先天性心臟病家族史者好發(fā)

常見癥狀：胸悶、心慌、呼吸困難、咳嗽
右心室表現(xiàn)
右心室雙出口臨床表現(xiàn)多樣，視病變類型，心室間隔缺損的大小及其與主動脈，肺動脈的關(guān)系，通過心室間隔缺損，左心室血流方向，肺循環(huán)血流量以及是否伴有其他心臟畸形而異，但不論病變屬于何種類型，病兒在出生后早期(平均2個月，變動范圍1天~4歲)即呈現(xiàn)癥狀，最常見的是紫紺和充血性心力衰竭。病情嚴(yán)重的新生兒未經(jīng)治療常早期死亡，出生后2個月以內(nèi)施行根治術(shù)，手術(shù)死亡率曾高達(dá)50%,因此常需先施行姑息性手術(shù)，如肺動脈環(huán)扎術(shù)或體肺循環(huán)分流術(shù)以延長生命。近年來2歲左右幼兒根治術(shù)的手術(shù)死亡率已降至10%左右。胸部X線檢查、心電圖檢查和心導(dǎo)管檢查按不同類型的病變頗多變異。切面超聲心動圖和心臟血管造影電影攝影是最可靠的診斷方法，兩者均能顯示主動脈前移與肺動脈共同起源于右心室，二尖瓣前瓣葉基部與主動脈半月瓣之間不連接，并可顯示主動脈、肺動脈開口的互相位置，心室間隔缺損的位置及大小，以及合并心臟畸形如肺動脈口狹窄，二尖瓣前葉裂缺等。
右心室類型
(一)右心室雙出口，房室一致，右位主動脈伴主動脈瓣下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄為最常見類型。臨床表現(xiàn)與大型室間隔缺損伴肺動脈高壓相似，常呈現(xiàn)肺血流量增多而引致的反復(fù)呼吸道感染，肺炎，發(fā)育遲緩和心功能不全。胸片：顯示心影增大和肺充血。心電圖檢查：右心室肥大，常見室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯。右心導(dǎo)管檢查：左、右心室壓力及主、肺動脈壓力相似為其特征，肺血管阻力增高，因左室射血經(jīng)室間隔缺損入右心室及主動脈故動脈血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：可見主、肺動脈同時顯影。

(二)右心室雙出口，房室一致，右位主動脈，主動脈瓣下室間隔缺損，伴肺動脈狹窄 臨床表現(xiàn)與嚴(yán)重的法樂四聯(lián)癥相似，有紫紺，蹲踞，杵狀指(趾)和缺氧性發(fā)作。胸片：顯示肺缺血。心電圖檢查：左、右心房，右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：其特征為因左心室射血經(jīng)室間隔缺損到右心室后再入主動脈，故右心室血氧飽和度高于右心房。選擇性右心室造影：見右心室、主動脈、肺動脈同時顯影、并見右心室漏斗部及/或肺動脈狹窄。

(三)右心室雙出口，房室一致，右位主動脈伴肺動脈瓣下室間隔缺損，有或無肺動脈狹窄 臨床表現(xiàn)在嬰兒期就出現(xiàn)紫紺，呼吸困難及充血性心力衰竭，生長發(fā)育遲緩，杵狀指(趾).胸片：顯示肺充血和心影擴(kuò)大。心電圖檢查：軸心右偏，右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：左、右心室壓力與主、肺動脈壓力相似，右心房、右心室及肺動脈血氧飽和度遞增。選擇性右心室造影：右心室、主動脈、肺動脈同時顯影。

(四)右心室雙出口，房室一致伴兩根大動脈開口相關(guān)的室間隔缺損 主動脈與肺動脈開口并例，室間隔缺損較大，位于兩根大動脈開口之下。臨床表現(xiàn)與主動脈瓣下室間隔缺損相似，分流量大，輕度紫紺或心力衰竭。胸片：顯示肺血流量增多，心影擴(kuò)大。心電圖檢查：雙心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：右心室壓力與體循環(huán)動脈壓力相似，右心室內(nèi)血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：主動脈與肺動脈同時顯影，室間隔缺損位于兩根大動脈之下。

(五)右心室雙出口，房室一致伴與兩根大動脈開口無關(guān)的室間隔缺損 主動脈和肺動脈開口并例，室間隔缺損位于圓錐下，三尖瓣隔瓣下的房室共同通道型或位于心尖部肉柱間。臨床表現(xiàn)為大型室間隔缺損及肺動脈高壓的癥狀。胸片：肺充血，心影增大。心電圖檢查：左、右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查：右心室血氧飽和度增高。選擇性右心室造影：顯示兩根大動脈同時顯影和顯示室間隔缺損的位置。

(六)右心室雙出口，房室不一致，常伴肺動脈狹窄和右位心，室間隔缺損多位于肺動脈瓣下方 臨床表現(xiàn)為在嬰兒期即出現(xiàn)紫紺、缺氧。胸片：顯示心臟與內(nèi)臟正位或逆位。心電圖檢查：左、右心室肥大。右心導(dǎo)管檢查及右心室造影：左、右心室壓力相似，導(dǎo)管不易插入肺動脈，但肺動脈血氧飽和度增高而壓力降低。造影見兩根大動脈起源于右心室，室間隔缺損位于室上嵴下方，有肺動脈瓣狹窄。

合并肺動脈狹窄者其臨床表現(xiàn)和X線、心電圖檢查結(jié)果均與法樂四聯(lián)癥類似，其鑒別有賴于心血管造影。
1.心導(dǎo)管及心血管造影選擇性右室造影能進(jìn)一步證實(shí)兩根大動脈均出自有心室。
2.心電圖有右心室肥厚，也可有左心室肥厚，p—r期延長和室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯。
3.X線檢查右室增大，肺血增多。
4.超聲心動圖顯示二尖瓣前葉與主動脈后壁不相連。證明二者解剖上不連接，對診斷具有重要意義。

在發(fā)病機(jī)理上，dorv源自動脈圓錐發(fā)育異常。是一種介于法樂四聯(lián)癥和完全大動脈轉(zhuǎn)位之間的過渡病變，因此臨床上應(yīng)于法樂四聯(lián)癥和完全性大動脈轉(zhuǎn)位相鑒別：

1、法樂四聯(lián)癥法樂四聯(lián)癥的診斷僅限于fallot所提出的四種病理解剖：
①肺動脈狹窄；
②高位室間隔缺損；
③主動脈騎跨；
④右心室肥厚。后經(jīng)許多專家研究，其病理解剖的內(nèi)涵得到深化，認(rèn)為四聯(lián)癥的病理解剖定義為由特征性室間隔缺損和肺動脈狹窄所組成的心臟畸形。室間隔缺損巨大，約等于主動脈開口，位于主動脈下，較常見的單純性室間隔缺損靠前。肺動脈狹窄均具有漏斗部狹窄，還可有其他部位狹窄。主動脈部分起源于右心室，但二尖瓣與主動脈瓣之間有纖維連續(xù)，還有右心室肥厚。一般表現(xiàn)為早期出現(xiàn)發(fā)紺、呼吸活動耐力差、蹲踞；胸骨左緣有收縮期射血性雜音和肺動脈區(qū)第二心音減弱，紅細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積升高，動脈血氧飽和度降低，心臟呈靴狀，肺部血管紋理細(xì)小，以及超聲心動圖顯示有主動脈騎跨和室間隔缺損等。

2、完全性大動脈轉(zhuǎn)位完全性大動脈錯位是指兩根大動脈位置錯換，主動脈接受來自從右心室的體循環(huán)靜脈血，而肺動脈接受來自左心室的肺靜脈氧合血液，因而形成兩個相互隔離的循環(huán)系統(tǒng)，即右心房→右心室→主動脈→全身→體靜脈→右心房為一個循環(huán)；左心房→左心室→肺動脈→ 肺→肺靜脈→左心房為另一個循環(huán)系統(tǒng)。多數(shù)患者在新生兒期就死亡，存活的患者都伴有其它畸形，包括：房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈狹窄、主動脈縮窄等。臨床表現(xiàn)以呼吸困難、紫紺、進(jìn)行性心臟擴(kuò)大和早期出現(xiàn)心力衰竭為主。因合并畸形不同，肺充血程度和體肺循環(huán)血液分流量多寡不同，癥狀及其出現(xiàn)時間也不同。胸部X線檢查表現(xiàn)為明顯的心臟增大及肺血增多。主要依靠心臟超聲檢查診斷，心血管造影僅在疑有多發(fā)室缺時或需明確主動脈弓的解剖時應(yīng)用。

與臨床表現(xiàn)的分類對應(yīng)：

(一)治療：在體外循環(huán)結(jié)合低溫下，切開右心室作心室內(nèi)隧道，即應(yīng)用滌綸織物補(bǔ)片作室間隔缺損與主動脈間的隧道，將左心室血液經(jīng)室間隔缺損及隧道引入主動脈。

(二)治療：在體外循環(huán)結(jié)合低溫下，切開右心室，切除漏斗部肥厚肌肉，切開肺動脈瓣膜融合的交界，若瓣環(huán)狹小需作右心室流出道或跨越肺動脈瓣環(huán)的補(bǔ)片，重建擴(kuò)大右心室流出道，同時在右心室內(nèi)作隧道將室間隔缺損與主動脈相聯(lián)接。

(三) 治療：在體外循環(huán)結(jié)合低溫下，切開右心室，在右心室內(nèi)作一室間隔缺損與肺動脈之間隧道，使肺動脈與左心室連接，因而形成生理上的大動脈錯位，然后在右心房內(nèi)施行改道手術(shù)(mustard或senning術(shù)).另一種手術(shù)方法為在右心室內(nèi)作一隧道，將室間隔缺損與主動脈連接，這樣左心室血流排入主動脈，右心室血液排入肺動脈，如隧道引致右心室流出道梗阻則需用帶瓣心外導(dǎo)管作右心室與肺動脈的通道，若有肺動脈狹窄，需同時作右心室流出道擴(kuò)大手術(shù)。

(四)治療：在體外循環(huán)結(jié)合低溫下，切開右心室作卵圓形補(bǔ)片使室間隔缺損與主動脈連接，建立左心室和主動脈間的內(nèi)隧道。

(五)治療：在體外循環(huán)結(jié)合低溫下，切開右心室后進(jìn)行：

1.室間隔缺損位于三尖瓣隔瓣下，小型缺損需要擴(kuò)大，然后作心室內(nèi)隧道修補(bǔ)，使室間隔缺損連接主動脈，閉合肺動脈開口，用帶瓣心外導(dǎo)管建立右室與肺動脈通路。

2.室間隔缺損位于三尖瓣隔瓣下，伴肺動脈狹窄者，用心室內(nèi)隧道修補(bǔ)方法連接左室-主動脈通路，并用心包或滌綸片作右室流出道跨肺動脈瓣環(huán)補(bǔ)片成形術(shù)。

(六)治療：在體外循環(huán)結(jié)合低溫下，施行心內(nèi)隧道手術(shù)：

1.心內(nèi)隧道修補(bǔ)術(shù) 經(jīng)位于左側(cè)的形態(tài)上 的右室切口，切除肺動脈下肥厚部分肌束及切開肺動脈瓣以解除狹窄，用補(bǔ)片修補(bǔ)室間隔缺損與肺動脈相接，保證使肺動脈出口起源于形態(tài)上的左心室。

2.心內(nèi)隧道修補(bǔ) 帶瓣心外導(dǎo)管糾治術(shù)經(jīng)位于形態(tài)上的左心室切口，閉合室間隔缺損使主動脈引流體循環(huán)心室的血流，將肺總動脈切斷，近心端縫閉，遠(yuǎn)心端與右心室切口之間連接帶瓣心外導(dǎo)管，引流體循環(huán)靜脈血入肺動脈。
重建右室-肺動脈通路的帶瓣外導(dǎo)管主要有兩種，即帶主動脈瓣的同種主動脈導(dǎo)管和帶異種(豬)瓣的滌綸導(dǎo)管。采用后者比前者為好，其優(yōu)點(diǎn)是：

(1)滌綸導(dǎo)管的大小取材方便，易于保存和移植。

(2)移植后跨瓣壓力階差小。

(3)同種主動脈導(dǎo)管有退行性變，產(chǎn)生鈣化及狹窄以致失效。