無特殊人群

無傳染性

1.主要臨床特征
以小腦性共濟(jì)失調(diào)及不同程度的錐體束征，錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。
2.臨床分型
不同發(fā)病年齡者臨床表現(xiàn)略有不同，coutinho根據(jù)臨床表現(xiàn)將本病分為3型：Ⅰ型占15%,發(fā)病年齡較早，20~30歲發(fā)病，具有錐體束征，錐體外系損害征，進(jìn)行性眼外肌麻痹，可有面肌，舌肌肌束顫動(dòng)及輕度小腦功能缺陷等體征，進(jìn)展最快，多在45歲左右死亡；Ⅱ型又稱joseph病，占38%,30~50歲發(fā)病，以小腦功能障礙及錐體束征為特征，伴或不伴眼外肌癱瘓，無錐體外系征，癥狀較輕，死亡年齡60歲左右，Ⅲ型又稱machado病，占47%,發(fā)病年齡較遲，50~60歲或60歲以后起病，以小腦功能障礙及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)病(對(duì)稱性四肢末端肌萎縮)為主，伴或不伴眼外肌癱瘓及錐體束征，進(jìn)展緩慢，預(yù)后良好，并非所有患者均能符合以上3型，另有部分病例卻為上述3型的混合型，jardim等觀察62例mjd患者，發(fā)現(xiàn)Ⅰ型mjd與核性眼肌麻痹呈正相關(guān)；Ⅲ型mjd與核上性眼肌麻痹呈正相關(guān)，平均cag長(zhǎng)度長(zhǎng)者與錐體束征及肌張力障礙有關(guān)。
maruvama等根據(jù)cag重復(fù)長(zhǎng)度及臨床的研究提出新的分類方法：a型(青少年型):反射亢進(jìn)及肌張力障礙，無本體感覺缺陷；c型(成年型):反射減弱及本體感覺缺陷，無肌張力障礙；B型(中間型):混合型，介于以上二者之間。
3.主要癥狀和體征
臨床上初始癥狀多為共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，早期表現(xiàn)還有軟腭無力，構(gòu)音障礙，垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難，眼球上視困難，晚期有凸眼，面部尤其眼，口周圍及舌肌纖維震顫及萎縮，眼瞼攣縮，部分病者有面部或軟腭肌陣攣和第Ⅴ,Ⅶ,Ⅸ~Ⅻ腦神經(jīng)支配肌受累，肌強(qiáng)直，痙攣及病理征陽性等錐體束征，也可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)過緩及肌張力不全，手足徐動(dòng)等錐體外系體征，以及四肢肌束震顫及末端肌萎縮等，還可有下肢震動(dòng)覺減退，約1/3患者有脊柱側(cè)凸，弓型足，杵狀指等骨畸形癥狀。
本病眼運(yùn)動(dòng)障礙頗具特點(diǎn)，大多數(shù)病例具有眼外肌癱瘓，沖動(dòng)性眼球運(yùn)動(dòng)障礙等眼球運(yùn)動(dòng)異常，水平或垂直眼震，也可有突眼，復(fù)視，視神經(jīng)萎縮，色素性視網(wǎng)膜變性等眼癥。
schols等報(bào)道45%患者有不安腿綜合征，而其他常染色體顯性遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)患者罕見，不安腿綜合征是mjd患者睡眠障礙的常見的但并非惟一原因，mjd患者睡眠障礙與年齡大，長(zhǎng)期持續(xù)疾病及腦干受累有關(guān)。
shimizu分析了日本1個(gè)mjd家系12例現(xiàn)癥者眼動(dòng)異常的表現(xiàn)，12例均有上視麻痹，水平注視眼震，會(huì)聚障礙，多數(shù)有快速掃掠障礙，追隨眼動(dòng)作障礙，眼瞼睜開困難，少數(shù)表現(xiàn)突眼，視動(dòng)障礙，方波形急跳(square wave jerk)等，瞳孔形狀及光反應(yīng)均正常，作者結(jié)合此家系的臨床表現(xiàn)，還報(bào)告了一例尸檢，病理所見：脊髓小腦束變性，clarke柱，前角，齒狀核和黑質(zhì)致密部神經(jīng)元脫失，動(dòng)眼神經(jīng)核神經(jīng)元顯著脫失，edinger-westphal核相對(duì)保存，滑車神經(jīng)核輕度受累，展神經(jīng)核相對(duì)完好，前庭神經(jīng)核神經(jīng)元減少，中腦背部，包括上丘，頂蓋前區(qū)及后聯(lián)合神經(jīng)元減少，脫髓鞘，膠質(zhì)增生，內(nèi)側(cè)縱束變性，作者認(rèn)為尸解病例動(dòng)眼神經(jīng)核脫失，而edinger-westphal核相對(duì)保存，為特征性病理發(fā)現(xiàn)。

診斷
診斷標(biāo)準(zhǔn)為：
①常染色體顯性遺傳。
②主要神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括小腦性共濟(jì)失調(diào)伴錐體束征(Ⅱ型),伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征(Ⅰ型),或周圍性肌萎縮及感覺障礙(Ⅲ型).
③次要的但更特異性的體征，如進(jìn)行性眼外肌麻痹，面肌與舌肌束顫及突眼，這些體征雖非必需，但有助于對(duì)先證者家族成員進(jìn)行體檢，有助于對(duì)患者的早期診斷。
pcr檢測(cè)有助診斷，hsieh等應(yīng)用pcr檢測(cè)mjd基因的cag重復(fù)序列擴(kuò)展數(shù)目，認(rèn)為無假陽性或假陰性結(jié)果，是一種簡(jiǎn)便，可靠，價(jià)格適中的診斷方法，可用于患者，癥狀前及出生前的診斷。
鑒別診斷
橄欖-腦橋-小腦萎縮(opca)可有類似于mjd的眼癥表現(xiàn)，shimizu將shy-draer綜合征(sds)眼運(yùn)動(dòng)障礙與27例opca作了比較，發(fā)現(xiàn)會(huì)聚不能，水平眼震，垂直性注視受限，溫水反應(yīng)眼顫視覺抑制缺乏，opca出現(xiàn)率極低，差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，而眼瞼睜開困難，突眼和眼球不自主運(yùn)動(dòng)為mjd所特有，因此，眼動(dòng)各亞成分的分析，對(duì)mjd與opca的鑒別是有益的。
本病可出現(xiàn)典型表現(xiàn)，也可對(duì)左旋多巴有效，但同時(shí)有包括錐體束及小腦征，周圍神經(jīng)病及(或)前角細(xì)胞在內(nèi)的功能障礙可資鑒別。

本病無特效治療。有報(bào)告抗膽堿藥可使癥狀減輕。sakai報(bào)告1例本病患者，腦脊液中hva及5-hiaa濃度下降，建議試用5-ht制劑治療，有待進(jìn)一步研究。

日常護(hù)理
1、調(diào)整日常生活與工作量，有規(guī)律地進(jìn)行活動(dòng)和鍛煉，避免勞累。
2、保持情緒穩(wěn)定，避免情緒激動(dòng)和緊張。

3、保持大便通暢，避免用力大便，多食水果及高纖維素食物。

4、避免寒冷刺激，注意保暖。

進(jìn)行遺傳咨詢，預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。