臨床表現(xiàn)下丘腦和垂體均可分泌作用于全身多個(gè)靶腺的多種激素，參與機(jī)體的水電解質(zhì)代謝平衡、攝食、生殖、免疫、行為、心理和衰老等各種生命活動。依發(fā)生病變的部位及影響的內(nèi)分泌功能會有多種多樣的臨床表現(xiàn)，如水電解質(zhì)紊亂（高鈉血癥、尿崩癥）、攝食異常（厭食或體重下降）、體溫調(diào)節(jié)障礙（高熱或低體溫）、生殖功能下降、生長發(fā)育異常、意識改變、嗜睡、運(yùn)動功能減退，甚至精神錯(cuò)亂和嚴(yán)重記憶障礙等。

1.激素測定
間接測定垂體激素、抗利尿激素測定、血管加壓素（AVP）檢測等。
2.垂體功能儲備試驗(yàn)
可輔助進(jìn)行定性診斷。
3.影像學(xué)檢查
（1）MRI??是下丘腦-垂體病變定位診斷的重要依據(jù)。
（2）CT??發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)鈣化或鞍底骨質(zhì)病變優(yōu)于MRI。
（3）奧曲肽掃描??可輔助垂體占位的定位診斷。
（4）PET檢查??有助于早期診斷垂體損傷和功能減退。

因本病種類繁多，臨床表現(xiàn)多樣，故診斷需遵循定性、定位、病因的診斷流程。
1.定性診斷
需要明確激素是否分泌異常，并且要結(jié)合臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查。
大部分病例需要在臨床表現(xiàn)的基礎(chǔ)上，通過間接測定垂體激素、垂體功能儲備試驗(yàn)進(jìn)行定性診斷，抗利尿激素測定（正常血漿抗利尿激素為1～5mU／L，尿抗利尿激素為10～60mU／L）對于明確中樞性尿崩癥的診斷有一定的價(jià)值，在禁水試驗(yàn)中動態(tài)觀察AVP的水平更具有參考意義。
2.定位診斷
需通過臨床表現(xiàn)、激素水平分析及影像學(xué)檢查確定。
（1）臨床表現(xiàn)??①下丘腦視前區(qū)受損有自主神經(jīng)功能障礙，前部視前區(qū)受損時(shí)有高熱。②下丘腦前部受損時(shí)有攝食障礙的表現(xiàn)。③下丘腦前部、視上核、視旁核受損時(shí)伴有中樞性特發(fā)性高鈉血癥、尿崩癥或AVP不適當(dāng)分泌綜合征。④下丘腦腹內(nèi)側(cè)正中隆突受損時(shí)有性功能減退，以及促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）、生長激素（GH）、PRL分泌異常或尿崩癥表現(xiàn)。⑤下丘腦中部外側(cè)區(qū)受損時(shí)有厭食或體重下降。⑥下丘腦腹內(nèi)側(cè)區(qū)受損時(shí)伴有貪食、肥胖和性格改變。⑦下丘腦后部受損時(shí)常有意識改變、嗜睡、運(yùn)動功能減退和低體溫。⑧乳頭體和第三腦室受累時(shí)常有精神錯(cuò)亂和嚴(yán)重記憶障礙。⑨約10%的女性與60%的男性性早熟的病變部位在上丘腦后部第三腦室底部或正中隆突。
（2）激素水平分析??通常通過單次垂體激素水平測定無法明確病變部位在下丘腦或垂體，可間接采用生物合成促垂體激素釋放激素刺激試驗(yàn)進(jìn)行分析，若刺激后垂體激素分泌水平明顯升高，多提示病變部位位于下丘腦，刺激后垂體激素分泌水平無高峰出現(xiàn)，垂體受累的可能性較大。
（3）影像學(xué)檢查
1）MRI??能夠顯示垂體及其周圍軟組織結(jié)構(gòu)，可區(qū)分視交叉及蝶鞍隔膜，顯示腦血管及垂體占位是否侵犯海綿竇，以及垂體柄是否中斷或受壓，在下丘腦-垂體病變的定位診斷中占有重要地位。例如部分中樞性尿崩癥患者可發(fā)現(xiàn)垂體柄增粗。
2）CT??對于鈣化或鞍底骨質(zhì)病變的顯示優(yōu)于MRI，可發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)的異位鈣化，如顱咽管瘤的鈣化等。
3）奧曲肽掃描??在垂體占位的定位診斷中有一定的價(jià)值。
4）PET檢查??能夠提供垂體血流灌注以及氨代謝情況，有助于垂體損傷的早期監(jiān)測及垂體功能減退的早期診斷。
5）注意事項(xiàng)??由于下丘腦體積小，且部分疾病無明顯的形態(tài)異常，因此其病變很難通過目前的影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)或明確，從而發(fā)生漏診或誤診，如生殖細(xì)胞瘤、早期的松果體瘤，需要長期的隨訪才能發(fā)現(xiàn)異常。
3.病因診斷
常見病因有腫瘤、炎癥、先天發(fā)育異常、基因突變，一般結(jié)合臨床表現(xiàn)、輔助檢查進(jìn)行病因診斷。
（1）細(xì)菌或病毒感染??多存在感染的癥狀。除常規(guī)檢查外，腦脊液分析可能提高診斷率，如腦脊液常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)白細(xì)胞數(shù)增高、腦脊液生化異常可能對炎癥病變具有一定的診斷價(jià)值。
（2）先天發(fā)育異常??在新生兒或兒童期、青春期發(fā)病，如垂體柄中斷綜合征表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，Kallmann綜合征表現(xiàn)為嗅覺減退、青春期無性發(fā)育。
（3）顱內(nèi)占位性病變??可有顱壓升高。松果體區(qū)激素分泌性生殖細(xì)胞瘤患者腦脊液人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）升高。松果腺母細(xì)胞瘤細(xì)胞容易脫落，發(fā)生腦脊液內(nèi)種植，如果腦脊液脫落細(xì)胞檢查發(fā)現(xiàn)病理細(xì)胞，即可明確診斷。
（4）自身免疫性疾病??抗垂體細(xì)胞抗體對自身免疫性疾病的診斷具有一定的參考意義。
（5）垂體異常??對于影像學(xué)檢查僅表現(xiàn)為垂體柄增粗的患者，可考慮經(jīng)蝶竇取材進(jìn)行垂體活檢以明確病因，但對于下丘腦病變則很難取到病理進(jìn)行病因診斷。
（6）基因檢測??是先天或遺傳性基因突變疾病病因診斷的有效手段，如Kallmann綜合征由KAL基因突變引起，垂體柄中斷綜合征可發(fā)現(xiàn)HESXl、LHX4、OTX2、SOX3、PROKR2等基因突變等。

下丘腦-垂體病變的治療需要根據(jù)病因確定治療方案。1.由于基因突變或遺傳性疾病導(dǎo)致下丘腦-垂體功能減退靶腺激素替代或補(bǔ)充下丘腦-垂體激素是唯一有效的對癥治療。大部分下丘腦激素提取及人工合成存在困難，但也有部分應(yīng)用于臨床，如GnRH類似物、去氨加壓素等。但在激素補(bǔ)充或替代治療中，如何使替代方案更接近生理狀態(tài)，提高治療效果，仍是臨床治療中面臨的問題。2.腫瘤如生殖細(xì)胞瘤、松果體瘤，放療具有很好的療效。對于聯(lián)合應(yīng)用化療、放療等多種治療方案是否能取得良好療效，仍缺乏大樣本的臨床研究。3.注意事項(xiàng)在治療過程中缺乏長期隨訪，這是下丘腦-垂體疾病診療中需要注意的問題。