無特定人群

無傳染性

本病幼時腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數(shù)病例到40~50歲時腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大，腎區(qū)疼痛，血尿及高血壓等。
1.腎腫大 兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
2.腎區(qū)疼痛 為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛，疼痛可因體力活動，行走時間過長，久坐等而加劇，臥床后可減輕，腎內(nèi)出血，結(jié)石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
3.血尿 約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致，出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛，血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d,腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
4.高血壓 為adpkd的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)，近10年來，graham pc,torre v和chapman ab等都證實本病腎內(nèi)正常組織，囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加，這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)，換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。
5.腎功能不全 本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝 中年發(fā)現(xiàn)的adpkd病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%,一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右，其囊腫是由迷路膽管擴張而成，此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。
多囊腎的臨床表現(xiàn)特點：
成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀，常以血尿，高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎，腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退，高血壓，梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數(shù)輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細(xì)胞生成素。

1.尿常規(guī)
早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細(xì)胞和膿細(xì)胞。
2.尿滲透壓測定
病變早期僅幾個囊腫時，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結(jié)構(gòu)破壞相關(guān)，可能與腎臟對抗利尿激素反應(yīng)不良有關(guān)。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。
3.血肌酐
隨腎代償能力的喪失呈進(jìn)行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標(biāo)。
4.kub平片
顯示腎影增大，外形不規(guī)則。
5.ivp
顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細(xì)，常呈彎曲狀。
6.B超
顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
7.ct
顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。

臨床表現(xiàn)兩側(cè)腎臟大，尿異常，高血壓等應(yīng)懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病，B型超聲，ct及磁共振成像檢查能發(fā)現(xiàn)特征性雙腎囊腫，診斷 即可確立，本病早期腎囊腫數(shù)不多，可為單側(cè)性，數(shù)年內(nèi)復(fù)查如腎囊腫數(shù)量增多或出現(xiàn)腎外囊腫，adpkd的診斷也可肯定，近年，應(yīng)用3′hvr,pgp及 24-1等dna探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無癥狀患者，本病的診斷主要依靠以下檢查排除其他相關(guān)疾病后方可確 定。
CT掃描有利排除腎臟腫瘤，MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病，以及鑒別先天性腎積水，囊腫的部位，分布，數(shù)目，大小，是否與腎盂腎盞相通，以及有無高血壓或反復(fù)尿路感染等并發(fā)癥，可幫助鑒別腎囊性疾病。
在癥狀輕的患者，本病常誤診為單純性腎囊腫，孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，家族史和同時存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發(fā)生血尿者須與新生物，腎結(jié)石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別，注意多囊腎并發(fā)結(jié)石或囊腫癌變等情況，應(yīng)行凝血篩查(pt,aptt和血小板),排除出血性疾病，對于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
本病須與單純性腎囊腫，孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，腎結(jié)核，肝或腎棘球蚴病，腎腫瘤，腎盂積水，慢性腎炎，腎盂腎炎以及腹腔內(nèi)其他器官囊腫等鑒別，發(fā)生血尿者須與新生物，腎結(jié)石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別。

1.一般治療
一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態(tài)，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時間要規(guī)律，情緒要平穩(wěn)樂觀；如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進(jìn)行治療，而且越早越好，否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥，為時已晚。

2.囊腫去頂減壓術(shù)
此手術(shù)減輕了囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。

3.中藥治療
目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取保守治療(服用中藥),效果甚好。中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治，認(rèn)為多囊腎是外因和內(nèi)因共同作用的結(jié)果，通過梯級導(dǎo)流，逐步讓囊腫液體排出，達(dá)到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫(yī)也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫(yī)無法比擬的，并且基本無毒副作用，不易復(fù)發(fā)。

4.透析與移植
進(jìn)入終末期腎功能衰竭時，應(yīng)立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時伴發(fā)的疾病，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。

5.血尿的治療
出現(xiàn)血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動脈栓塞術(shù)。

6.感染的治療
腎實質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。

7.合并上尿路結(jié)石治療
根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則進(jìn)行治療。

8.高血壓治療
腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，應(yīng)依此選擇降壓藥物。

9.微化中藥治療
用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不采用外科手術(shù)治療方法，原因是，即使是采用手術(shù)(去頂減壓手術(shù)，或抽液固化手術(shù))把大的囊腫壓迫腎實質(zhì)的問題暫時解決，但總不能解決大囊腫去除后所導(dǎo)致的小囊腫因壓力減低反而會快速增大的問題。手術(shù)療法僅是權(quán)宜之計，帶有局限性。

根據(jù)患者病情和腎功能受損程度控制食鹽，但并非所有的慢性腎功能不全患者都要嚴(yán)格限鹽。

由于尚無有效的治療方法，防治腎臟并發(fā)癥和維持腎功能是主要預(yù)防目的。
對本病患者應(yīng)避免近身接觸性活動，尤其是碰撞，擠壓，以防囊腫破裂。
本病患者易發(fā)生高血壓，尿路感染，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴明顯發(fā)熱，血尿及膿尿，嚴(yán)重者可導(dǎo)致尿路敗血癥，因此，必須積極對癥及支持治療，控制高血壓，預(yù)防尿路感染，防治腎結(jié)石等并發(fā)癥發(fā)生，盡量延長患者正常生存期。