男性人群

無(wú)傳染性

常見癥狀：肌張力過(guò)高、手肌肉萎縮、腱反射亢進(jìn)、吞咽困難、言語(yǔ)紊亂、飲水嗆咳、感覺障礙
1.根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病一般可以分為以下四種類型：

(1)肌萎縮側(cè)索硬化癥(als).
(2)進(jìn)行性肌肉萎縮(pma).
(3)進(jìn)行性延髓麻痹(pbp).
(4)原發(fā)性側(cè)索硬化(pls).
不管最初的起病形式如何，als、pma、pbp、pls現(xiàn)在都被認(rèn)為是相關(guān)的疾病實(shí)體。pma和pbp通常都會(huì)最終進(jìn)展為als.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是否為單一病因、表型不同的疾病尚不完全清楚，但als肯定是其中最為常見和最易識(shí)別的表型。故在對(duì)該病的各種研究中也多以 als代表mnd這一組疾病。

2.als根據(jù)是否具有家族遺傳性可以分為以下兩種類型：

(1)散發(fā)性als(sals),沒有als家族史。

(2)家族性als(fals),家族中存在1個(gè)以上als患者。根據(jù)遺傳方式的不同，家族性als可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴x染色體遺傳。
als多成年起病，散發(fā)性患者平均發(fā)病年齡56歲，具有陽(yáng)性家族史患者平均發(fā)病年齡46歲。該病平均病程3~5年，但不同亞型患者病程也存在差異。一般而言，發(fā)病年齡小于55歲的患者生存期較長(zhǎng)。此外，家族性als患者病程與散發(fā)患者不盡相同，且與特定基因突變相關(guān)。但無(wú)論何種類型als患者，最終多死于呼吸衰竭。
als臨床以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)，包括肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫及肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性。一般無(wú)感覺異常及大小便障礙。其中肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、肌束震顫為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)受累表現(xiàn)；肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)受累的主要表現(xiàn)。為了診斷的需要，通常將全身骨骼肌從上到下根據(jù)部位分為四段，即：球部、頸段、胸段和腰骶段，依次尋找以上四個(gè)部分上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的證據(jù)。
對(duì)于不同的患者，首發(fā)癥狀可以有多種表現(xiàn)。多數(shù)患者以不對(duì)稱的局部肢體無(wú)力起病，如走路發(fā)僵、拖步、易跌倒，手指活動(dòng)(如持筷、開門、系扣)不靈活等。也可以吞咽困難、構(gòu)音障礙等球部癥狀起病。少數(shù)患者以呼吸系統(tǒng)癥狀起病。隨著病情的進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮、“肉跳” 感(即肌束震顫)、抽筋，并擴(kuò)展至全身其他肌肉，進(jìn)入病程后期，除眼球活動(dòng)外，全身各運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)均受累，累及呼吸肌，出現(xiàn)呼吸困難、呼吸衰竭等。多數(shù)患者最終死于呼吸衰竭或其他并發(fā)癥。因該病主要累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)，故病程中一般無(wú)感覺異常及大小便障礙。統(tǒng)計(jì)顯示，起病部位以肢體無(wú)力者多見，較少數(shù)患者以吞咽困難、構(gòu)音障礙起病。不同的疾病亞型其起病部位、病程及疾病進(jìn)展速度也不盡相同。
認(rèn)知功能受損是als的一個(gè)常見特征。額顳葉癡呆(ftd)是als患者常同時(shí)存在的疾病。據(jù)統(tǒng)計(jì)，約5%als患者符合ftd的診斷標(biāo)準(zhǔn)，而30%~50%的als患者雖然未達(dá)到ftd診斷標(biāo)準(zhǔn)，但也出現(xiàn)了執(zhí)行功能減退的表現(xiàn)。對(duì)于出現(xiàn)認(rèn)知或行為等高級(jí)皮層功能障礙，但未達(dá)到ftd診斷標(biāo)準(zhǔn)的als患者，若以行為改變?yōu)橹饕憩F(xiàn)，稱為“als伴有行為障礙(alsbi)”,若以認(rèn)知功能障礙為主要表現(xiàn)，則稱為 “als伴有認(rèn)知功能障礙(alsci)”.ftd患者的臨床表現(xiàn)包括：注意力減退、執(zhí)行功能障礙、計(jì)劃及解決問(wèn)題能力減退、流利性或非流利性失語(yǔ)、人格改變、易激惹、智能減退等高級(jí)皮層功能障礙，但記憶力通常不受累或受累輕微。目前，尚不存在可靠的針對(duì)als認(rèn)知損害的篩選試驗(yàn)。言語(yǔ)流暢性是一個(gè)敏感指標(biāo)，同時(shí)還要篩查額葉執(zhí)行功能等。

1.腦脊液檢查基本正常。
2.肌電圖檢查可見自發(fā)電位，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。
3.肌肉活檢可見神經(jīng)源性肌萎縮。
4.頭、頸MRI可正常。

1.頸椎?。荷现蚣绮刻弁?，且呈階節(jié)段性感覺障礙，無(wú)延髓麻痹表現(xiàn)，影像學(xué)檢查以及胸鎖乳突肌肌電圖不受累及予以鑒別。

2.脊髓空洞癥：本病的特征是節(jié)段性、分離性痛溫覺缺失；依據(jù)節(jié)段性分離性感覺障礙、頸脊髓磁共振(MRI)可見空洞。

3.脊髓腫瘤和腦干腫瘤：不同程度的傳導(dǎo)束型感覺障礙。腰穿示椎管阻塞，椎管造影、ct或磁共振(MRI)顯示椎管內(nèi)占位性病變。

4.重癥肌無(wú)力：同樣重癥肌無(wú)力易影響延髓和肢體肌肉，但是重癥肌無(wú)力有波動(dòng)性等易疲勞現(xiàn)象，一般不難于鑒別。

5.多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。号R床上極似運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，主要鑒別是肌電圖顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度影響，尤其是發(fā)現(xiàn)的多灶性點(diǎn)狀髓鞘病變。另外此組病人腦脊液中抗gmi抗體增高的陽(yáng)性率更高。有時(shí)需長(zhǎng)時(shí)間隨訪，才能做出鑒別。

1.維生素E和維生素B族口服。

2.輔酶肌注，胞二磷膽堿肌注等治療，可間歇應(yīng)用。

3.針對(duì)肌肉痙攣可用地西泮，口服，氯苯氨丁酸，分次服。

4.可試用于治療本病的一些藥物，如促甲狀腺激素釋放激素，干擾素，卵磷脂，睪酮，半胱氨酸，免疫抑制劑以及血漿交換療法等，但它們的療效是否確實(shí)，尚難評(píng)估。

5.近年來(lái)，隨干細(xì)胞技術(shù)的發(fā)展，干細(xì)胞治療已成為治療本病手段之一，可緩解并改善病情。

6.患肢按摩，被動(dòng)活動(dòng)。

7.吞咽困難者，以鼻飼維持營(yíng)養(yǎng)和水分的攝入。

8.呼吸肌麻痹者，以呼吸機(jī)輔助呼吸。

9.防治肺部感染。

由于本病病因不明，尚無(wú)特殊的預(yù)防措施。凡對(duì)引發(fā)本病之有關(guān)因素諸如重金屬接觸者，應(yīng)定期作健康檢查，尤其注意肌力的改變，以便及早發(fā)現(xiàn)，予以早期治療。平時(shí)則應(yīng)注意體質(zhì)鍛煉與情志調(diào)節(jié)，保持心情愉快，避免恚怒憂思等不良的精神刺激，中年之后，更宜淡味獨(dú)居，減少房事，飲食宜清淡，膏梁厚味、辛辣之品皆非所宜，防止造成脾腎陽(yáng)虛、肝腎陰虧等不良因素。
一、科學(xué)飲食，可食八寶粥、山藥粥、牛肉粥及高蛋白食物，及新鮮果蔬，避免辛辣、油炸等帶刺激性食物。
二、增強(qiáng)體質(zhì)積極開展體育鍛煉，預(yù)防感染性疾病。
三、避免從事有毒工作，注意飲用水質(zhì)量。
四、該病病程較長(zhǎng)，需要耐心的護(hù)理，并根據(jù)自己的體質(zhì)選擇適當(dāng)?shù)腻憻?，定期?fù)查。
五、免近親結(jié)婚積極進(jìn)行婚姻前、產(chǎn)前檢查和優(yōu)生優(yōu)育咨詢。