所有人

無(wú)傳染性

多基因遺傳病的特點(diǎn)家族聚集現(xiàn)象①這類病有家族聚集現(xiàn)象，但患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發(fā)病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。
②遺傳度在60%以上的多基因病中，病人的第一級(jí)親屬(指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級(jí)親屬)的發(fā)病率接近于群體發(fā)病率的平方根。例如唇裂，人群發(fā)病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級(jí)親屬發(fā)病率4%,近于0.0017的平方根。
③隨著親屬級(jí)別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率明顯下降。又如唇裂在一級(jí)親屬中發(fā)病率為4%,二級(jí)親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級(jí)親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%.④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變?cè)絿?yán)重，親屬發(fā)病率就越高。
⑤近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率比非近親結(jié)婚所生子女的發(fā)病率高50~100%.性別的差異和種族的差異⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄，男子為女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發(fā)病率是美國(guó)人的10倍。如唇裂的黑人中發(fā)病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發(fā)病率高于女性。又如無(wú)腦兒在英國(guó)發(fā)病率為2%,在北歐為0.05%,且女性高于男性。
⑦再發(fā)危險(xiǎn)率(recurrent risk)與患兒數(shù)目有關(guān)?；純河啵l(fā)病率愈高。如一對(duì)夫婦已生育一例唇裂患時(shí)，再生唇裂的機(jī)會(huì)是4%(一級(jí)親屬發(fā)病率);如已生二例唇裂患兒，則再生唇裂機(jī)會(huì)增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發(fā)病率可增至16%.

單基因的遺傳的性狀和疾病是由一對(duì)基因控制的，但是有些性狀或疾病是由兩對(duì)以上的多對(duì)基因控制，各對(duì)基因呈共顯性。每一對(duì)基因的作用是微小的，而若干對(duì)基因的作用可以積累起來(lái)而形成一個(gè)明顯的效應(yīng)，多基因遺傳常常受到環(huán)境的影響。多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個(gè)群體中是連續(xù)的，不同的個(gè)體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續(xù)的。多基因遺傳病指多個(gè)致病基因決定的遺傳病。常常表現(xiàn)為家族聚集性。多基因遺傳病發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于單基因遺傳病。因?yàn)槌税l(fā)病與遺傳因素有關(guān)外，環(huán)境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂癥、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均屬于多基因遺傳病。

治療和預(yù)防，要根治遺傳病，應(yīng)該從基因水平或染色體水平來(lái)糾正已發(fā)生的缺陷，這種方法稱為基因治療，屬于基因工程的范疇。但是基因治療在理論上、技術(shù)上還存在著極大的困難，目前談不上臨床應(yīng)用。目前對(duì)遺傳病所能進(jìn)行的治療只是在早期診斷的前提下，通過控制環(huán)境條件(如飲食成分等),調(diào)節(jié)代謝過程，防止癥狀的出現(xiàn)，稱為“環(huán)境工程”.目前能應(yīng)用于環(huán)境工程的治療包括飲食控制療法(如苯丙酮尿癥用低或無(wú)苯丙酮酸奶粉喂養(yǎng))、藥物療法(如用維生素B6治療b6 依賴癥，用別嘌呤醇治療痛風(fēng)等)、手術(shù)治療(如脾切除術(shù)治療遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥)、酶的補(bǔ)充(如異體骨髓移植治療戈謝氏病)和對(duì)癥療法(如用抗癲癇藥物控制苯丙酮酸尿癥的驚厥)等。環(huán)境工程雖然可以減輕或消除一些遺傳病的癥狀，對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)是有利的，但是治療結(jié)果卻使帶有致病基因的患者不僅存活下來(lái)，甚至還能繼續(xù)繁殖后代，而這些患者如果不經(jīng)治療本來(lái)可以自然淘汰，至少不會(huì)繁衍后代。所以環(huán)境工程對(duì)整個(gè)人類的影響可能是有害的，它將使致病基因的頻率在人群中逐代提高，從而導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的增高。