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異染性腦白質營養(yǎng)不良

異染性腦白質營養(yǎng)不良（MLD）又稱為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年齡及臨床征象，MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。本病患者在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。

所有人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)根據(jù)起病年齡可以區(qū)分為晚期嬰兒型（1～2歲起?。?、幼年型（4～15歲起病）和成年型（16歲以后起?。?，以晚期嬰兒型最為常見。典型者其病程可分為以下3期：1.第1期1～2歲之間發(fā)病病前嬰兒發(fā)育正常；起病后患兒逐步出現(xiàn)運動減少、肌張力降低、步態(tài)蹣跚，維持姿勢困難、不能獨立站坐，甚至抬頭困難。2.第2期患兒進行性智能減退、語言減少到消失、對周圍環(huán)境逐步反應減少。尖叫而臥床不起。面無表情，吞咽動作緩慢，四肢肌張力增高。 3.第3期為晚期，病癥患兒對外界極少反應，常有抽搐和肌陣攣發(fā)作，呈現(xiàn)特殊的去皮質強直體位，頭后仰，項強直，肌強直，四肢腱反射極難引出，兩側錐體束征陽性。瞳孔散大而對光反應極差，眼球游動或是有“玩偶”眼征，吸吮和吞咽嚴重障礙。少年型和成年型病者起病晚，進展緩慢，常有周圍神經(jīng)感覺缺失，晚期可有精神和行為異常。

尿液芳基硫酯酶A明顯缺乏，活性消失，硫腦苷酯陽性支持本病診斷。頭部CT可見腦白質或腦室旁對稱的不規(guī)則低密度區(qū)，無占位效應，不強化。MRI呈T1低信號、T2高信號。

嬰幼兒出現(xiàn)進行性運動障礙、視力減退和精神異常，CT或MRI證實兩側半球對稱性白質病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性消失，即可臨床診斷。

目前本病無有效療法，仍以支持和對癥治療為主。本病患者在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無滿意治療方法。

異染性腦白質營養(yǎng)不良為遺傳病，預防本病的發(fā)生主要是進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。異染色性腦白質營養(yǎng)不良屬常染色體隱性遺傳，突變基因位于第22號染色體上。由芳基硫脂酶a(arylsulfatase-a)缺乏所引起。注意積極做好婚前的優(yōu)生優(yōu)育檢查還有基因檢查。

好評醫(yī)生-異染性腦白質營養(yǎng)不良
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答 你好，多長時間了？有什么感覺？那你想咨詢什么呢你應該去仔細這方面的專家這種疾病很難治遺傳性疾病我不太清楚哦，還沒遇到過這樣的疾病，這種疾病發(fā)病率也比較少
丁嵐鳳 撫州市第一人民醫(yī)院
2021-05-08
答 您好，寶寶有什么癥狀？什么時候做的檢查確診的？現(xiàn)在做什么治療可以考慮做康復治療只有這個方法了沒有其他好方法沒有無特效藥三歲前都不要看就是不要看任何電子產品意思包括電視看孩子個體情況的不能一概而論
唐芳芳 廣西中醫(yī)藥大學附屬瑞康醫(yī)院
2019-03-25
答 您好！很高興為您服務！這個病目前沒有什么很好的治療方法，小孩癥狀會逐漸加重。沒有沒有辦法只能是對癥但是最后德結果不能改變這個病目前還沒有成熟的治療辦法，而且癥狀會逐漸加重
謝超 南華大學附屬第二醫(yī)院
2019-04-17

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