codein的藥物。

1.保守治療
適用于超短形先天性巨結(jié)腸病兒，新生兒。先用保守治療，待6個月后，再行根治手術(shù)；

2.結(jié)腸造瘺
新生兒經(jīng)保守治療失敗或患者病情嚴重或不具備根治術(shù)，均適用結(jié)腸造瘺術(shù)；

3.根治手術(shù)
適用于所有巨結(jié)腸病兒。

(1)swenson手術(shù) 切除整個受累部位并且將正常腸管吻合在近肛門水平。

(2)soave手術(shù) 直腸內(nèi)膜整個拉出，將保留的受累直腸外層套入正常的腸道內(nèi)。

(3)duhamel手術(shù) 在肛門水平將未受累腸端背-背吻合到直腸。
痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術(shù)療法，包括定時用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水),擴肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針灸或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。若以上方法治療無效，雖為短段巨結(jié)腸亦應(yīng)手術(shù)治療。凡痙攣腸段長，便秘嚴重者必須進行根治手術(shù)，目前采用最多的手術(shù)為①拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)(swenson′s術(shù));
②結(jié)腸切除直腸后結(jié)腸拖出術(shù)(duhamel′s手術(shù));
③直腸黏膜剝離結(jié)腸于直腸肌鞘仙拖出切除術(shù)(soave′s手術(shù)).如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎、危像或營養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術(shù)者，應(yīng)行靜脈補液輸血，改善一般情況后再行根治手術(shù)，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應(yīng)及時作腸造瘺，以后再行根治術(shù)。