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先天性脊柱側(cè)凸

先天性脊柱側(cè)凸(Congenital Scoliosis,CS)也稱先天性脊柱側(cè)彎,是胚胎期先天性椎體發(fā)育異常引起的脊柱畸形。由椎體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的脊柱側(cè)方彎曲超過 10° 即為脊柱側(cè)凸。先天性脊柱側(cè)凸可單獨(dú)存在,也可伴發(fā)心臟、腎臟、脊髓、食管、肛門等其他系統(tǒng)畸形。CS 主要分為三種類型:I 型(椎體形成障礙)、II 型(椎體分節(jié)不良)和 III 型(混合型)。CS 通常較僵硬,難于矯正。多數(shù) CS 患者手術(shù)治療后長期預(yù)后良好,但需要定期隨診,為滿足生長的需要,可能還需要定期進(jìn)行撐開手術(shù)[1][2]。

先天性脊柱側(cè)凸(CS)是由胚胎期先天性椎體發(fā)育異常引起的脊柱畸形。脊柱側(cè)方彎曲超過 10°。
臨床上根據(jù)影像學(xué)特點(diǎn),CS ??煞譃槿悾篒型(椎體形成障礙)、II型(椎體分節(jié)不良)和III型(混合型)。
CS 可伴發(fā)心臟、腎臟、脊髓、食管、肛門等其他系統(tǒng)畸形。也可與其他先天性異常導(dǎo)致的器官缺陷綜合征伴發(fā),如脊柱肋骨發(fā)育不全、Alagille 綜合征、Klippel-Feil 綜合征、VACTERL 綜合征等,發(fā)生率約占所有 CS 病例 30%~60%。
CS 脊柱側(cè)凸可通過影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢查或手術(shù)證實(shí)。
CS 相較于其他類型的脊柱側(cè)彎具有起病早、進(jìn)展快、畸形重、并發(fā)癥多等特點(diǎn),嚴(yán)重者可能繼發(fā)的心肺功能不全、神經(jīng)功能受損。
CS 的發(fā)病率在活產(chǎn)嬰兒中約為 1/1000。家族遺傳傾向者可占 3%。此外,CS 患者同胞的發(fā)病率顯著高于正常人,且同胞神經(jīng)管缺陷的概率約為 4%[3]。

孕期營養(yǎng)不良所生胎兒常見

無傳染性

CS 臨床上主要分為三種類型:I 型(椎體形成障礙),如楔形椎、半椎體或蝴蝶椎等; II 型(椎體分節(jié)不良),如阻滯椎、骨橋形成等;和 III 型(混合型),既有椎體形成障礙,又有椎體分節(jié)不良。
先天性脊柱側(cè)凸有哪些癥狀?
CS 癥狀主要包括:

直立時(shí),兩肩一高一低;
肩甲不等高;
一側(cè)腰部皺褶;
腰前曲時(shí),背部兩側(cè)不對稱(剃刀背);
脊柱偏離中線(向一側(cè)彎曲);
骨盆兩側(cè)不對稱,步態(tài)異常;
背部、腰部至腿部疼痛;
長時(shí)間站立或久坐,感覺脊柱無力或疲勞。

其他并發(fā)癥狀還有:頭痛、頸部痛、頭部轉(zhuǎn)動障礙、手臂發(fā)麻、手臂發(fā)木、上背部疼痛,等等。
并發(fā)癥

胸廓畸形可引起患兒心肺發(fā)育不全,心肺儲備差、心臟移位、心律失常、肺活量減少、呼吸加速、肺炎等;
腹腔畸形可引起胃腸功能紊亂、消化不良、食欲缺乏;
椎體畸形椎間盤退變可導(dǎo)致神經(jīng)根性疼痛及脊髓麻木癥,甚至癱瘓。

檢查時(shí)將幼兒從腋下懸吊起觀察側(cè)凸的僵硬度、可屈性,進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查,有無肌張力增高或低下,了解有無其他先天性畸形,拍懸吊位及仰臥位脊柱全長正側(cè)位片,觀測肋椎角差異。明顯的脊柱側(cè)凸一般體格檢查即可確定診斷,但是對于側(cè)凸的角度,仍需要經(jīng)X線攝片方能最后確定。

怎么確定得了先天性脊柱側(cè)凸?
CS 的診斷主要通過體格檢查和影像學(xué)檢查。CS 的明確診斷需要通過 X 線、CT、MRI 等影像學(xué)檢查或術(shù)中觀察是否存在椎體結(jié)構(gòu)異常完成。遺傳學(xué)檢測手段可幫助進(jìn)一步明確 CS 致病基因,實(shí)現(xiàn)分子診斷。
懷疑先天性脊柱側(cè)凸,需要做哪些檢查?

體格檢查:醫(yī)生可能會讓患兒向前彎腰檢查是否有脊柱側(cè)彎。

X 光片:是用于 CS 診斷最常用簡便的輔助檢查手段,可以精確地顯示脊柱的彎曲角度,該檢查有少量輻射,家長需注意。

CT:可在 X 線的基礎(chǔ)上進(jìn)一步明確診斷。CT 重建可獲得全脊柱三維構(gòu)象,幫助術(shù)者評估畸形程度、設(shè)計(jì)手術(shù)方案、預(yù)估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。

MRI:除脊柱畸形情況外,可提供椎旁軟組織如椎旁肌、椎間盤、椎間韌帶等結(jié)構(gòu)信息,可明確脊柱退變情況,并可幫助確診伴生的脊髓病變?nèi)缂顾杩v裂、脊髓栓系、脊髓空洞等。

基因檢測:部分散發(fā) CS 可由單基因突變導(dǎo)致,通過基因檢測可幫助臨床完成病因診斷,并進(jìn)一步進(jìn)行分型。

先天性脊柱側(cè)凸容易和哪些疾病混淆?怎么區(qū)分?
能引起軀干姿勢畸形的其他運(yùn)動系統(tǒng)疾病主要包括特發(fā)性脊柱側(cè)凸、馬方/類馬方綜合征、神經(jīng)纖維瘤病、佝僂病等。CS 與其他疾病鑒別要點(diǎn)主要在影像學(xué)檢查有無先天性椎體結(jié)構(gòu)異常,即椎體形成障礙或分節(jié)不良。

治療原則:根據(jù)病情及患者情況,虛著呢不同治療手段。

觀察治療(適合彎曲度小于 25° 的患者)是 CS 最常用的非手術(shù)治療,適合脊柱側(cè)方彎曲小于 25° 的患者。觀察方法:每 4~6 個月隨診一次,常規(guī)行站立位脊柱全長正側(cè)位 X 線檢查,對不能站立的嬰幼兒可行臥位 X 線檢查。
支具療法(適合彎曲度小于 25°~40° 的患者)是最主要最可靠的非手術(shù)治療,包括石膏固定、支具佩戴等。其條件包括:骨骼尚未發(fā)育成熟、畸形逐漸加重,側(cè)彎節(jié)段長且柔軟,等。支具療法需要醫(yī)生和家長通力合作,該療法不適合無進(jìn)展的病例、畸形自動改善的病例以及節(jié)段短且僵硬的病例。
手術(shù)治療(適合彎曲度大于 40° 的患者)大部分 CS 患者病情會進(jìn)行性加重,需要手術(shù)治療。醫(yī)生應(yīng)根據(jù)患者各自的畸形特點(diǎn)及病史進(jìn)程,制定合適的手術(shù)方案。早治療,預(yù)后好。具體手術(shù)包括:骨骺阻滯術(shù)、半椎體切除術(shù)和非融合技術(shù),等[1][2][4]。

該病為先天性疾病,早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是本病的防治關(guān)鍵。

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劉齊 中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院
2016-10-18

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