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無傳染性

根據(jù)孟德爾遺傳定律，有顯性與隱性，常染色體與性染色體之分，一般為常染色體顯性，常染色體隱性，x連鎖顯性，x連鎖隱性，y連鎖共5中。所謂顯性遺傳病是指父親和(或)母親攜帶某種基因且發(fā)病而產(chǎn)生臨床表現(xiàn)，其基因遺傳給下一代也使其發(fā)病。所謂隱性遺傳是指父母攜帶某種基因但不發(fā)病，其基因遺傳給后代后則使其發(fā)病。常染色體顯性遺傳病1、多指(趾)、并指(趾).臨床表現(xiàn)：5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的僅為一團(tuán)軟組織，無關(guān)節(jié)及韌帶，也有的有骨組織。
2、珠蛋白生成障礙性貧血。病因：珠蛋白肽鏈合成不足或缺失。臨床表現(xiàn)：貧血。
3、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是廣底的，分布在下段結(jié)腸或全部結(jié)腸。臨床表現(xiàn)：便血，常有腹痛、腹瀉。
4、多囊腎。病因：腎實(shí)質(zhì)形成大小不等的囊泡，多為雙側(cè)。臨床表現(xiàn)：腹痛，血尿，腹部有腫塊，高血壓和腎功能衰竭。
5、先天性軟骨發(fā)育不全。病因：長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，軟骨內(nèi)成骨變粗，影響骨的長度，但骨膜下成骨不受影響。臨床表現(xiàn)：四肢粗短，軀干相對長，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指短粗，各指平齊，頭圍較大，前額前突出，馬鞍型鼻梁，下頦前突，腰椎明顯前突，臀部后凸。
6、先天性成骨發(fā)育不全。臨床表現(xiàn)：以骨骼易折、鞏膜藍(lán)色、耳聾為主要特點(diǎn)。
7、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。臨床表現(xiàn)：視力消失，瞳孔呈黃白色，發(fā)展可引起青光眼，眼球突出。常染色體隱性遺傳病1、白化病。病因：黑色素細(xì)胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現(xiàn)：毛發(fā)銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡(luò)膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍(lán)或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數(shù)患者智力低下。
2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害，并抑制產(chǎn)生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發(fā)色素淺。臨床表現(xiàn)：不同程度的智力低下，皮膚毛發(fā)色淺，尿有發(fā)霉臭味，發(fā)育遲緩。
3、半乳糖血癥。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內(nèi)，對細(xì)胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現(xiàn)：嬰兒出生數(shù)周后出現(xiàn)體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現(xiàn)低血糖性驚厥、白內(nèi)障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細(xì)胞內(nèi)積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現(xiàn)：出生時正常，6個月到2歲時開始發(fā)育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關(guān)節(jié)多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。病因：腎上腺皮質(zhì)合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現(xiàn)：女性患者男性化，嚴(yán)重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。x連鎖顯性遺傳病1、抗維生素D佝僂病。病因：甲狀腺功能不足，影響體內(nèi)磷、血鈣的代謝過程，致使血磷降低，且維生素D治療效果不好。臨床表現(xiàn)為：身材矮小，可伴佝僂病和骨質(zhì)疏松癥的各種表現(xiàn)。
2、家族性遺傳性腎炎。病因：腎小管發(fā)育異常，集合管比常人分支少，呈囊狀，遠(yuǎn)曲小管薄，但近曲小管變化輕。臨床表現(xiàn)為：慢性進(jìn)行性腎炎，反復(fù)發(fā)作性血尿，1/3~1/2患者伴神經(jīng)性耳聾。x連鎖隱性遺傳病1、血友病a.病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，ahg即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現(xiàn)：輕微創(chuàng)傷即出血不止，不出血時與常人無異。
2、血友病b.病因：血漿中缺乏凝血酶成份ptc,即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病a.3、色盲。臨床表現(xiàn)：全色盲對所有顏色看成無色，紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色。
4、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。病因：為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn)：初為行走笨拙，易跌到，登梯及起立時有困難，從仰臥到起立必須先俯臥，雙手撐地，再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮，但一般不累及面部及手部肌肉。y連鎖遺傳病y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故y連鎖遺傳病極少見。目前已經(jīng)知道的y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少，肯定的有h-y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。

(一)系譜分析是遺傳病診斷的基礎(chǔ)系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發(fā)病情況的圖解。臨床遺傳工作者不僅要繪制系譜，熟悉系譜中常用的符號，而且還應(yīng)掌握根據(jù)系譜特點(diǎn)來判斷其遺傳方式的基本技能。一個完整、清楚的系譜不僅有利于確定患者所患疾病是否為遺傳病，而且還可以依次判斷此病屬于哪種遺傳方式，區(qū)分某些表型相似的遺傳病，以及同一種遺傳病的不同類型。此外，還可以為此家庭保留一份遺傳病的寶貴資料。為了達(dá)到上述目的，必須盡可能地從患者及其家屬中獲得完整、詳細(xì)、準(zhǔn)確、可靠的資料，以便所繪系譜能準(zhǔn)確反映出家系的發(fā)病特點(diǎn)。所以做好家系中系譜分析是診斷遺傳病的基礎(chǔ)。
(二)染色體檢查(核型分析)的適應(yīng)癥核型分析是確定染色體病的重要方法。目前采用的染色體顯帶技術(shù)不僅能準(zhǔn)確診斷染色體數(shù)目異常(單體型、三體型和多體型)綜合癥，而且通過顯帶，特別是高分辨顯帶技術(shù)，可以對各種結(jié)構(gòu)異常，包括微畸變綜合癥作出準(zhǔn)確診斷。進(jìn)行染色體檢查時必須掌握適應(yīng)癥，才能達(dá)到較高的檢出率。一般下列情況之一者，應(yīng)考慮進(jìn)行染色體檢查：
1.有明顯的生長、發(fā)育異常和多發(fā)畸形、智力低下、皮膚紋理異常者；
2.可疑為先天愚型的個體及其雙親；
3.原因不明的智力低下者；
4.家庭中有多個相似的多發(fā)畸形的個體；
5.原發(fā)性閉經(jīng)和不孕的女性；
6.男性不育、無精子癥的個體；
7.有反復(fù)流產(chǎn)、死胎史的夫婦。
(三)性染色質(zhì)檢查的意義具有兩條x染色體的正常女性，在間期細(xì)胞(如口腔粘膜上皮細(xì)胞、絨毛細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞)中，有一條x染色體參加日常的代謝活動；另一條x染色體失活，濃縮形成一個直徑為l mm的小體，即稱性染色質(zhì)或稱x染色質(zhì)。將這些間質(zhì)細(xì)胞制片染色后，即可在許多間期核中看到這種濃染的x染色質(zhì)。如果一位只有一條x染色體的性畸形患者，如turner綜合癥(45·x)患者，則問期核中沒有x染色質(zhì)。而x三體女患者(47·xxx)則有兩個x染色質(zhì)，正常男性(46·xy)只有一條x染色體，所以也沒有x染色質(zhì)，但外表男性的先天性睪丸發(fā)育不全的患者(47·xxy),卻有一個染色質(zhì)。正常男性的間期核中雖沒有x染色質(zhì)，但在男性的間期細(xì)胞核中，其x染色體的長臂部分的異染色區(qū)，可被熒光染料(鹽酸喹叮因)特異性著色，而顯示出一個代表y染色體存在的強(qiáng)熒光亮點(diǎn)，即y染色質(zhì)。正常女性沒有y染色質(zhì)，而47·xyy的性畸形患者卻有兩個y染色質(zhì)。所以，檢查間質(zhì)期細(xì)胞核中有無x染色質(zhì)或y染色質(zhì)，不僅可以鑒定性別(包括產(chǎn)前診斷),而且還可根據(jù)其x染色質(zhì)或x染色質(zhì)的數(shù)目，對性染色體數(shù)目異常所致的性畸形患者作出診斷。由于x染色質(zhì)和y染色質(zhì)標(biāo)本制作和檢查技術(shù)較染色體檢查簡便，所以，它是對性畸形患者進(jìn)行染色體檢查前的快速診斷方法。
(四)代謝水平的診斷根據(jù)代謝過程發(fā)生紊亂以后，其中間產(chǎn)物、底物、最終產(chǎn)物以及次一次生物化學(xué)代謝產(chǎn)物就會發(fā)生質(zhì)和量的變化規(guī)律，可檢測這些代謝產(chǎn)物的質(zhì)和量的異常情況以作診斷。例如對苯丙酮尿癥患者，可根據(jù)其血中苯丙氨酸濃度增高和尿液中含有苯丙酮酸而作出診斷。
(五)酶和蛋白質(zhì)水平的診斷酶和蛋白質(zhì)是基因的產(chǎn)物?；蛲蛔円鸬幕虿。饕翘囟ǖ拿负偷鞍踪|(zhì)的質(zhì)和量變異的結(jié)果。所以目前對蛋白質(zhì)和酶的定法、定量分析是確診某些單基因病的主要方法，隨著生化技術(shù)的改進(jìn)，不僅可以對酶活性增減或蛋白質(zhì)含量的變化直接測定，而且還可以對酶和蛋白質(zhì)的變型作出鑒別診斷。
(六)基因水平診斷基因診斷是近年來發(fā)展迅速的一種新的診斷技術(shù)，現(xiàn)已應(yīng)用于臨床，特別是在產(chǎn)前診斷方面發(fā)揮著巨大作用。近年來得到迅速發(fā)展的重組dna技術(shù)，由于對異?；虻慕Y(jié)構(gòu)進(jìn)行直接分析或?qū)ο拗菩云伍L度多態(tài)連鎖的基因缺陷進(jìn)行分析，就使得在不知道發(fā)病機(jī)理、不知道致病基因產(chǎn)物是什么的情況下，可通過直接檢查基因(dna)的結(jié)構(gòu)，而作出產(chǎn)前或發(fā)病前的早期診斷?；蛟\斷的另一優(yōu)點(diǎn)是取材不受細(xì)胞類型的限制，不論是淋巴細(xì)胞、羊水脫落細(xì)胞還是絨毛細(xì)胞，只要取到一小部分組織或胚胎細(xì)胞后，提取dna進(jìn)行結(jié)構(gòu)分析即可作出診斷，而且對各種遺傳病的檢測方法一致，便于實(shí)際應(yīng)用?，F(xiàn)在已有10多種嚴(yán)重遺傳病可用基因診斷技術(shù)作出產(chǎn)前診斷。

藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃?，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。手術(shù)治療手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫?shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。基因療法基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即 向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實(shí)上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正?；颍缓髮⒄；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。