嬰幼兒

無傳染性

臨床表現本病征臨床上以新生兒期即有身體發(fā)育顯著增長，并有長頭巨腦、精神發(fā)育遲緩、特異面容和四肢形態(tài)異常等特征。本病患兒在胎兒期即有過度生長情況，出生后身長的增加超過體重，在兒童及青少年期維持或超過第97百分位數，但最終身高仍在正常范圍內。本病征表現呈特殊面容：前額突出、下頜大、眼距寬、眼裂外下斜、高腭弓、雙顳部毛發(fā)退化等；多有肌張力低下，反射亢進；非進行性不同程度的智力障礙，智商平均數約78，粗大運動發(fā)育遲緩可伴有孤獨癥樣異常行為；可發(fā)生驚厥、視網膜萎縮、心臟病、惡性腫瘤等。并發(fā)癥精神發(fā)育遲滯、動作笨拙或共濟失調，可有抽搐等異常。

1.X線片頭大，手腳大，下頜突出，骨齡超前。2.腦電圖可異常，但無特征性波形。3.顱腦CT示腦室擴大、大腦萎縮、腦積水，亦可見第五腦室、中間帆腔、鞍背后斜和前囟骨縫。4.基因分析70%～90%存在5q35 NSD1基因突變。

應與精神發(fā)育遲滯伴體格發(fā)育快速的疾病鑒別。脆性X綜合征主要表現為智力低下、兒童早期大頭癥、青春期后出現下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睪等；Weaver綜合征主要表現為骨骼過早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容；Marshall-smith綜合征和Beckwith-Wiedemann綜合征也以嬰幼兒早期生長過度為主要表現之一。對于這些綜合征除關注典型臨床癥狀之外，需依賴分子生物學方法，通過染色體和基因檢測進行確診。

以對癥治療為主，并應長期隨訪觀察。新生兒期多見黃疸消退延遲，需予光療等積極手段救治并完善全面系統(tǒng)檢查；嬰幼兒期以反復呼吸道感染、癲癇及惡性腫瘤等常見，尤其隨年齡增長腫瘤發(fā)生率明顯高于健康人群。因此，應高度警惕并堅持隨訪；至青春期前后因腦部巨大可有面部長度垂直增長，影響牙齒等發(fā)育，需牙齒矯形治療?？祻陀柧毢吞厥饨逃龖撌轻槍純涸O計、實施并貫穿于終生的干預措施。患兒最終身高很難預測，但隨年齡增長而趨于正常，多數于青春期前后停止異常生長。

小兒巨腦畸形綜合征病因未明，預防應從孕前貫穿至產前。婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現異常結果，需采取切實可行的診治措施。