【鑒別診斷】在診斷性發(fā)育不全時，應首先除外正常人青春期延遲。
一、下丘腦殛垂體病變1,肥胖生殖無能綜合征主要由于垂體或垂體周圍腫瘤侵犯下丘腦區(qū)域所致，常見者為顱咽管瘤、嫌色細胞瘤等。表現(xiàn)為性幼稚、中等度肥胖、生長延遲。還有其他下丘腦病變癥狀如嗜睡、尿崩癥及其他神經(jīng)系體征及視力障礙。本病罕見，故不應輕易即作診斷。2,性幼稚一色素視網(wǎng)膜炎一多指(跖)畸形綜合征由于先天性下丘腦某些缺陷所致。是一隱性遺傳性疾病。特征為肥胖、性幼稚、智力發(fā)育遲鈍、色素性視周膜炎、多指及并指畸形。上述癥狀不一定全部出現(xiàn)，患者還可伴其他先天性缺陷如先天性心臟病等。3,性幼稚一失嗅綜合征由于胚胎發(fā)育時下丘瞄、垂體與嗅腦等緊密聯(lián)系，故本瘸不僅顯示中樞嗅覺系統(tǒng)前部受損。還可見下丘腦結節(jié)核萎縮。遺傳性疾病，特點是性幼稚伴嗅覺減遢或消失。4,生長激素缺乏性侏儒癥起病于兒童期，病因不明，少數(shù)可由于鄰近腫瘤壓迫或慢性血吸蟲病等所致。病者生長延遲，身高多不滿130cm,骨齡幼稚。至青春期男性外生殖器仍似嬰幼兒狀，睪丸細小如黃豆，缺乏第二性征，女性則有原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育等。5,單一性促性腺激素缺乏身材正?；蜉^高，其他亦正常，但有單一性促性腺激素缺乏。病因不詳，有家族史?；颊叱暑悷o睪體型。表現(xiàn)與原發(fā)性性腺不發(fā)育相似。實驗室檢查為促性腺激素濃度降低，尿17一酮類固醇減低。這些檢查結果亦見于青春期前的正常人，故在18歲以前較難與正常人青春期延遲相區(qū)別?？稍囉媒q毛膜促性腺激素，對延遲發(fā)育者可促使性發(fā)育，并可導致垂體前葉繼續(xù)分泌促性腺激素，停藥后性發(fā)育繼續(xù)進行，而在單一性促性腺激素缺乏者，一旦替代療法停止則性發(fā)育退縮。
二、原發(fā)性性腺病變1,先天性性腺發(fā)育不良tumer綜合征：又稱性腺發(fā)育障礙癥。染色體核型主要為45x0,表現(xiàn)為女性，但卵巢發(fā)育不全，呈缺乏生殖細胞及內(nèi)分泌組織的“條索狀性腺”,因此有原發(fā)性閉經(jīng)及第二性征不發(fā)育、生長發(fā)育遲緩、矮身材、智力差、短頸、頸蹊、肘外翻、上腭高尖及下領收縮。乳腺不發(fā)育，二乳頭間距離加寬。心血管系統(tǒng)亦有異常。1/4病例有主動脈縮窄。klinefelter綜臺征：又稱細精管發(fā)育障礙癥。性染色體常見為47xxy.x染色體數(shù)目越多病變越重。睪丸含有多余的x染色體上的基因是曲細精管病變的關鍵。表現(xiàn)為男性，但細精管發(fā)育不全，睪丸小不產(chǎn)生精子。同時陰莖小，須毛、陰毛及腋毛均稀少或闕如：無精或少精及不育并伴有男性乳房發(fā)育，智力可能遲鈍。xx男性綜合征：表現(xiàn)型為男性，而性染色體為：xx,臨床表現(xiàn)如klinefelter綜合征，只是身材矮小。雖檢查為xx核型。但血清中能找到h—y抗原，提示可能有一小部分y染色體轉移至x染色體上或為隱蔽的嵌合體。男性tumer綜合征：核型為45,xo/a6,xy或其他嵌合體。具有男性外生殖器。但睪丸常發(fā)育不佳并伴有turner綜合征的特點如身材矮小、頸蹼、肘外翻和盾狀胸等。同時還伴有其他畸形如眼瞼下垂，心臟先天性畸形等。sertoli細胞僅存綜合征：睪丸由曲細精管和問質(zhì)細胞兩部分組成，后者分泌睪酮，而前者包括生精上皮細胞和支持細胞。本征者的外表和生殖器官與正常人大致相同，只是無生育能力。
第二性征正常。皋丸可能稍小，硬度正常。曲細精管體積可能稍減少，無生精細胞。本病輕型者可有少許精子產(chǎn)生，須與腮腺炎、淋菌性睪丸炎、隱睪和放射損傷相鑒別。其病因不明，可能與先天性發(fā)育不良有關。2,后天性性腺發(fā)育不良性腺在青春期前受到炎癥或放射線照射而受損者，或因手術切除，患者以后即出現(xiàn)性腺發(fā)育不良，其表現(xiàn)與單一性促性腺激素缺乏者相似，但尿中促性腺激素濃度增加。