臨床表現(xiàn)1.除顱裂有顱骨缺損外，尚可因胚胎期發(fā)育或骨化障礙，或出生后骨化停止而形成顱骨缺損。
2.常與斑痣性錯構(gòu)瘤伴發(fā)，缺損區(qū)多偏離中線，多數(shù)呈對稱性或不對稱。
3.單純顱蓋部顱骨缺損不引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，發(fā)生于眶頂，蝶骨大翼等處者，可發(fā)生搏動性突眼或搏動性眼球內(nèi)陷。
4.全身皮膚可有多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，或有大小不等的咖啡色斑塊。

診斷顱骨X線攝片即可確診。

治療顱蓋部缺損廣泛者，宜在顱骨發(fā)育最快的時期過去后，即到5~6歲以后施行修補(bǔ)術(shù)。在此之前也可用較大而薄的修復(fù)材料覆蓋在骨缺失區(qū)做修補(bǔ)，眶板、蝶骨大翼等處缺損者，可按情擇期修補(bǔ)。