巨幼紅細胞性貧血的臨床表現(xiàn)：本病多發(fā)生于妊娠后半期，貧血程度嚴重。維生素B12缺乏時，因周圍神經(jīng)變性導(dǎo)致肢端麻木、針刺、冰冷等感覺異常以及行走困難等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。對妊娠影響與缺鐵性貧血相似。嚴重貧血時，對胎兒的影響主要有畸形胎兒(以神經(jīng)管缺損最常見)、胎兒生長受限、死胎等。

巨幼紅細胞性貧血的診斷：
1.葉酸和(或)維生素B12缺乏的臨床癥狀、骨髓象及血象的改變相似，但維生素B12缺乏可有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，而葉酸缺乏無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
2.實驗室檢查①外周血象為大細胞正常血紅蛋白性貧血，紅細胞平均體積(mcv))>94fl,紅細胞平均血紅蛋白(mch)>32pg,中性粒細胞分葉過多，網(wǎng)織紅細胞正常，即可做出診斷。
②骨髓血片呈巨幼紅細胞增多，紅細胞體積較大，核染色質(zhì)疏松。
③血清葉酸值<6.8mmol/l(3ng/ml)、紅細胞葉酸值<227mmol/l(100ng/ml)提示葉酸缺乏。
④若葉酸值正常，應(yīng)測孕婦血清維生素B12值，若<90pg/ml,提示維生素B12缺乏。
3.診斷(1)有維生素B12生理需要量增加或偏食而致營養(yǎng)不良的病史。
(2)巨幼細胞性貧血的血液學(xué)改變。
(3)維生素B12濃度測定。若無條件進行該項檢查，可予維生素B12進行治療性實驗，療效顯著亦支持診斷。
(4)除外其他原因昕致的巨幼細胞性貧血。鑒別診斷：本病需與下列情況加以鑒別：巨幼紅細胞增多可見于：
①紅細胞生成的過度刺激(如失血或溶血);
②膜表面積增加(如肝臟病時),紅細胞容量增加，所以紅細胞顯得直徑大，但較薄，中心淺染區(qū)擴大，在部分阻塞性黃疸和膽固醇增高病例，紅細胞的表面積亦較大；
③黏液性水腫、再生低下性貧血、鐵粒幼紅細胞性貧血及骨髓增生性疾??；
④紅白血病、白血病、維生素B6反應(yīng)性巨幼紅細胞性貧血及難治性巨幼紅細胞性貧血等。中性粒細胞分葉過多亦可見于缺鐵性貧血，尿毒癥和骨髓增生性疾病等。可能時應(yīng)測定血清中維生素B12及葉酸的含最以資鑒別。

巨幼紅細胞性貧血的治療概要：巨幼紅細胞性貧血要去除病因，積極防治潛在的原發(fā)病。維生素B12、葉酸等藥物治療。治療后期常并有缺鐵現(xiàn)象，應(yīng)予補克鐵劑。必須加以注意。一般無須輸血，維生素B12治療后48~72小時內(nèi)即有效。巨幼紅細胞性貧血的詳細治療：
(一)去除病因去除病因，積極防治潛在的原發(fā)病。增加營養(yǎng)，嬰兒期應(yīng)合理喂養(yǎng)。孕婦應(yīng)注意多吃新鮮蔬菜及動物蛋白。若過去妊娠曾發(fā)生過巨幼紅細胞性貧血，再度妊娠時可給予口服葉酸，每日5~10mg.(二)藥物治療1.維生素B12b12體內(nèi)儲存為3~5mg,易于補充。b12的用量隨病情輕重而定，開始時一般用100~500μg,每日肌注1次，連續(xù)2—3周，若神經(jīng)系統(tǒng)損害明顯，開始劑量宜大，每日500~1000μg肌注，以后逐漸減少，間隔時間延睦，每周2次，待血象恢復(fù)正常后則改為每月1000μg,維持2~3個月，必要時作鞘內(nèi)注射。20次肌注b12 1000μg可提供3mg的存儲。注射后2~3天內(nèi)，大多數(shù)病人體力和食欲增加，舌炎改善，舌乳頭在4—7日內(nèi)再現(xiàn)，2~3周后恢復(fù)正常。血象顯示網(wǎng)織紅細胞增加，5~8日后上升至高峰，此后逐漸下降，中性粒細胞在1周后恢復(fù)正常。骨髓于6~10小時后巨幼紅細胞明顯減少。24~48小時后紅細胞系統(tǒng)恢復(fù)至正常幼紅細胞?？捎眉租挵房诜?，每片0.5mg,每日2~3次。肝注射液現(xiàn)在幾乎不再應(yīng)用，因易致過敏，且價格貴。
2.葉酸體內(nèi)儲存為5~10mg,易于補充。葉酸缺乏者可每日口服5~10mg.維生素C能促使葉酸變成四氫葉酸而參與核酸代謝，可同時口服，每日300mg.若胃腸癥狀明顯而不吸收時，在開始治療的頭2~3天內(nèi)可改為肌注，每日10~15mg.連續(xù)治療3個月，或至血象完全恢復(fù)正常為止。葉酸缺乏和維生素B12缺乏所致的臨床癥狀和血象在早期基本相似，但二者的治療則不同。若維生素B12缺乏患者單用葉酸治療，開始也可好轉(zhuǎn)，但后來可加重神經(jīng)系統(tǒng)損害；反之，葉酸缺乏者，用維生素B12治療很少能完全恢復(fù)至正常。因此，可測定血清中維生素B12和葉酸的濃度以確診。若受條件限制而無法確診，則可以作治療試驗以助確診，每日注射維生素B121~2μg或葉酸200μg,同時每日檢查網(wǎng)織紅細胞和每2~3滅測定紅細胞比容。若用小劑量維生素B12往射有效，則為維生素B12缺乏癥。若用小劑量葉酸有效，則屬葉酸缺乏癥，因該劑量的維生素B12對葉酸缺乏者無效。同樣，該劑量的葉酸對維生素B12缺乏者亦無效。也可開始先用維生素B12和葉酸的常規(guī)劑量同時治療，并密切觀察療效。但我國維生素B12缺乏者罕見，所以對大多數(shù)病人來說，聯(lián)合用藥往往造成不必要的浪費。
(三)其他藥物治療后期常并有缺鐵現(xiàn)象，應(yīng)予補克鐵劑。嚴重病例治療開始48小時內(nèi)可致低鉀血癥，必須加以注意。其他如鈣、維生素A、維生素D和維生素k等也應(yīng)加以糾正。
(四)輸血一般無須輸血，維生素B12治療后48~72小時內(nèi)即有效，但在下列情況下則屬必要：
①循環(huán)虛脫伴高心排出量性心力衰塌和肺淤血；
②嚴重的持久的心絞痛；
③精神障礙的老年人，紅細胞比容小于15%.最好輸濃縮紅細胞。輸血時應(yīng)嚴密監(jiān)護，緩慢靜滴，每分鐘約1ml,4~6小時內(nèi)不超過250ml.