無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

侏儒癥有哪些癥狀？
侏儒癥患者最典型的癥狀是身材非常矮小，身高遠(yuǎn)不及正常人的水平。
但根據(jù)病因的不同，其他方面的癥狀往往呈現(xiàn)各自的特征：

軟骨發(fā)育不全——最常見(jiàn)的一種侏儒癥類(lèi)型

出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常；
隨年齡增長(zhǎng)，四肢短小更為明顯；
下肢短而彎曲，呈弓形；
中指和無(wú)名指之間有很寬的間距，呈三叉戟狀；
肘部運(yùn)動(dòng)可能受限；
面部特征為鼻梁扁平、下頜突出、前額寬大、牙齒錯(cuò)位；
通常智力不受影響。


先天性脊椎骨骺發(fā)育不良——相對(duì)較為罕見(jiàn)的侏儒癥類(lèi)型

患兒生長(zhǎng)至 5～10 歲癥狀才會(huì)變得明顯；
脊椎發(fā)育異常導(dǎo)致軀干和頸部縮短；
四肢縮短，而手足大小與常人相似；
足部畸形；
腭裂；
髖關(guān)節(jié)伴有重度骨關(guān)節(jié)炎；
手足無(wú)力；
胸部呈圓筒狀。


生長(zhǎng)激素缺乏性侏儒癥——臨床最常見(jiàn)的身材成比例侏儒癥

由于缺乏生長(zhǎng)激素調(diào)控，身材整體成比例縮?。?br/>生長(zhǎng)速度緩慢，身高遠(yuǎn)低于同齡兒童；
外貌維持童年?duì)顟B(tài)；
青少年時(shí)期的性發(fā)育遲緩，甚至缺乏第二性征；
智力發(fā)育正常。


侏儒癥會(huì)伴有哪些并發(fā)癥？
侏儒癥患者由于存在基因缺陷，可能伴有以下并發(fā)癥：

其他器官發(fā)育不全；
營(yíng)養(yǎng)吸收障礙，新陳代謝遲緩；
伴有先天性心臟或腎臟疾病。

此外，患者由于身體異于常人，還可能會(huì)伴有一定程度的心理問(wèn)題。

身高多矮才算是侏儒癥？
身高標(biāo)準(zhǔn)，因不同種族年齡性別而有不同。醫(yī)學(xué)上有特定的衡量方法（低于同種族、同年齡、同性別正常人-2S 或第 3 百分位身高）。
2011 年時(shí)中殘聯(lián)已將侏儒癥加入了《殘疾人殘疾分類(lèi)和分級(jí)》中規(guī)定：侏儒癥（身高不超過(guò) 130 厘米的成年人）為肢體殘疾四級(jí)。
我的孩子比同齡人明顯矮小很多，他會(huì)是侏儒癥嗎？
很多家長(zhǎng)十分關(guān)注孩子的身高，一旦孩子的身高較同齡人矮小即會(huì)十分緊張，首先侏儒癥的發(fā)病率并不高，其次倘若只是較同齡人略矮，可能僅是個(gè)體差異，并不需要過(guò)于緊張或采取一些不正確的偏方增長(zhǎng)身高。
如何盡早發(fā)現(xiàn)侏儒癥？
很多引起侏儒癥的疾病在新生兒期并沒(méi)有明顯的表現(xiàn)，這些患兒與正常嬰兒擁有相似的身長(zhǎng)和體重，一般在 1～2 歲時(shí)，才表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育的延遲，這時(shí)應(yīng)引起家長(zhǎng)及醫(yī)生的注意。
另外一些引發(fā)侏儒癥的疾病會(huì)有特征性的臨床表現(xiàn)，比如先天愚型的典型面容（眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖）及呆小癥的典型面容（皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑，口唇厚、大且常外伸、口常張開(kāi)流涎，外貌丑陋，面色蒼白或呈蠟黃，鼻短且上翹、鼻梁塌陷），這些都可盡早引起臨床醫(yī)生及家長(zhǎng)的注意。
需要通過(guò)什么檢查來(lái)診斷侏儒癥？

X 線檢查：通過(guò)觀察腕骨處的骨化中心數(shù)目來(lái)確定骨齡。

內(nèi)分泌激素水平測(cè)定：包括生長(zhǎng)激素、甲狀腺激素、性腺激素及腎上腺皮質(zhì)激素等多種靶腺及垂體下丘腦激素。

激發(fā)試驗(yàn)：激發(fā)試驗(yàn)主要針對(duì)于生長(zhǎng)激素，包括精氨酸刺激試驗(yàn)、可樂(lè)寧試驗(yàn)及胰島素低血糖刺激試驗(yàn)。

基因?qū)W檢測(cè)：基因性疾病可選擇針對(duì)靶基因的檢測(cè)。

醫(yī)生根據(jù)侏儒癥患者不同的病情開(kāi)展相應(yīng)的外科和藥物治療，以緩解或預(yù)防臨床癥狀。外科手術(shù)可以矯正骨骼和器官的發(fā)育異常；激素類(lèi)藥物可能有助于促進(jìn)患者的生長(zhǎng)、發(fā)育。
如何治療侏儒癥？

治療的關(guān)鍵是緩解和預(yù)防臨床癥狀，盡可能促進(jìn)生長(zhǎng)、發(fā)育。
外科治療：醫(yī)生一般會(huì)根據(jù)患者具體臨床情況，采取以下對(duì)應(yīng)的外科治療方式。

在腦部置入分流器，排出多余的腦部積液，減輕顱內(nèi)壓力；
氣管切開(kāi)術(shù)：改善呼吸狀況；
畸形矯正術(shù)：如腭裂、足部畸形或腿骨彎曲；
扁桃體或腺樣體切除術(shù)：改善由于人體結(jié)構(gòu)異常造成的呼吸困難；
椎管擴(kuò)大減壓術(shù)：緩解脊髓受壓迫的癥狀；
中耳放置引流管以防止因反復(fù)耳部感染導(dǎo)致聽(tīng)力喪失；
通過(guò)口腔科正畸手術(shù)，緩解小頜畸形導(dǎo)致的牙齒排列過(guò)度緊密。


藥物治療：部分患者可通過(guò)藥物治療增加身高，甚至達(dá)到與普通人相似的高度。

人生長(zhǎng)激素 (rhGH)：其應(yīng)用有嚴(yán)格指征，一般年齡越小越效果越好；
生長(zhǎng)激素釋放素 (GHRH)；
胰島素樣生長(zhǎng)因子 -1(IGF-1)；
苯丙酸諾龍 (Nandrolone phenylpropionate)；
人絨毛膜促性腺激素 (HCG)，接近性發(fā)育年齡的患者，醫(yī)生一般會(huì)考慮選擇此類(lèi)藥物。


若患者確診為繼發(fā)性侏儒癥，醫(yī)生一般會(huì)針對(duì)基礎(chǔ)疾病進(jìn)行相應(yīng)的治療。

飲食護(hù)理
1、避免抽煙飲酒 飲酒過(guò)度，直接灼傷食管、脾、胃、腸，累及于肝臟、胰腺，耗傷氣血津液，導(dǎo)致消化臟器炎癥和肝臟硬化。

2、注意飲食衛(wèi)生，不吃發(fā)霉的糧食及其制品，不吃腌制的食物，不吃病死禽畜。

3、不吃煙熏、火烤、燒焦、油炸的食物；不吃過(guò)期或可能受真菌毒素污染的食物。

4、減少豬、牛、羊等紅肉的攝入，避免過(guò)度肥胖。

5、控制食用鹽和調(diào)料的攝入，少吃深加工食品。

6、不食用過(guò)硬、過(guò)燙食物。進(jìn)食過(guò)于粗糙、過(guò)熱過(guò)燙的食物。

7、忌暴飲暴食、進(jìn)食過(guò)快。飲食要定時(shí)、定量，進(jìn)食時(shí)保持心情舒暢，心態(tài)平和。

由于具體發(fā)病機(jī)制尚未完全明確，目前缺乏有效的方法預(yù)防侏儒癥。