多見40歲以上者

無傳染性

【癥狀】血液凝固必需的血小板異常增多，可自發(fā)性血栓形成，阻斷血管內(nèi)血流。癥狀包括手足麻刺感和其他異常感覺，指尖發(fā)冷，頭痛，虛弱和頭昏。出血癥狀常很輕微，包括鼻衄、易青紫、牙齦滲血或胃腸道出血。肝脾可以增大。

【診斷檢查】1.詢問病史(1)年齡與性別：起源于骨髓增殖性疾病的血小板增多者大都見于中老年人，男女發(fā)病率無明顯差異。反應(yīng)性血小板增多癥發(fā)病年齡依原發(fā)病而定，來自結(jié)締組織病、缺鐵性貧血的血小板增多者，前者多見于年輕女性，后者多見于兒童及中青年女性。
(2)起病情況：原發(fā)性血小板增多癥(et)及其他骨髓增生性疾病起病緩慢，不少患者是體檢或血液常規(guī)分析時發(fā)現(xiàn)。繼發(fā)于藥物、急性感染、急性溶血、脾切除或其他外科手術(shù)等血小板增多癥起病迅速，如脾切除術(shù)后24小時內(nèi)血小板開始上升，術(shù)后7~10天達(dá)高峰，血小板計數(shù)可上升到1000 x 10^9/l或以上。
(3)出血與血栓形成；出血傾向遠(yuǎn)無血小板減少者常見，可有自發(fā)性或外傷、手術(shù)時引起的異常出血。自發(fā)性出血以鼻、牙齦及消化道黏膜為常見，皮膚紫癜、瘀點(diǎn)少見。血栓形成在老年患者中易見到，動脈血栓較靜脈多見，如腦梗死、脾梗死等，國內(nèi)血栓形成較國外少見。
(4)低熱、乏力、多汗及體重減輕等代謝亢進(jìn)表現(xiàn)在慢粒白血病(cml)、原發(fā)性骨髓纖維化(pmf)患者中多見，在真性紅細(xì)胞增多癥(pv)、et中則非常少見。
2.體格檢查(1)皮膚黏膜顏色：皮膚黏膜呈紅紫色，尤其是面頰部、鼻尖、耳垂及四肢末端、口唇、舌、眼結(jié)合膜等處，見于pv;皮膚灰黑色、色素沉著見于中晚期cml,(經(jīng)過白消安、羥基脲治療后).et皮膚黏膜無明顯變化。
(2)肝、睥、淋巴結(jié)腫大：90%的慢粒白血病、原發(fā)性骨髓纖維化患者有脾腫大，其中部分為巨脾，前者l/2,后者2/3有肝腫大，但均為輕、中度腫大；80%真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥有脾腫大，通常為肋下1~5cm,少數(shù)可達(dá)10cm,少數(shù)患者有輕度肝腫大，以上患者淋巴結(jié)腫大均屬罕見。
3.實(shí)驗室及輔助檢查(1)上述癥狀往往提示血小板增多癥，做血液學(xué)檢查可以確診。
1)血小板計數(shù)增多：
①白細(xì)胞及血紅蛋白增多見于原發(fā)性血小板增多癥及真性紅細(xì)胞增多癥；
②白細(xì)胞增多，血紅蛋白正?；驕p少見于慢粒白血病、早期骨髓纖維化，以及急性感染、急性溶血、某些癌癥引起的反應(yīng)性血小板增多癥；
③白細(xì)胞正常、血紅蛋白減少見于缺鐵性貧血、急性失血性貧血等。
2)血液涂片檢查：原發(fā)性血小板增多癥的血涂片中血小板常聚集成堆，血小板形態(tài)一般正常，但可見巨大型、小型及畸形血小板。原發(fā)性骨髓纖維化出現(xiàn)淚滴狀紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞、幼粒細(xì)胞及大而畸形的血小板，偶見巨核細(xì)胞碎片。早期病例血小板數(shù)可增高但隨病變進(jìn)展而逐漸減少，部分患者嗜酸或嗜堿粒細(xì)胞增多。慢粒白血病患者血片中有不同成熟階段的粒細(xì)胞及晚幼紅細(xì)胞。嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞明顯增多。
(2)骨髓檢查：cml、pmf、pv、et同屬骨髓增殖性疾病，骨髓涂片有核細(xì)胞均呈明顯增生。cml可呈極度增生，紅系、髓系及巨核系普遍增生，以髓系更為突出，粒紅比例可達(dá)(15~20):1,髓系以中、晚幼粒細(xì)胞增生為著，嗜酸及嗜堿粒細(xì)胞明顯增多，但原粒加早幼粒細(xì)胞不超過10%.pmf骨髓穿刺時常為干抽，穿刺成功者，在病變早期骨髓造血細(xì)胞增生，尤其是巨核細(xì)胞，但隨病變進(jìn)展，造血細(xì)胞日趨減少，巨核細(xì)胞有時仍可增生。pv呈全髓增生，尤以紅系受巨核細(xì)胞系為顯著，粒紅比倒常下降。et則以巨核細(xì)胞顯著增生，原、幼巨核細(xì)胞均增生，后者尤著，可成叢出現(xiàn)，大量血小板聚集成堆。
(3)其他檢查：包括紅細(xì)胞容量、血氧飽和度、紅細(xì)胞生成素、血清維生素B12等測定，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分，染色體及融合基因檢查，骨髓活檢及影像學(xué)檢查等在骨髓增生性疾病的診斷與鑒別診斷中有重要意義。對反應(yīng)性造血細(xì)胞增多的鑒別診斷亦十分重要。
【鑒別診斷】血小板計數(shù)大于或等于400×10^9/l,不管其有無臨床癥狀，即可診斷為血小板增多癥。但應(yīng)鑒別是原發(fā)性血小板增多癥，還是繼發(fā)于其他骨髓增殖性疾病，抑或是反應(yīng)性血小板增多癥。
1.原發(fā)性血小板增多癥血象中以血小板增多為著，骨髓中巨核細(xì)胞明顯增多。診斷要點(diǎn)①臨床上有出血傾向和(或)血栓病史；
②脾腫大；
③血小板計數(shù)大于1000×10^9/l,片中血小板聚集成堆。有巨大血小板；白細(xì)胞計數(shù)常增多，但小于30×10^9/l,紅細(xì)胞計數(shù)不增高；
④骨髓增生活躍或以上，巨核細(xì)胞顯著增多、體太、胞漿豐富；
⑤排除其他骨髓增生性疾病和反應(yīng)性血小板增多癥。
2.真性紅細(xì)胞增多癥血象中以紅細(xì)胞增多為著，骨髓中紅系明顯增生。診斷要點(diǎn)①臨床上有多血癥表現(xiàn)，應(yīng)膚黏膜呈絳紅色；
②脾腫大；
③外周血紅細(xì)胞計數(shù)男性大干或等于6.5×1012/l,女性大于或等于6.0×1012/l,或男性hb大于或等于180g/l,女性大于或等于170g/l,或紅細(xì)胞比容男性大于或等于0.54,女性大于或等于0.50;
④wbc大于11.0×10^9/l;
⑤血小板計數(shù)大于400×10^9/l;
⑥骨髓增生活躍或以上，三系均增生，尤以紅系為著；
⑦紅細(xì)胞容量絕對值增加，男性大于39ml/kg,女性大于27ml/kg.3.慢性粒細(xì)胞性白血病(慢性期)診斷要點(diǎn)①臨床上有低熱、乏力、多汗、消瘦等癥狀或無任何不適；
②血象白細(xì)胞計數(shù)增多，主要為中性中、晚幼粒細(xì)胞和桿狀核粒細(xì)胞，原始細(xì)胞小于10%,嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞增多；
③骨髓增生明顯到極度活躍，分類與血象類似；
④中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分降低或陰性；
⑤90%以上出現(xiàn)ph染色體或bcr/abl融臺基因。
4.原發(fā)性骨髓纖維化診斷要點(diǎn)①明顯脾腫大；
②外周血出現(xiàn)幼粒和幼紅細(xì)胞，可見淚滴樣紅細(xì)胞，病程早期紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板均增多，中晚期減少；
③骨髓穿刺多次干抽或呈增生低下；
④肝、脾、淋巴結(jié)病理切片有髓外造血；
⑤骨髓活檢病理切片顯示纖維組織明顯增生。
5.反直性血小板增多癥引起反應(yīng)性血小板增多癥原因很多。但以惡性腫瘤、手術(shù)、缺鐵性貧血及結(jié)締組織病較多見，約占所有病因的70%.診斷要點(diǎn)①?？烧业揭鹧“逶龆嗟哪撤N病理或生理因素；
②血小板計數(shù)為(400~1000)×10^9/l,一般小于1000×10^9/l;
③常無脾腫大；
④白細(xì)胞計數(shù)、出血時間、血小板形態(tài)、功能通常正常；
⑤血小板增多常為暫時性。原發(fā)病因去除后血小板計數(shù)即恢復(fù)正常。

【治療】血小板數(shù)升高如果與某些疾病有關(guān)(繼發(fā)性血小板增多癥),血小板增多癥的治療應(yīng)針對原發(fā)病。如果治療成功，血小板計數(shù)通常應(yīng)回降至正常水平。如果血小板數(shù)升高的病因不清楚(原發(fā)性血小板增多癥),常常使用減少血小板生成的藥物。血小板增多癥的治療通常在血小板計數(shù)超過75萬/μl或出血、血栓形成并發(fā)癥出現(xiàn)時開始。藥物持續(xù)使用直至血小板計數(shù)降至60萬/μl以下。通常采用的是抗癌藥物羥基脲，雖然有時也用抗凝藥物阿那格雷。由于羥基脲也能減少紅、白細(xì)胞生成，其用量必須調(diào)整到能維持足夠數(shù)目的紅、白細(xì)胞。小劑量阿司匹林，能減少血小板粘附性，抑制血栓形成，可以推遲上述藥物的使用。如果藥物治療不足以降低血小板生成，病人血小板增多癥的治療應(yīng)當(dāng)給予血小板去除治療。血小板去除術(shù)是引出血液，從中去除血小板，然后把去除了血小板的血液回輸回機(jī)體。這種治療措施常常和藥物治療聯(lián)合應(yīng)用。