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春雨醫(yī)生

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唐氏綜合癥

唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

嬰幼兒

常見癥狀:眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、舌胖、常伸出口外、流涎多、身材矮小、頭圍小于正常
1.患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染白血病的發(fā)生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。其是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥,后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙。是小兒常見的內(nèi)分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘等癥狀,舌大而厚,但無本癥的特殊面容。主要原因是甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全,可能與體內(nèi)存在抑制甲狀腺細(xì)胞生長的免疫球蛋白有關(guān);其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下所致者少見。目前繼發(fā)感染致甲狀腺功能低下者增多??蓹z測血清tsh、t4和染色體核型分析進(jìn)行鑒別。

由于患兒免疫力低下,宜注意預(yù)防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術(shù)矯治。

好評醫(yī)生-唐氏綜合癥
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你好。能把化驗(yàn)單發(fā)過來看看嗎?這個還是建議你完善一下無創(chuàng)或是羊穿那就等結(jié)果吧多數(shù)問題不大沒有問題976這個數(shù)值越低越有問題
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你好,唐氏綜合癥簡單的說孩子就是智力和發(fā)育都有問題知道那個鋼琴家舟舟嗎哦哦理解錯了看著沒有問題46條染色體,正常的是的這樣看是基本正常的從報告看是沒問題簡單說就是小傻子可能有某些特長,但整體低于常人是的眼裂小,眼距寬,通貫掌等等你可以百度一下圖片不超過24小時就可以好的,看到后我會及時回復(fù)有,很少唐氏篩查,查血查羊水查染色體,等等你這個就基本排除了你是說出生之后嗎出生后,看面容,查染色體是的你可以拍張照片看看嗎那實(shí)在不放心就查一下,關(guān)于對眼這個你可以到眼科看看不像挺正常的嗯嗯,訓(xùn)練下追視,可能是鼻梁低的問題,看著像對眼我看著不像這個是比較常見的情況
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