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無傳染性

常見癥狀：血漿膽固醇水平高、動脈粥樣硬化、血管雜音、心絞痛
本病最特征的臨床表現(xiàn)為血ldl-c水平增高、黃色瘤、角膜弓和早發(fā)性冠心病。純合子的臨床表現(xiàn)比雜合子嚴重得多。fh患者的臨床表現(xiàn)取決于其基因型，非遺傳因素也對其有影響。fh基因型與表現(xiàn)型的關(guān)系比較復雜，即使帶有相同突變，甚至屬于同一家族的個體其臨床表現(xiàn)差異也較大。另外，非遺傳因素如高齡、男性、吸煙、飲食等也可顯著影響ldl水平，增加冠心病的發(fā)生。

1.高脂血癥
雜合子血漿膽固醇濃度通常是正常人的2~3倍，純合子則較正常人高6~8倍。前者介于300 mg/dl~400mg/dl,而后者介于600mg/dl~1,200mg/dl.但也有些雜合子患者ldl-c增高不明顯。

2.黃色瘤
血漿ldl-c水平增高促使膽固醇在身體其他組織沉著。沉積在肌腱者稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多見，為fh的特有表現(xiàn)；在肘部和膝下也易形成結(jié)節(jié)狀黃色瘤；眼瞼處可形成扁平狀黃色瘤。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤更常見。

3.角膜弓
膽固醇在角膜浸潤則形成角膜弓。純合子在10歲以前即可出現(xiàn)，雜合子多在30歲后出現(xiàn)。角膜弓也可見于其他類型的高脂血癥。

4.動脈粥樣硬化
純合子fh多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，降主動脈、腹主動脈、胸主動脈和肺動脈主干易發(fā)生嚴重的動脈粥樣硬化，心瓣膜和心內(nèi)膜表面也可形成黃色瘤斑塊，多在30歲以前死于心血管疾病。受體缺如的純合子預(yù)后更差。男性雜合子30~40歲就可患冠心病，女性雜合子的發(fā)病年齡較男性晚10年左右。

5.其他
fh患者常出現(xiàn)反復性的多關(guān)節(jié)炎和腱鞘炎，主要累及踝關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)和近端指間關(guān)節(jié)，抗炎藥物不能抑制。

1.B超檢查
對檢查和隨訪fh患者的心血管改變最為敏感。B型超聲檢查?？砂l(fā)現(xiàn)主動脈根部硬化。主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現(xiàn)主動脈瓣鈣化和(或)左冠狀動脈主干狹窄。
2.冠狀動脈造影
15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張(指冠狀動脈的局限或彌漫性擴張，其直徑超過了相鄰正常冠脈的1.5~2倍),而年齡、性別配對的對照組(非fh冠心病患者)中僅2.5%有冠狀動脈瘤樣擴張。并同時發(fā)現(xiàn)冠狀動脈瘤樣擴張與血漿hdl-c水平呈負相關(guān)，因而認為fh者易發(fā)生冠狀動脈瘤樣性疾病。
3.心電圖檢查。

需要與fh相鑒別的是多基因高膽固醇血癥。一般說來，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平僅輕度升高，在兒童期并不表現(xiàn)出來，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現(xiàn)顯性遺傳。然而，早發(fā)性冠心病的陽性家族史對兩者鑒別無幫助，因為在fh和多基因高膽固醇血癥均可有早發(fā)性冠心病的陽性家族史。大約10%的fh患者亦同時有高三酰甘油血癥。對于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時發(fā)現(xiàn)病人有上述其他的臨床特征。

1.飲食控制
生長中的兒童每日卡路里脂肪盡量小于30%.含水解纖維素飲食，水果、蔬菜有益于降低血中膽固醇。

2.調(diào)脂藥物
當兒童的ldl-c超過160mg/dl(正常<110mg/dl)須要小心評估，為了防止心血管疾病危險性，藥物治療是必須的。純合子的家族性高膽固醇血癥常因為基因缺損造成飲食及藥物治療效果不理想時，更需要進一步治療。

3.ldl分離術(shù)
血液透析方法加速降低ldl,改善皮膚的黃色瘤及心血管病變。

4.肝臟移植
移植正常肝臟組織，分泌酵素發(fā)揮排除ldl功能，須終身免疫控制劑服用。

5.未來發(fā)展的基因療法。