兒童

常見癥狀：心臟雜音、勞力性心悸、氣急、活動受限
　在心室水平產生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，流入左心房、室后，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進入肺循環(huán)，因而左、右心室負荷增加，左、右心室增大，肺循環(huán)血流量增多導致肺動脈壓增加，右心室收縮期負荷也增加，最終進入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。
癥狀

　缺損小，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現(xiàn)紫紺，本病易罹患感染性心內膜炎

1.X線檢查
中度以上缺損心影輕度到中度擴大，左心緣向左向下延長，肺動脈圓錐隆出，主動脈結變小，肺門充血。重度阻塞性肺動脈高壓心影擴大反而不顯著，肺動脈粗大，遠端突變小，分支呈鼠尾狀，肺野外周紋理稀疏。
2.心臟檢查
心前區(qū)常有輕度隆起。胸骨左緣第3、4肋間能捫及收縮期震顫，并聽到Ⅲ~Ⅳ級全收縮期雜音；高位漏斗部缺損則震顫和雜音位于第2肋間，肺動脈瓣區(qū)第二心音亢進。分流量大者，心尖部尚可聽到柔和的功能性舒張中期雜音。肺動脈高壓導致分流量減少的病例，收縮期雜音逐步減輕，甚至消失，而肺動脈瓣區(qū)第二心音則明顯亢進、分裂，并可伴有肺動脈瓣關閉不全的舒張期雜音。
3.心電圖檢查
缺損小示正?；螂娸S左偏。缺損較大，隨分流量和肺動脈壓力增大而示左心室高電壓、肥大或左右心室肥大。嚴重肺動脈高壓者，則示右心肥大或伴勞損。
4.超聲心動圖
可有左心房、左右心室內徑增大，室間隔回聲連續(xù)中斷，可明確室間隔各部位的缺損。多普勒超聲由缺損右心室面向缺孔和左心室面追蹤可深測到湍流頻譜。
5.心導管檢查
右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶爾導管可通過缺損到達左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。

1.房間隔缺損
(1)原發(fā)孔缺損與室間隔大缺損不容易鑒別，尤其伴有肺動脈高壓者。原發(fā)孔缺損的雜音較柔和，常是右心室肥大，伴有二尖瓣分裂的可出現(xiàn)左心室肥大。心電圖常有p-r間期延長，心向量圖額面qrs環(huán)逆鐘向運行，最大向量左偏，環(huán)的主體部移向上向左，有鑒別價值。但最可靠的是心導管檢查，應用超聲心動圖檢查也是鑒別診斷意義。對左心室-右心房缺損的鑒別診斷應予注意。

(2)繼發(fā)孔缺損收縮期吹風樣雜音較柔軟，部位在胸骨左緣第2肋間，多半無震顫。心電圖示不完全右束支傳導阻滯或右心室肥大，而無左心室肥大，額面qrs環(huán)多為順鐘向運行，主體部向右向下。

2.肺動脈口狹窄
瓣膜型的肺動脈口狹窄的收縮期雜音位于胸骨左緣第2肋間，一般不至與室間隔缺損的雜音混淆。
漏斗部型的肺動脈口狹窄，雜音常在胸骨左緣第3、4肋間聽到，易與室間隔缺損的雜音相混淆。但前者肺X線檢查示肺循環(huán)不充血，肺紋理稀少，右心導管檢查可發(fā)現(xiàn)右心室與肺動脈間的收縮期壓力階差，而無左至右分流的表現(xiàn)，可確立前者的診斷。
室間隔缺損與漏斗部型的肺動脈口狹窄可以合并存在，形成所謂“非典型的法洛四聯(lián)癥”,且可無發(fā)紺。

3.主動脈口狹窄
瓣膜型的主動脈口狹窄的收縮期雜音位于胸骨右緣第2肋間，并向頸動脈傳導，不致與室間隔缺損的雜音混淆。但主動脈下狹窄，則雜音位置較低，且可在胸骨左緣第3、4肋間聽到，又可能不向頸動脈傳導，需與室間隔缺損的雜音相鑒別。

4.肥厚梗阻型原發(fā)性心肌病
肥厚梗阻型原發(fā)性心肌病有左心室流出道梗阻者，可在胸骨左下緣聽到收縮期雜音，其位置和性質與室間隔缺損的雜音類似，但此雜音在下蹲時減輕，半數(shù)病人在心尖部有反流性收縮期雜音，脈搏呈雙峰狀。
另外，X線示肺部無充血，心電圖示左心室肥大和勞損的同時有異常深的q波，超聲心動圖見室間隔明顯增厚、二尖瓣前瓣葉收縮期前移，心導管檢查未見左向右分流，而左心室與流出道間有收縮期壓力階差，選擇性左心室造影示左心室腔小，肥厚的室間隔凸入心腔等有助于肥厚梗阻型原發(fā)性心肌病的診斷。

5.動脈導管未閉
有兩種情況不容易鑒別，一是高位室間隔缺損合并主動脈瓣脫垂和關閉不全者，易與典型動脈導管未閉混淆。前者雜音為雙期，后者為連續(xù)性；前者主動脈結不明顯，后者增大。二是動脈導管未閉伴有肺動脈高壓，僅有收縮期震顫和雜音者，與高位室間隔缺損鑒別較為困難。前者脈壓較大，雜音位置較高，主動脈結顯著。較可靠的方法是左心室或逆行性主動脈造影。

6.主動脈-肺動脈間隔缺損
室間隔缺損伴有主動脈瓣關閉不全雜音與本病高位缺損主動脈瓣關閉不全者很容易混淆，超聲心動圖可以區(qū)別。

內科治療
主要防治感染性心內膜炎，肺部感染和心力衰竭。
外科治療
直視下行缺損修補術，缺損小，x-線與心電圖正常者不需手術，若有/或無肺動脈高壓，以左至右分流為主，手術效果最佳，以4-10歲為宜，若癥狀出現(xiàn)早或有心力衰竭，也可在嬰幼兒期手術，顯著肺動脈高壓，有雙向或右至左分流為主者，不宜手術。

1.手術適應證
巨大的室間隔缺損，25%-50%在1歲內因肺炎、心力衰竭而死亡。因此，心力衰竭反復發(fā)作嬰兒應行缺損修補治療。約半數(shù)小缺損可能自行閉合，除并發(fā)細菌性心內膜炎外，可觀察到10歲再考慮手術治療。很小的缺損可終生不需手術。分流量超過50%或伴有肺動脈壓力增高的嬰幼兒應早日手術，以防肺高壓持續(xù)上升。如已臻嚴重阻塞性肺高壓則為手術反指征。

2.手術方法
在氣管插管全身麻醉下，行正中胸骨切口，建立體外循環(huán)。阻斷心臟循環(huán)后，切開右心室流出道前壁，雖可顯露各類型室間隔缺損，但對心肌有一定損傷。影響右心功能和損傷右束支。目前多采用經(jīng)右心房切開途徑，這對膜部缺損顯露更佳。高位缺損，則以經(jīng)肺動脈途徑為宜。對邊緣有纖維組織的較小缺損，可直接縫合，缺損>lcm者，則用滌綸織片縫補。傳導束走經(jīng)膜部缺損下緣，隔瓣后缺損縫補時容易誤傷，應該避開，縫靠隔瓣根部為宜。
傳統(tǒng)心血管外科手術，多采用胸骨正中切口，部分采用左胸后外側切口，隨著心血管手術的安全性不斷提高， 術中創(chuàng)傷切口的美觀等問題日益受到人們的重視，近年來微創(chuàng)小切口手術逐漸受到廣大愛美患者的青睞。下面簡要介紹相關知識。

(1) 常規(guī)切口
1.胸骨正中切口，皮膚切口位于前胸正中，約20~25cm長，并將胸骨全部劈開，術后易出現(xiàn)刀口液化或感染，傷口愈合差，易遺有刀疤痕及雞胸等畸形。

2.左胸后外側切口，此切口一般自棘突與肩胛骨后緣的中點開始向下向前繞過肩胛下角2cm,繼續(xù)向前至腋前線，長約15~20cm切口，創(chuàng)傷大，術后傷口痛疼明顯，部分術后刀口易液化或感染影響愈合。

(2)小切口
微創(chuàng)小切口系指手術入路切口長度6~10cm,切口位于胸部相對較隱蔽部位。

1 右胸小切口
1.1右腋下小切口：取右側腋中線第二肋交點與腋前線第五肋間交點連線行5~9cm 切口，長度視年齡身高而定，于腋前線第四肋進胸，進胸入路肌肉損傷少。
一般用于15歲以下的兒童，小兒胸腔相對較小。肋骨彈性好，可較安全地完成一些簡單先天性心臟畸形的矯治手術，如房間隔缺損、室間隔缺損的修補。還能夠進行三房心、肺靜脈異位引流、二尖瓣關閉不全修復和瓣膜置換等手術。
對合并重度肺動脈高壓同時存在肺發(fā)育不良或合并肺部感染及出生。

室間隔缺損為先天性疾病，無有效預防措施，應做到早發(fā)現(xiàn)早診斷早治療。
某些子宮內的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心臟病。因此妊娠期尤其妊娠早期預防病毒感染是重要措施。母親酗酒，嬰兒可患酒精中毒綜合征，常伴發(fā)室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損、法樂氏四聯(lián)癥等。妊娠期服用某些藥物如，孕酮類、雌激素類，抗驚厥藥，亦可導致心臟畸形。因此應重視母親的妊娠期保健，開展科普知識的宣傳和教育，對適齡人群進行重點監(jiān)測，充分發(fā)揮醫(yī)務人員和孕婦及其家屬的作用。
1、孕前積極治療影響胎兒發(fā)育的疾病，如糖尿病、紅斑狼瘡、貧血等。
2、戒除不良生活習慣，包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。
3、對高齡產婦、有先心病家族史、夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監(jiān)測。
4、積極做好產前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經(jīng)證實有致畸胎作用的藥物，避免接觸有毒、有害物質。
胎兒超聲心動圖已經(jīng)開展很長時間，如果父母曾患先天性心臟病，或曾有患先天性心臟病的子女，再妊娠時提倡做胎兒超聲，心動圖，以利于早期檢出患先天性心臟病的胎兒，若為復雜或難治性先天性心臟病可考慮早期引產。