兒童

無傳染性

常見癥狀：四肢、軀干甚至全身不隨意的扭轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)和姿勢異常
常以肢體的某一部分出現(xiàn)不自主運(yùn)動(dòng)起病，如通常以一側(cè)足的不自主跖屈及內(nèi)翻開始，先后擴(kuò)展到同側(cè)及對側(cè)肢體，發(fā)生不自主扭曲運(yùn)動(dòng)；也有部分病例以頭及手臂首先起病，在打字或?qū)懽謺r(shí)出現(xiàn)手的過度屈曲似書寫痙攣；或頸部不自主扭轉(zhuǎn)似痙攣性斜頸，早期僅在情緒激動(dòng)或快步行走時(shí)，偶爾出現(xiàn)肢體的扭曲運(yùn)動(dòng)。逐漸在走路、站立時(shí)也可出現(xiàn)這種異常不自主運(yùn)動(dòng)。隨后，即使安靜休息時(shí)扭轉(zhuǎn)痙攣狀態(tài)仍持續(xù)存在，通常表現(xiàn)為踝關(guān)節(jié)跖屈、旋轉(zhuǎn)，膝關(guān)節(jié)伸展或屈曲，髖關(guān)節(jié)輕度屈曲，肘關(guān)節(jié)伸展，前臂內(nèi)旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌張力顯著增高，因此這樣的扭轉(zhuǎn)痙攣姿勢很難被意志控制或被動(dòng)地糾正，僅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱攣縮及肌肉纖維化引致固定畸形，雖睡眠中也持續(xù)存在。本病患者的肌力并不減弱，但往往因不自主運(yùn)動(dòng)或肌肉孿縮而影響隨意運(yùn)動(dòng)。深反射無改變，無病理反射，深淺感覺正常。?？梢?a class="s-link" href="/pc/disease/329337/">不自主運(yùn)動(dòng)引起肌肉肥大，但晚期往往出現(xiàn)廢用性萎縮。部分病人，末期可能有智能減退。

成人期起病者，腦脊液中高香草酸減低；兒童期發(fā)病者則腦脊液中甲氧基羥苯基乙二醇減低，提示成人期起病者可能為多巴胺代謝異常，兒童期起病者可能為鈉代謝異常。多數(shù)研究表明本病患者血清及腦脊液中兒茶酚氧位甲基轉(zhuǎn)移酶、單胺氧化酶、膽固醇、磷脂等均正常。

肌張力障礙綜合征須注意與肌陣攣，癔癥等鑒別，本病的肌緊張是中樞性較劇烈的不隨意肌收縮，注意與parkinson病肌強(qiáng)直不同。

治療措施有藥物、局部注射a型肉毒素和外科治療。對局限性或節(jié)段性肌張力障礙首選局部注射a型肉毒素，對全身性肌張力障礙宜采用口服藥物加選擇性局部注射a型肉毒素。藥物或a型肉毒素?zé)o效的嚴(yán)重病例可考慮外科治療。

1.藥物治療
①抗膽堿能藥：給予可耐受的最大劑量苯海索口服，可能控制癥狀；
②地西泮、硝西泮或氯硝西泮，部分病例有效；
③氟哌啶醇、酚噻嗪類或丁苯那嗪可能有效，但達(dá)到有效劑量時(shí)可能誘發(fā)輕度帕金森綜合征；
④左旋多巴：對一種特發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣?zhàn)儺愋?多巴反應(yīng)性肌張力障礙)有戲劇性效果；
⑤巴氯芬和卡馬西平：也可能有效。此外，對繼發(fā)性肌張力障礙者需同時(shí)治療原發(fā)病。

2.注射a型肉毒素
局部注射療效較佳，注射部位選擇痙攣?zhàn)顕?yán)重的肌肉或肌電圖顯示明顯異常放電的肌群，如痙攣性斜頸可選擇胸鎖乳突肌、頸夾肌、斜方肌等三對肌肉中的四塊作多點(diǎn)注射；眼瞼痙攣和口下頜肌張力障礙分別選擇眼裂周圍皮下和口輪匝肌多點(diǎn)注射；書寫痙攣?zhàn)⑸涫芾奂∪庥袝r(shí)會(huì)有幫助。劑量應(yīng)個(gè)體化，療效可維持3-6個(gè)月，重復(fù)注射有效。

3.手術(shù)
①外周手術(shù)。對嚴(yán)重痙攣性斜頸患者可行副神經(jīng)和上頸段神經(jīng)根切斷術(shù)，部分病例可緩解癥狀，但可復(fù)發(fā)；
②丘腦損毀術(shù)或腦深部電刺激術(shù)對某些偏側(cè)及全身性肌張力障礙可能有效。