無特定的人群

無傳染性

根據(jù)珠蛋白基因缺陷類型的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩種類型；根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又分為靜止型、輕型、中間型和重型。
（1）靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱為“地貧基因攜帶”，病人無貧血（血紅蛋白量正常）或僅有輕度貧血表現(xiàn)（血紅蛋白量在90-120g/L之間），病人的生長發(fā)育、智力發(fā)育、壽命基本不受影響，可以正常長大成人，基本與無地貧的健康人無異，也不需要治療。
（2）中間型地貧的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血（血紅蛋白量在60-90g/L之間）、疲乏無力、肝脾腫大、黃疸、不同程度的骨骼改變，需要定期輸血及祛鐵治療。
（3）重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎（Bart胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，患兒具有典型的地貧面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如果不進(jìn)行規(guī)范輸血和排鐵治療，多于未成年前死亡。

1、首先，要進(jìn)行血常規(guī)的檢查，在血常規(guī)的檢查里，要觀察很多的項(xiàng)目的，一個(gè)是血紅蛋白濃度，還有就是紅細(xì)胞平均體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量，假如是紅細(xì)胞平均體積縮小，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量降低，說明存在小細(xì)胞低色素那就還要做血清鐵、血清鐵蛋白、蛋白電泳、血清谷胱甘肽過氧化物酶等的這些的項(xiàng)目的。這些項(xiàng)目會(huì)初步判斷有無地中海貧血可能性，有無缺鐵性貧血可能性。排除了缺鐵性貧血，進(jìn)行下一步的初篩實(shí)驗(yàn)。
2.地中海貧血初篩實(shí)驗(yàn):也就是血紅蛋白電泳試驗(yàn)，監(jiān)測(cè)血紅蛋白A、血紅蛋白A2、血紅蛋白F、紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)等。這些試驗(yàn)可以發(fā)現(xiàn)那些有可能是地貧的人。但是篩檢試驗(yàn)陽性不代表就是地貧，陰性也不能完全排除地貧，還要下一步的基因檢測(cè)。
3.地中海貧血基因檢測(cè):抽靜脈血兩個(gè)紫帽管送檢，基因篩查是最精確的。地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，分為α-地中海貧血和β-地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α-地中海貧血致病的主要原因，β珠蛋白基因突變是β-地中海貧血致病的主要原因。
4.部分珠蛋白生成障礙性貧血患者可有骨骼改變，通過X線進(jìn)行檢查了解骨骼病變情況，有助于明確患者病情嚴(yán)重程度，對(duì)疾病的診斷也有一定意義。

診斷：
根據(jù)有無家族史、貧血病史，再結(jié)合臨床表現(xiàn)及體征，并參考血象檢查、骨髓檢查、血紅蛋白電泳、鐵代謝檢查、X線檢查、基因診斷等多項(xiàng)輔助檢查結(jié)果，通?？梢悦鞔_診斷。
鑒別診斷
本病須與下列疾病鑒別。
1、缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診，但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。
2、傳染性肝炎或肝硬化 因hbh病貧血較輕，還伴有肝脾腫大，黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化，但通過病史詢問，家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察，血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。

1.一般治療

注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12.
2.紅細(xì)胞輸注
輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/l;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞 10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/l以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。

3.鐵螯合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí)；每周5~7天，長期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。

4.脾切除

脾切除對(duì)血紅蛋白h病和中間型β地貧的療效較好，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

5.造血干細(xì)胞移植異基因

造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有hla相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

6.基因活化治療

應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5~azc)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

地中海貧血對(duì)癥護(hù)理
1、注意休息，避免劇烈活動(dòng)和重體力勞動(dòng)，是常見的地中海貧血的護(hù)理要點(diǎn)。嚴(yán)重貧血時(shí)要臥床休息。
2、并發(fā)胃病服用抗酸時(shí)，進(jìn)行地中海貧血的護(hù)理應(yīng)與補(bǔ)鐵補(bǔ)血錯(cuò)開時(shí)間服用。
3、樹立戰(zhàn)勝疾病的信心，積極配合醫(yī)生治療，定時(shí)到醫(yī)院復(fù)查。
4、增加營養(yǎng)不僅僅指多進(jìn)食葷性補(bǔ)血食物。如果缺乏維生素C、葉綠素等物質(zhì)，同樣會(huì)影響鐵質(zhì)的吸收，故有色的新鮮蔬菜和水果不可缺少。有助于治療貧血的食物有：橘子、廣柑、酸棗、獼猴桃、番茄、紅棗、桂圓、杞子、淡菜、芝麻醬、黃豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、無花果、蜂乳、黑木耳等。這也是常見的地中海貧血的護(hù)理要點(diǎn)。
5、加強(qiáng)安全防護(hù)，貧血病人尤其是嚴(yán)重貧血者，易發(fā)生暈厥，導(dǎo)致摔倒和跌傷，所以在起床和上廁所時(shí)要扶墻緩慢起立，不要過猛，避免登高，家人應(yīng)在這些方面給予關(guān)心和協(xié)助，防止發(fā)生意外。地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血，是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法，西醫(yī)一般給以維生素治療，重型者要定期輸血，脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。這同樣屬于地中海貧血的護(hù)理要點(diǎn)。
地中海貧血日常護(hù)理
1、精神調(diào)理
注意精神調(diào)養(yǎng)，對(duì)于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激，易使陰血暗耗，既是致病之因，又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢，樂觀。
2、生活調(diào)理
地中海貧血患者往往體虛，衛(wèi)外不固，要慎起居，適寒溫，注意預(yù)防外感；多進(jìn)行戶外活動(dòng)；呼吸新鮮空氣；進(jìn)行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。
3、飲食調(diào)理
注意飲食調(diào)養(yǎng)，宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物，凡辛辣厚味，過于滋膩，生冷不潔之物，當(dāng)禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn)，喂養(yǎng)要合理，以免饑飽無常，偏食，飲食不潔損傷小兒脾胃。

地中海貧血日常預(yù)防
1、開展人群普查和遺傳咨詢，作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對(duì)預(yù)防本病有重要意義，采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。
2、地中海型貧血帶因者外表，成長與正常人無異。
3、維他命之補(bǔ)充同平常人，因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。
4、婚前檢查：結(jié)婚對(duì)象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。
地中海貧血健康教育
1、由于重型地中海貧血難以治療，長期輸血費(fèi)用非常高，一般家庭根本承擔(dān)不起。而造血干細(xì)胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對(duì)于地中海貧血最有效的預(yù)防措施就是防止重型患者的出生。這一點(diǎn)，對(duì)地中海貧血高發(fā)區(qū)的夫妻尤為重要。
2、孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規(guī)三級(jí)甲等醫(yī)院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結(jié)果異常，醫(yī)生會(huì)建議去當(dāng)?shù)亟?jīng)過衛(wèi)生部批準(zhǔn)的基因?qū)嶒?yàn)室做基因檢測(cè)以確診，只要抽一點(diǎn)兒靜脈血就可以了。
如果最后夫妻雙方或一方被檢測(cè)出患有地中海貧血，醫(yī)生會(huì)告知生育寶寶可能的后果，此時(shí)需要慎重考慮，再?zèng)Q定是否生寶寶。
3、夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經(jīng)懷孕，就需要對(duì)寶寶進(jìn)行必要的監(jiān)測(cè)。這項(xiàng)監(jiān)測(cè)要在衛(wèi)生部批準(zhǔn)的具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院進(jìn)行。如果檢查的結(jié)果表明寶寶的基因正?；蚴菍儆谳p型地中海貧血，就可安心地繼續(xù)懷孕生產(chǎn)了。寶寶如為hb bart’s 胎兒水腫綜合征(最嚴(yán)重的α 地中海貧血)患者，在孕中期以后，可通過超聲波檢查發(fā)現(xiàn)。如果寶寶是重型β 地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會(huì)表現(xiàn)出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當(dāng)確診寶寶為重癥時(shí)，醫(yī)生會(huì)建議準(zhǔn)媽媽終止妊娠，防止重癥寶寶出生。