無特殊人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.骨骼損害骨損害以灶性病變?yōu)橹鳌２∽兲幱衫w維結(jié)締組織和散在未成熟的交織骨骨片和軟骨組織結(jié)節(jié)組成。骨損害常以骨髓腔向骨皮質(zhì)膨脹，導(dǎo)致骨皮質(zhì)變薄。部分多發(fā)性纖維結(jié)構(gòu)不良的局部病變可有液化、囊變、出血和軟骨結(jié)節(jié)內(nèi)的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可導(dǎo)致跛行，甚至病理性骨折。2.皮膚色素沉著皮膚色素沉著發(fā)生于骨骼病變的同側(cè)，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑稱Cafe-au-lait斑點(diǎn)，形狀不規(guī)則，常為小片狀分布；皮膚色素沉著多見于背部，亦多見于口唇、頸背、腰臀部和大腿等處。在出生時(shí)，色素斑可不明顯，但隨年齡的增長或陽光暴曬而明顯加重、變深。色素沉著的外形與骨病變的多少有關(guān)。如色素沉著邊緣清晰，一般僅單一骨受累；若邊緣不清，呈地圖狀，一般為多部位骨受累。3.性早熟以女性多見，性早熟的年齡多在6歲以前，平均發(fā)育年齡為3歲。女性月經(jīng)來潮是性早熟的首要癥狀，發(fā)生在乳腺發(fā)育前，血漿雌激素水平波動(dòng)在正?；蝻@著升高（＞900pg/ml）之間，常呈周期性。幼年女性的促黃體激素和促卵泡激素水平受到抑制，并對(duì)GnRH刺激無反應(yīng)（除成人患者）。男孩出現(xiàn)的性早熟比女孩要少得多。睪丸增大是相對(duì)稱的，隨后出現(xiàn)陰莖增大和陰毛，與正常青春期相似。睪丸的組織學(xué)檢查證實(shí)曲細(xì)精管增大，無或有少量的間質(zhì)細(xì)胞。4.多內(nèi)分泌異常及其他器官病變除以上三大主征的兩種或一種異常外，有些患者還存在內(nèi)分泌或非內(nèi)分泌的異常。（1）甲狀腺異常 可發(fā)生在任何年齡，甚至在出生后不久就發(fā)生。在男女中的分布相同，其出現(xiàn)甲狀腺腫趨于多發(fā)性結(jié)節(jié)。多數(shù)情況下，結(jié)節(jié)常并發(fā)甲亢。（2）皮質(zhì)醇增多癥 在多骨纖維發(fā)育不良中并不如甲亢和性早熟常見。（3）高磷酸尿 多骨纖維發(fā)育不良患者尿cAMP增加，與腎小球cAMP的濾過增加有關(guān)。若尿磷反應(yīng)正常，尿cAMP對(duì)輸入外源性甲狀旁腺素的反應(yīng)遲鈍。（4）其他 肝臟的異常包括嚴(yán)重的新生兒黃疸，肝臟的酶活性增加，心臟的異常包括心臟擴(kuò)大，持續(xù)心動(dòng)過速和在年輕患者中的突發(fā)死亡。

生化或放射免疫檢查，其改變與合并內(nèi)分泌異常有關(guān)，如合并甲亢，則血鈣可升高，尿磷增多，血磷降低，ALP增高。合并性早熟，血清雌、孕或雄激素水平增高。合并肢端肥大癥和高泌乳素血癥則可測(cè)得增高的GH或PRL等。
1.X線檢查
多骨纖維發(fā)育不良的骨組織被異常增生的纖維組織所取代，表現(xiàn)為不同程度的骨膨脹，骨皮質(zhì)變薄，但完整。骨密度可為均勻性減低，或呈磨玻璃樣，或見條索狀、斑點(diǎn)致密陰影。
（1）囊狀改變??分單囊和多囊，邊緣硬化，囊內(nèi)常見條狀骨及斑點(diǎn)狀致密影，常見于管狀骨和肋骨。
（2）毛玻璃改變??髓腔囊狀膨脹呈毛玻璃狀密度，內(nèi)可有條狀骨紋和斑點(diǎn)狀鈣化。
（3）絲瓜筋狀改變??骨小梁粗大扭曲，頗似絲瓜筋狀，嚴(yán)重者如蛛網(wǎng)狀，長管狀骨粗大，骨狀紋一般和縱軸平行。
（4）蟲蝕狀改變??單發(fā)或多發(fā)的溶骨性改變，邊緣銳利如蟲蝕樣，可類似溶骨性轉(zhuǎn)移性破壞。
2.CT及MRI檢查
CT檢查對(duì)病骨內(nèi)的囊變、破壞、鈣化和骨化顯示較X平片敏感準(zhǔn)確。CT橫斷面克服了常規(guī)X平片前后重疊的缺點(diǎn)，可用于頭顱、脊柱和骨盆等重疊較多的部位。

具有下列第1項(xiàng)或第2項(xiàng)則診斷可成立，如具有第3項(xiàng)應(yīng)高度考慮診斷的可能。
1.具有骨損害、皮膚色素沉著和性早熟三大主征。
2.具有骨纖維結(jié)構(gòu)不良的X線表現(xiàn)，皮膚Cafe-au-lait點(diǎn)，年齡在30歲以下，伴有內(nèi)分泌或非內(nèi)分泌的異常。
3.具有第1項(xiàng)中的兩種或一種，加上內(nèi)分泌或非內(nèi)分泌異常的年輕患者。

1.內(nèi)科治療（1）降鈣素 該藥對(duì)骨畸形造成的局限腫脹和骨折刺激神經(jīng)末梢引起的疼痛有明顯止痛作用，無明顯副作用，因價(jià)格昂貴影響長期用藥。（2）二磷酸鹽制劑 患者在治療期間無自發(fā)性骨折發(fā)生，在治療2～3療程后骨痛及步態(tài)異常消失，肢體長度無變化，血ALP、尿羥輔氨酸下降，但尚未得到骨受損治愈的放射學(xué)及閃爍照相的證實(shí)。2.外科治療對(duì)于多骨纖維發(fā)育不良的肢體畸形嚴(yán)重者可行截骨矯形術(shù)。刮除病灶骨，采用植骨與內(nèi)固定，術(shù)后有可能復(fù)發(fā)。若病變迅速增長，要警惕惡變?yōu)楣抢w維肉瘤，其次是骨肉瘤，此時(shí)不宜放射治療，以免誘發(fā)惡變。

調(diào)整日常生活與工作量，有規(guī)律地進(jìn)行活動(dòng)和鍛煉，避免勞累。

臨床以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉著為本病3大主征的疾病。少數(shù)病人還合并其他內(nèi)分泌功能的異常。