中老年人群

無傳染性

1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遺傳早發(fā)現(xiàn)象。部分患者伴少見的遺傳性疾病，如假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型、難治性貧血、多種自身免疫性內(nèi)分泌腺疾病等，主要表現(xiàn)各種運(yùn)動障礙，如扭轉(zhuǎn)痙攣單側(cè)或雙側(cè)手足徐動癥、震顫及共濟(jì)失調(diào)等，可見以肌強(qiáng)直為突出表現(xiàn)的Parkinson綜合征及扭轉(zhuǎn)痙攣手足徐動癥，手足徐動癥隨病程可完全消失僅遺留Parkinson綜合征癥狀。
2.與鈣磷代謝異常有關(guān)的甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退，占基底核鈣化病例中的2/3左右。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退造成的Fahr綜合征，病程長有多次發(fā)作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐動或帕金森病樣表現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)或少數(shù)患者有雙側(cè)肢體錐體束征陽性。
3.部分患者出現(xiàn)精神障礙如抑郁、躁狂、強(qiáng)迫行為、攻擊性、易激惹、淡漠、性別倒錯、譫妄等，癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一，但Fahr病癡呆類型不同于Alzheimer病及Pick病，是兩者混合型。早期表現(xiàn)智能減退，多為隱匿性，其后出現(xiàn)記憶力語言時間及空間定向力減退。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查
（1）血清鈣含量正常，但伴甲狀旁腺功能減退或假性甲狀旁腺功能減退者血清鈣減少，有低鈣臨床表現(xiàn)。
（2）血常規(guī)生化、腦脊液常規(guī)檢查無特異性。
（3)藥物微量元素及生化檢查有助于病因診斷。
2.其他輔助檢查
（1）CT檢查??可見對稱性基底核鈣化斑＞800mm2，是該病重要的診斷標(biāo)準(zhǔn)，小腦齒狀核和大腦皮質(zhì)也可有鈣化斑。
（2）MRI檢查??可見腦基底核及部分灰質(zhì)T2WI高信號，伴癡呆者可見雙側(cè)半卵圓中心區(qū)高信號，SPECT檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)基底核腦血流量較腦皮質(zhì)明顯降低，血流量降低程度與疾病嚴(yán)重程度呈正比。
（3）腦脊液，鈣等檢查。

本病須注意與各種原因引起的Fahr綜合征鑒別
1.甲狀旁腺功能減退及假性甲狀旁腺功能減退是Fahr綜合征最常見原因，患者血清鈣含量減少，有手足搐搦、驚厥表現(xiàn)。假性甲狀旁腺功能減退Ⅱ型是少見的家族性遺傳病，除甲狀旁腺功能減退癥狀體征，尚有明顯骨骼及身體發(fā)育障礙。
2.兒童期顱內(nèi)感染可引起基底核鈣化等。
3.新生兒Fahr綜合征主要原因是產(chǎn)傷嚴(yán)重缺血缺氧性腦病、宮內(nèi)窒息等，可在數(shù)月內(nèi)引起Fahr綜合征一系列表現(xiàn)，病史可以鑒別。

本病無特效療法，主要對因及對癥治療，引起椎體外系癥狀可酌情應(yīng)用抗Parkinson病藥物及控制手足徐動癥藥物，精神癥狀可用抗精神病藥物。有報道可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴(kuò)張劑，如復(fù)方阿魏酸鈉膠囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/芐絲肼治療震顫麻痹癥狀；用硫必利（泰必利）或氟哌啶醇治療舞蹈癥。

目前認(rèn)為Fahr病是一種神經(jīng)變性疾病。有遺傳背景者預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強(qiáng)臨床護(hù)理，對改善患者的生活質(zhì)量有重要意義。