小兒和成人均可發(fā)病、男性患者及近親通婚的子女多見(jiàn)。

無(wú)傳染性

常見(jiàn)癥狀：夜盲、進(jìn)行性視力下降、視野縮小 ? ?? ?
1.夜盲及進(jìn)行性視力下降；

2.進(jìn)行性視野向心性縮小至管狀視野；

3.眼底：視盤色淡、蠟黃、視網(wǎng)膜血管細(xì)窄、眼底灰青色污穢狀，可見(jiàn)骨細(xì)胞樣色素沉著，越向周邊越明顯，視網(wǎng)膜萎縮，硬化的脈絡(luò)膜血管顯露；

4.眼底熒光血管造影：早期出現(xiàn)透見(jiàn)熒光，動(dòng)脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現(xiàn)滲漏；

5.視網(wǎng)膜電流圖：呈熄滅型。

1.基因遺傳學(xué)檢查
2.免疫學(xué)檢查
3.動(dòng)態(tài)和靜態(tài)視野
goldmann球形視野計(jì)已常規(guī)用于rp的動(dòng)態(tài)視野檢查。用Ⅰ-4e,Ⅲ-4e及Ⅴ-4e視標(biāo)進(jìn)行檢查的結(jié)果，重復(fù)性好，相對(duì)可靠。
4.暗適應(yīng)閾值
檢測(cè)暗適應(yīng)過(guò)程中對(duì)刺激光斑的視覺(jué)敏感性，臨床上通常用goldmann-weekers暗適應(yīng)計(jì)繪制暗適應(yīng)曲線，檢測(cè)暗適應(yīng)終閾值，是評(píng)價(jià)視網(wǎng)膜桿體功能的敏感指標(biāo)之一。
5.全視野erg
自1945年karpe發(fā)現(xiàn)rp特征性erg表現(xiàn)后，隨著erg檢測(cè)條件的改良，特別是計(jì)算機(jī)信號(hào)平均技術(shù)的應(yīng)用，可檢測(cè)微伏以下的erg反應(yīng)，促進(jìn)了rp的臨床診斷和視功能評(píng)價(jià)。
值得一提的是erg是代表整個(gè)視網(wǎng)膜外層及中層的總和電反應(yīng)，通常并不與代表黃斑功能的視力成正相關(guān)。錐體反應(yīng)異常并不就完全代表黃斑中心凹的損害。
6.眼底熒光血管造影
眼底熒光血管造影可顯示rp早期用檢眼鏡查不易發(fā)現(xiàn)的微小rpe改變，有助于早期診斷。
7.病理學(xué)檢查
臨床上得到的標(biāo)本均為晚期病例。主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是視桿細(xì)胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。

與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。

先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見(jiàn)與本病幾乎完全相同，erg、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無(wú)風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時(shí)還需較長(zhǎng)時(shí)間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時(shí)即已存在，病情靜止。

后天性梅毒和某些急性傳染病(如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等),均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類似。當(dāng)從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則(非骨細(xì)胞樣)、有脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色(不是蠟黃色)、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。

在減慢視網(wǎng)膜變性病程方面缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網(wǎng)膜神經(jīng)層移植于病人，初步報(bào)告證實(shí)可增進(jìn)視力。文獻(xiàn)中有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及b1、組織療法、各種激素、中草藥、針炙等方法，或可避免視功能迅速惡化。

1、遮光眼鏡片之選用強(qiáng)光可加速視細(xì)胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說(shuō)，應(yīng)采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0~1號(hào)；晴天或強(qiáng)光下用2~3號(hào)灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。

2、避免精神和肉體的過(guò)度緊張過(guò)度緊張時(shí)體液內(nèi)兒茶酚胺(catecholamine)增加，脈絡(luò)膜血管因此收縮而處于低氧(hypoxia)狀態(tài)，使視細(xì)胞變性加劇。我國(guó)傳統(tǒng)的氣功(靜功),能以自己的意志高速大腦皮層及機(jī)體各器官的活動(dòng)，如持之以恒，對(duì)防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。

1.禁止近親結(jié)婚。
2.避免“病病結(jié)合”
隱性遺傳患者應(yīng)盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為100%.
3.補(bǔ)充維生素A
維生素A缺乏類型有效。