兒童

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)1.典型Friedreich共濟(jì)失調(diào)起病年齡2～16歲，平均11歲，絕大多數(shù)在20歲以前起病，首發(fā)癥狀為軀干和下肢共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，跑步困難，Romberg征陽(yáng)性（兩下肢并攏不能站穩(wěn)），以后累及上肢，表現(xiàn)為震顫，指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性，輪替運(yùn)動(dòng)不良等，少數(shù)病例以脊柱側(cè)彎，肢體笨拙或心臟病為首發(fā)癥狀，早期不一定有構(gòu)音障礙，錐體束征或深感覺(jué)減低或消失。數(shù)年后這些癥狀都相繼出現(xiàn)，跟腱和膝腱反射消失，多數(shù)患兒上肢腱反射也消失或減弱，雙側(cè)巴氏征陽(yáng)性，但肌張力不高，下肢振動(dòng)覺(jué)和位置覺(jué)減弱或消失，觸覺(jué)減退，痛、溫覺(jué)正常，大多數(shù)患兒有脊柱側(cè)彎，嚴(yán)重者影響心肺功能；常見(jiàn)弓形足或內(nèi)翻足，晚期可見(jiàn)肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮和無(wú)力，下肢較上肢明顯，晚期還可見(jiàn)視神經(jīng)萎縮，白內(nèi)障，眼球震顫。少數(shù)患兒有感覺(jué)神經(jīng)性耳聾，眩暈。晚期表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，心理過(guò)程減慢和情緒不穩(wěn)等。心肌病常為進(jìn)行性。心律不齊，心力衰竭可在共濟(jì)失調(diào)癥狀以后出現(xiàn)，也可在以前出現(xiàn)。晚期有心力衰竭。2.不典型的Friedreich共濟(jì)失調(diào)?？梢?jiàn)到，可能是由于不同的等位基因，也可能是其他疾病造成。確診常需基因分析。（1）遲發(fā)型Friedreich 30歲左右起病，進(jìn)展較慢，癥狀較輕。（2）腱反射保留的FA 15歲以前起病，膝，踝腱反射存在，早期心肌病，病死率高。（3）伴有維生素E缺乏的FA 有典型FA的臨床癥狀，維生素E缺乏。（4）其他 不伴心肌病、骨骼異常，肌萎縮的病例。（5）檢查 MRI顯示脊髓變性輕而小腦變性重。（6）共濟(jì)失調(diào)伴眼球運(yùn)動(dòng)失用癥 常染色體隱性遺傳，進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)，腱反射消失，周?chē)窠?jīng)病，眼球運(yùn)動(dòng)失用癥，脊柱側(cè)彎，內(nèi)翻足，1～15歲起病，壽命較長(zhǎng)。

1.DNA檢測(cè)
由于98%的FRDA基因可測(cè)得GAA重復(fù)擴(kuò)展，故可采用長(zhǎng)PCR技術(shù)檢測(cè)GAA反復(fù)數(shù)目，從而做出基因診斷，攜帶者診斷和產(chǎn)前診斷，如果只在一個(gè)等位基因上有GAA重復(fù)擴(kuò)展（雜合子），則需進(jìn)一步檢查另一等位基因有無(wú)點(diǎn)突變。
2.肌肉活組織檢查
可見(jiàn)直徑大的神經(jīng)纖維脫髓鞘及軸索斷裂，以及非特異性的神經(jīng)性肌萎縮。
3.肌電圖檢查
顯示感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度在下肢消失，在上肢減慢，肌電圖可見(jiàn)失神經(jīng)性異常。
4.CT或MRI檢查
頭顱CT檢查正常或輕度異常；MRI可見(jiàn)脊髓變細(xì)，萎縮，小腦和腦干萎縮。
5.誘發(fā)電位檢查
誘發(fā)電位異常，視覺(jué)誘發(fā)電位可有潛伏期延長(zhǎng)，波幅降低，提示有軸突變性，但臨床可無(wú)視覺(jué)癥狀。聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位自乳突電極記錄可降低或消失，認(rèn)為與螺旋神經(jīng)節(jié)變性有關(guān)，臨床上不一定有聽(tīng)覺(jué)癥狀，體感誘發(fā)電位均為異常。

根據(jù)臨床癥狀和家族史，可以做出初步診斷，但由于本病的表型差別很大，最準(zhǔn)確的診斷要靠DNA檢測(cè)，在DNA分析之前，可參考Harding（1981）的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)以便做出可能的診斷：
1.兒童起病。
2.隱性遺傳。
3.進(jìn)行性軀干和下肢共濟(jì)失調(diào)。
4.下肢腱反射消失。
5.逐漸出現(xiàn)構(gòu)音障礙，錐體束征，深感覺(jué)障礙，肢體無(wú)力。
6.心肌病。
7.10%伴發(fā)糖尿病，或糖耐量異常。
8.約2/3有脊柱側(cè)彎，弓形足。
9.少數(shù)出現(xiàn)遠(yuǎn)端肌萎縮，視神經(jīng)萎縮，白內(nèi)障，眼震。

本病無(wú)特殊治療，可對(duì)癥處理。手術(shù)治療脊柱側(cè)彎應(yīng)慎重，如果側(cè)彎超過(guò)40°仍能行走的患兒，可考慮手術(shù)，術(shù)前應(yīng)監(jiān)測(cè)心肺功能。心肌病嚴(yán)重者治療心力衰減。有糖尿病者可試用胰島素，但多無(wú)效。疾病早期應(yīng)盡量做平衡訓(xùn)練和鍛煉肌力，并做理療。預(yù)后病情進(jìn)展緩慢，約在起病后6～27年以后不能獨(dú)立行走。起病越早，不能行走也越早。心肌病和糖尿病是預(yù)后不良的指征，是大多數(shù)患者的死亡原因。