小兒和成人均可發(fā)病、男性患者及近親通婚的子女多見。

無傳染性

常見癥狀：夜盲、進行性視力下降、視野縮小 ? ?? ?
1.夜盲及進行性視力下降；

2.進行性視野向心性縮小至管狀視野；

3.眼底：視盤色淡、蠟黃、視網(wǎng)膜血管細窄、眼底灰青色污穢狀，可見骨細胞樣色素沉著，越向周邊越明顯，視網(wǎng)膜萎縮，硬化的脈絡膜血管顯露；

4.眼底熒光血管造影：早期出現(xiàn)透見熒光，動脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現(xiàn)滲漏；

5.視網(wǎng)膜電流圖：呈熄滅型。

1.基因遺傳學檢查
2.免疫學檢查
3.動態(tài)和靜態(tài)視野
goldmann球形視野計已常規(guī)用于rp的動態(tài)視野檢查。用Ⅰ-4e,Ⅲ-4e及Ⅴ-4e視標進行檢查的結(jié)果，重復性好，相對可靠。
4.暗適應閾值
檢測暗適應過程中對刺激光斑的視覺敏感性，臨床上通常用goldmann-weekers暗適應計繪制暗適應曲線，檢測暗適應終閾值，是評價視網(wǎng)膜桿體功能的敏感指標之一。
5.全視野erg
自1945年karpe發(fā)現(xiàn)rp特征性erg表現(xiàn)后，隨著erg檢測條件的改良，特別是計算機信號平均技術的應用，可檢測微伏以下的erg反應，促進了rp的臨床診斷和視功能評價。
值得一提的是erg是代表整個視網(wǎng)膜外層及中層的總和電反應，通常并不與代表黃斑功能的視力成正相關。錐體反應異常并不就完全代表黃斑中心凹的損害。
6.眼底熒光血管造影
眼底熒光血管造影可顯示rp早期用檢眼鏡查不易發(fā)現(xiàn)的微小rpe改變，有助于早期診斷。
7.病理學檢查
臨床上得到的標本均為晚期病例。主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層，特別是視桿細胞的進行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)增生。

與一些先天生或后天性脈絡膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。

先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個月患風診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，erg、視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無風疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時還需較長時間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時即已存在，病情靜止。

后天性梅毒和某些急性傳染病(如天花、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等),均可發(fā)生脈絡膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時與原發(fā)性色素變性類似。當從病史、血清學檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規(guī)則(非骨細胞樣)、有脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤萎縮呈灰白色(不是蠟黃色)、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。

在減慢視網(wǎng)膜變性病程方面缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網(wǎng)膜神經(jīng)層移植于病人，初步報告證實可增進視力。文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及b1、組織療法、各種激素、中草藥、針炙等方法，或可避免視功能迅速惡化。

1、遮光眼鏡片之選用強光可加速視細胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0~1號；晴天或強光下用2~3號灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。

2、避免精神和肉體的過度緊張過度緊張時體液內(nèi)兒茶酚胺(catecholamine)增加，脈絡膜血管因此收縮而處于低氧(hypoxia)狀態(tài)，使視細胞變性加劇。我國傳統(tǒng)的氣功(靜功),能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。

1.禁止近親結(jié)婚。
2.避免“病病結(jié)合”
隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結(jié)婚，更不能與也患有本病者結(jié)婚，顯性遺傳患者其子女發(fā)生本病的風險為100%.
3.補充維生素A
維生素A缺乏類型有效。