1.貧血表現(xiàn)
維生素B12缺乏者起病多隱匿，表現(xiàn)有乏力、頭暈、活動(dòng)后氣短、心悸、面色蒼白，嚴(yán)重貧血者可有輕度黃疸，可同時(shí)有白細(xì)胞計(jì)數(shù)和血小板少，患者偶有感染及出血傾向。
2.胃腸道癥狀
如食欲減退、腹脹、腹瀉及舌炎等，以舌炎最為突出，舌質(zhì)紅、舌乳頭萎縮、表面光滑，俗稱“牛肉舌”,伴疼痛。
3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
維生素B12缺乏者常伴有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，尤其是惡性貧血的患者。主要是由于脊髓后、側(cè)索和周圍神經(jīng)受損所致。表現(xiàn)為乏力、手足對(duì)稱性麻木、感覺(jué)障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經(jīng)受損的精神異常、無(wú)欲、抑郁、嗜睡或精神錯(cuò)亂。部分患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可發(fā)生于貧血之前。
上述三組癥狀在惡性貧血患者中可同時(shí)存在，也可單獨(dú)發(fā)生。同時(shí)存在時(shí)其嚴(yán)重程度也可不一致。

1.血象
為大細(xì)胞正色素貧血(mcv＞100fl),中性粒細(xì)胞及血小板均可減少。血涂片中可見(jiàn)多數(shù)大卵圓形的紅細(xì)胞和中性粒細(xì)胞分葉過(guò)多，可有5葉或6葉以上的分葉。偶可見(jiàn)到巨大血小板。網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正?；蜉p度增高。
2.骨髓象
骨髓增生活躍，紅系細(xì)胞增生明顯增多，各系細(xì)胞均呈巨幼變型，以紅系細(xì)胞最為顯著。紅系各階段細(xì)胞均較正常大，胞質(zhì)比胞核成熟(核質(zhì)發(fā)育不平衡),核染色質(zhì)呈分散的顆粒狀濃縮。類似的形態(tài)改變亦可見(jiàn)于粒細(xì)胞及巨核細(xì)胞系，以晚幼和桿狀核細(xì)胞更為明顯。
3.血清維生素B12水平測(cè)定
常用微生物法及放射免疫法測(cè)定，后者測(cè)定方便，為臨床常用。血清維生素B12的正常范圍為200~900pg/ml.血清維生素B12＜200pg/ml可診斷維生素B12缺乏。許多因素可影響血清維生素B12測(cè)定值，葉酸缺乏、妊娠、口服避孕藥、多發(fā)性骨髓瘤、大劑量維生素C治療均可引起假性血清維生素B12缺乏；血清維生素B12測(cè)定值增高尚見(jiàn)于骨髓增殖癥、肝臟腫瘤、活動(dòng)性肝病、小腸細(xì)菌過(guò)度繁殖。因此評(píng)價(jià)血清維生素B12臨床意義時(shí)應(yīng)同時(shí)測(cè)定血清葉酸值。
4.血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平測(cè)定
用以診斷及鑒別葉酸缺乏或維生素B12缺乏。血清半胱氨酸(正常值為5~16μmol/l)水平在葉酸缺乏及維生素B12缺乏時(shí)均升高，可達(dá)50~70μmol/l.而血清甲基丙二酸水平升高(正常值為70~270nmol/l)僅見(jiàn)于維生素B12缺乏時(shí)，可達(dá)3500nmol/l.
5.內(nèi)因子抗體測(cè)定
在惡性貧血患者的血清中，內(nèi)因子阻斷抗體(i型抗體)的檢出率在50%以上，故內(nèi)因子阻斷抗體測(cè)定為惡性貧血的篩選方法之一。若陽(yáng)性，應(yīng)做維生素B12吸收試驗(yàn)。
6.維生素B12吸收試驗(yàn)(schillingtest)
主要用于判斷維生素B12缺乏的病因。方法是：給患者肌肉注射維生素B121000μg,同時(shí)或1小時(shí)后口服57co標(biāo)記的維生素B120.5μci.收集24小時(shí)尿，測(cè)定尿中57co維生素B12的含量。正常人應(yīng)＞8%,巨幼細(xì)胞貧血患者及維生素B12吸收不良者＜7%.惡性貧血患者＜5%.如在5天后重復(fù)此項(xiàng)試驗(yàn)，同時(shí)口服內(nèi)因子60mg,尿中57co維生素B12的排出量恢復(fù)正常，表示患者的維生素B12缺乏是由于內(nèi)因子缺乏，否則是其他原因所致。如果給患者服用抗生素7~10天后試驗(yàn)得到糾正，表示維生素B12的吸收障礙是由于腸道細(xì)菌過(guò)量繁殖所致。此試驗(yàn)結(jié)果與尿量有關(guān)，準(zhǔn)確收集24小時(shí)的尿量及事先了解試驗(yàn)者的腎功能非常重要。
7.其他
惡性貧血患者胃液中游離胃酸消失，注射組胺后亦不會(huì)出現(xiàn)。

與葉酸缺乏導(dǎo)致的巨幼細(xì)胞貧血鑒別，測(cè)定血清及紅細(xì)胞葉酸水平；與其他原因?qū)е碌木S生素B12缺乏鑒別，測(cè)定內(nèi)因子阻斷抗體及維生素B12吸收試驗(yàn)。

治療需終生應(yīng)用維生素B12.開始劑量宜大，每日肌注500~1000μg.等血象恢復(fù)正常后改用維持量。肌注氰鈷胺，每月1次，每次1000μg;或每2~3個(gè)月肌注羥鈷胺1000μg,后者比前者為優(yōu)。也可用維生素B12每月肌注l000μg.有神經(jīng)系統(tǒng)損害者則每周肌注維生素B12 1—2次。每次1000μg.由于維生素B12不能透過(guò)血-腦脊液屏障，故應(yīng)用維生素B12椎管內(nèi)注射，每次15~30μg,4~5日1次，6次為一療程，直至神經(jīng)系統(tǒng)恢復(fù)正常或病損不再發(fā)展為止。