臨床表現(xiàn)本癥是一個(gè)與年齡有關(guān)的癲癇性腦病，高峰發(fā)病年齡為3～5歲。最常見的發(fā)作類型為強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和失張力發(fā)作。也可見到肌陣攣、全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作。本病發(fā)作頻繁，根據(jù)發(fā)作形式多樣，有下列幾種：1.肌陣攣發(fā)作面部、軀干或肢體突然快速的抽動(dòng)，抽動(dòng)多單一，也可為重復(fù)抽動(dòng)。發(fā)作時(shí)不伴有意識(shí)障礙，可發(fā)生于任何時(shí)間。發(fā)作可因刺激誘發(fā)。全身肌陣攣性、肌陣攣失張力性和失張力性發(fā)作，此3種發(fā)作均可導(dǎo)致頭或身體突然倒下，臨床上難以相互區(qū)分。其精確的診斷有賴于肌肉活動(dòng)描記，即腦電圖監(jiān)測(cè)中同步肌電活動(dòng)情況。其腦電圖可表現(xiàn)為慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快節(jié)律放電，前頭部占優(yōu)勢(shì)。發(fā)作到最后可見一個(gè)短暫痙攣，其臨床特點(diǎn)與肌陣攣相似。上述幾種常見的發(fā)作形式可在同一患兒中出現(xiàn)，至于哪一種占優(yōu)勢(shì)，則決定于患兒的年齡（短暫痙攣常見于年幼兒童）、病因（非典型失神伴跌倒發(fā)作和失張力性發(fā)作常見于病前無(wú)明顯病因的患兒）和意識(shí)情況（強(qiáng)直性發(fā)作常出現(xiàn)在睡眠中）。2.無(wú)動(dòng)性發(fā)作為一過性肌張力喪失，而不能維持姿勢(shì)，發(fā)作持續(xù)1～3秒，有時(shí)可連續(xù)發(fā)作數(shù)次。3.強(qiáng)直性發(fā)作表現(xiàn)為某些肌肉突然的強(qiáng)直收縮，固定于某種姿勢(shì)，持續(xù)一段時(shí)間，意識(shí)喪失短暫，發(fā)作后清醒，不易形成一連串發(fā)作。強(qiáng)直發(fā)作和其腦電圖特異性改變?yōu)長(zhǎng)GS的主要特征之一。白天和夜間均可出現(xiàn)體軸性強(qiáng)直發(fā)作、肢軸性強(qiáng)直發(fā)作和全身性強(qiáng)直發(fā)作。發(fā)作時(shí)雙側(cè)肢體表現(xiàn)可對(duì)稱或不對(duì)稱。年幼兒童常于清醒時(shí)出現(xiàn)發(fā)作，而在晚發(fā)病的兒童中，慢波睡眠期易出現(xiàn)短暫的強(qiáng)直發(fā)作，深睡期發(fā)作次數(shù)增多。如發(fā)作時(shí)間短暫，有時(shí)僅能從腦電錄像監(jiān)測(cè)中看到，其表現(xiàn)為肢體緩慢伸直、眼球上翻和呼吸節(jié)律改變；如發(fā)作持續(xù)20秒以上，患兒會(huì)出現(xiàn)全身快速小幅度陣攣；意識(shí)喪失并非此發(fā)作的特點(diǎn)；有時(shí)在發(fā)作的前、后可見口咽部自動(dòng)癥或行為自動(dòng)癥；發(fā)作時(shí)可伴有遺尿、瞳孔擴(kuò)大。發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為泛化性快節(jié)律（10Hz）發(fā)放。之前可有短暫的腦電低平，如伴有自動(dòng)癥，則在快節(jié)律后出現(xiàn)廣泛性的慢棘-慢波。4.不典型的失神發(fā)作表現(xiàn)為片刻的發(fā)怔、發(fā)呆、兩眼發(fā)直、動(dòng)作停止、有周期性出現(xiàn)傾向。非典型失神性發(fā)作見于50%～80%的LGS患兒，其發(fā)作開始和結(jié)束都為漸進(jìn)性的，臨床上有時(shí)觀察困難。當(dāng)意識(shí)不完全喪失時(shí)，患兒仍可作簡(jiǎn)單的活動(dòng)。非典型失神性發(fā)作常影響肌張力，使其降低而跌倒。如肌張力降低出現(xiàn)于面、頸部肌肉時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)頭部突發(fā)前傾、張口、流涎等表現(xiàn)。發(fā)作期腦電圖為廣泛不規(guī)則2～2.5Hz慢棘-慢波，雙側(cè)大腦半球放電可對(duì)稱或不對(duì)稱。并發(fā)癥主要并發(fā)癥為智力發(fā)育障礙、體格生長(zhǎng)遲緩、痙攣性癱瘓、四肢癱、小頭畸形等。

一般實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果無(wú)特殊變化。
1.腦電圖檢查
特征性腦電圖改變具有診斷意義，不同覺醒狀態(tài)下腦電圖表現(xiàn)不同，清醒時(shí)表現(xiàn)為連續(xù)性慢棘-慢波發(fā)放（多為非典型性失神發(fā)作），入睡后表現(xiàn)為陣發(fā)性快節(jié)律（多為強(qiáng)直性發(fā)作），發(fā)作間期背景腦電活動(dòng)較同齡兒童慢，且腦波結(jié)構(gòu)變異。
2.其他檢查
頭顱CT，MRI檢查有助于尋找病因，但約四分之三患兒做神經(jīng)影像學(xué)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。

本病應(yīng)與嬰兒痙攣癥、失神發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)性癲癇等鑒別。尚需與晚發(fā)型West綜合征鑒別，兩者均有相同的病因，都會(huì)出現(xiàn)智能障礙，且有一部分West綜合征的患兒，病情發(fā)展幾年后可能轉(zhuǎn)化為L(zhǎng)GS。故此兩綜合征有時(shí)難以明確區(qū)分。這時(shí)就要特別注意追蹤觀察腦電圖。當(dāng)LGS的患兒出現(xiàn)跌倒發(fā)作時(shí)，需與肌陣攣-猝倒發(fā)作綜合征（Doose綜合征）鑒別。后者以肌陣攣性、肌陣攣失張力性及失張力性發(fā)作為主要表現(xiàn)，無(wú)強(qiáng)直發(fā)作，且該綜合征部分患兒預(yù)后良好。如LGS患兒僅出現(xiàn)不典型失神性發(fā)作伴自動(dòng)癥時(shí)，需與顳葉癲癇相鑒別，后者多不伴智能損害，且無(wú)LGS特征性腦電圖改變。

本病征的治療非常困難，抗癲癇藥物的療效不滿意。80%～90%患兒的發(fā)作得不到控制。減少發(fā)作的50%可能是理想的治療結(jié)果。由于頻繁癲癇發(fā)作，往往對(duì)抗癲癇藥物產(chǎn)生耐藥，常由于傾向采用多種藥物治療，容易產(chǎn)生藥物的毒性作用，且多種藥物產(chǎn)生的鎮(zhèn)靜作用實(shí)際上增加了癲癇的發(fā)作頻率，故最理想的是選用單一的抗癲癇藥物治療?？拱d癇藥物主要是根據(jù)試圖控制那些主要的、最嚴(yán)重的發(fā)作類型而選用的。常用者有硝西泮、氯硝西泮及其他口服的苯甲二氮雜類衍生物能有效地減少肌陣攣發(fā)作的頻率，乙琥胺和乙酰唑胺有時(shí)是有效的，對(duì)無(wú)動(dòng)性或強(qiáng)直性發(fā)作的患兒，丙戊酸鈉比別的抗癲癇藥效更好。對(duì)肌陣攣性發(fā)作氯硝西泮更有效。丙戊酸鈉可與氯硝西泮聯(lián)合治療同時(shí)患有無(wú)動(dòng)性和肌陣攣兩種發(fā)作的患者。ACTH只能暫時(shí)減少發(fā)作。丙戊酸鈉是一種廣譜的抗癲癇藥物，有效地用于治療強(qiáng)直發(fā)作、非典型失神、肌陣攣和強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。其他藥物也可有效地治療本病，包括：卡馬西平、苯妥英鈉、苯巴比妥、乙酰唑胺和氯硝西泮。某些兒童對(duì)胼胝體切除有效。對(duì)藥物治療無(wú)效者可采用生酮飲食療法，即限制蛋白質(zhì)及糖類食物的攝入，每天所需熱卡80%以上由脂肪供給。預(yù)后本病征預(yù)后不良，生活質(zhì)量很差?？拱d癇藥物療效不滿意。少數(shù)LGS呈靜止性病程，如能控制發(fā)作，認(rèn)知功能可能有好轉(zhuǎn)。LGS的病死率約4%～7%，多由于癲癇持續(xù)狀態(tài)所致。

小兒癲癇的預(yù)防要從多方面入手。特發(fā)性癲癇的原因尚不明了，尚待進(jìn)一步研究以找到預(yù)防方法。癥狀性癲癇的預(yù)防要注意以下方面：1.注意圍生期保健，保護(hù)胎兒和新生兒免受缺氧、產(chǎn)傷、感染等損害，尤應(yīng)注意預(yù)防新生兒窒息和缺氧缺血性腦病。2.積極防治高熱驚厥，對(duì)嬰幼兒時(shí)期的高熱驚厥要給以足夠重視，盡量防止驚厥發(fā)作；發(fā)作時(shí)應(yīng)立即用藥控制。3.積極預(yù)防小兒神經(jīng)系統(tǒng)各種疾病，及時(shí)治療，減少后遺癥。4.預(yù)防生化代謝紊亂。5.做好遺傳咨詢，對(duì)于引起癲癇的一些嚴(yán)重遺傳性疾病，可進(jìn)行遺傳咨詢，有的可進(jìn)行產(chǎn)前診斷或新生兒篩查，以決定終止妊娠的必要性或早期進(jìn)行治療。