多見(jiàn)于老年人

有傳染性母嬰傳播

1、本病通常30~40歲發(fā)病， 逐漸加重多有，家族史， 偶有散發(fā)病例，早期可見(jiàn)易激惹，抑郁和反社會(huì)行為等精神障礙， 晚期進(jìn)行性癡呆；運(yùn)動(dòng)障礙最初表現(xiàn)明顯的煩躁不安，逐漸發(fā)展為異常粗大的舞蹈樣動(dòng)作。
2、少數(shù)病例運(yùn)動(dòng)癥狀不典型 (westphal變異型),表現(xiàn)進(jìn)行性肌強(qiáng)直和運(yùn)動(dòng)減少為主， 無(wú)舞蹈樣動(dòng)作，多為兒童期發(fā)病，癲癇&小腦性共濟(jì)失調(diào)也是青少年型的常見(jiàn)特點(diǎn)，伴癡呆和家族史。

慢性進(jìn)行性舞蹈病的診斷：
一、實(shí)驗(yàn)室檢查腦電圖呈彌漫性異常，頭顱ct及MRI檢查可見(jiàn)尾狀核頭部萎縮而致側(cè)腦室呈蝴蝶形擴(kuò)大。腦pet檢查發(fā)現(xiàn)尾狀核與殼核的葡萄糖代謝降低?；驒z查可發(fā)現(xiàn)4號(hào)染色體短臂上的特殊標(biāo)記。
二、診斷依據(jù)診斷主要依據(jù)：
①遺傳史；
②進(jìn)行性加重的舞蹈病狀；
③進(jìn)行性癡呆。
三、診斷在慢性進(jìn)行性舞蹈病的早期階段，不自主的異常運(yùn)動(dòng)常不足以影響隨意運(yùn)動(dòng)，因而很少引起病人的注意。但隨著時(shí)間的推移，不自主運(yùn)動(dòng)越來(lái)越明顯，最終發(fā)展至全身，以致進(jìn)食、穿衣、甚至靜坐均成為不可能。頭部ct可見(jiàn)到明顯的改變。主要依據(jù)臨床表現(xiàn)即舞蹈樣動(dòng)作和進(jìn)行性癡呆及陽(yáng)性家族史。有精神癥狀而無(wú)舞蹈動(dòng)作者早期診斷困難；兒童患者診斷亦難。凡兒童出現(xiàn)動(dòng)作減少、肌強(qiáng)直、癲癇、智能發(fā)育不全、癥狀進(jìn)展快、腦電圖異常者，雖無(wú)舞蹈動(dòng)作仍須懷疑。慢性進(jìn)行性舞蹈病需要和下面疾病鑒別：
一、肝豆?fàn)詈俗冃?(hepatolenticular degeneration)肝豆?fàn)詈俗冃?hld)由wilson(19l2)首報(bào)，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。世界各地人群發(fā)病率為0.5-27 x l0-5.又名 wilson病(wilson disease).二、帕金森病由parkinson(18l7)首報(bào)，系一種不明原因的進(jìn)行性老年疾患，以靜止性震顫、姿勢(shì)反射減少及始動(dòng)困難為特征，又稱震顫麻痹(paralysis agitans).凡具同樣表現(xiàn)而又有肯定病因者則稱為震顫麻痹綜合征或帕金森綜合征(parkin-sonism).發(fā)病率為1—1.6×10-3.三、帕金森病一癡呆一肌萎縮側(cè)索硬化癥本病多見(jiàn)于西太平洋地區(qū)，尤其是關(guān)島(guam),為當(dāng)?shù)豤haamorro族人的常見(jiàn)死因?；疾÷剩篴ls為1.7 7×10-3.帕金森癡呆為1.03×10-3.有些患者同時(shí)有als和帕金森癡呆表現(xiàn)，不同病人的病理研究提示本病代表一種迅速進(jìn)行性病種。
四、原發(fā)性扭轉(zhuǎn)痙攣由schwalbe(1908)首報(bào)，雖病理改變未確定，但已公認(rèn)為一種獨(dú)立的疾病單元。又稱變形性肌張力障礙(dystonia musculorum deformans)或原發(fā)性肌張力障礙(idiopathictursion dystonia itd),以色列猶太人中發(fā)病率為2.2×l0-5,菲律賓的panai島為1.2×10-5,其他地區(qū)發(fā)病率不詳。
五、家族性震顫由dana(1887)首報(bào)，唯一癥狀是細(xì)微震顫，故又稱遺傳性良性原發(fā)性震顫(hereditary benign essential tremor).六、家族性舞蹈病伴棘紅細(xì)胞增多癥又名lcvine—critchlcy綜合征(levjne—critchley syn-drome),是一種罕見(jiàn)的全身舞蹈樣運(yùn)動(dòng)、血棘紅細(xì)胞增多，可伴自咬、癲癇和精神異常的遺傳病。
七、多動(dòng)穢語(yǔ)綜合征本病系由爆破性不自主發(fā)聲、多發(fā)性抽動(dòng)、早年起病和慢性病程等特點(diǎn)組成。由tourette(1885)首先描述，發(fā)病率不詳。
八、蒼白球黑質(zhì)色素變性由hallevorden和spatz(1922)首報(bào)，又名進(jìn)行性全身肌強(qiáng)直伴智能減退或hallevorden—spatz病(hallevorden—spatz disease).九、家族性直立性低血壓又稱shy—drager綜合征(shy—drager syndrome),是一種以植物神經(jīng)功能障礙為主的中樞神經(jīng)系統(tǒng)多發(fā)性變性疾病。
十、手足徐動(dòng)癥手足徐動(dòng)是指手指和足趾的不自主緩慢動(dòng)作，似沉著而費(fèi)勁的動(dòng)作，干擾隨意運(yùn)動(dòng)。
十一、眼瞼痙攣——口下頜肌張力異常綜合征由meige(19l0)首報(bào)，是一種成人多動(dòng)癥，以眼瞼痙攣及(或)口而部肌肉對(duì)稱性不規(guī)則多動(dòng)收縮為特征，可伴軀干部肌肉痙攣性肌張力異常。又稱meige病(meige disease).十二、紋狀體黑質(zhì)變性雖然少年型帕金森病的臨床表現(xiàn)和紋狀體黑質(zhì)變性的病理發(fā)現(xiàn)之間的相互關(guān)系不很清楚，但曾多次注意到它們的合并存在，因而臨床分類時(shí)仍被列入少年型帕金森病，有或無(wú)錐體束征。
十三、其他底節(jié)病變1、家族性底節(jié)鈣化(familial basal ganglia calcification)moskowitz(1971)報(bào)一家系至少有5例X線檢查發(fā)現(xiàn)底節(jié)鈣化，先證者為47歲男性，有l(wèi)0年進(jìn)行性舞蹈樣手足徐動(dòng)和小腦性共濟(jì)失調(diào)史。本病呈ad遺傳。
2、嬰兒型神經(jīng)軸索營(yíng)養(yǎng)不良癥 (infatile nearo-axonal dystrophy)又名seitelberger病(seitelberger disease),呈ar遺傳，與haliervorden—spata病相似。嬰兒晚期起病，一歲末出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)和智能衰退伴肌痙攣或肌張力減低，視神經(jīng)萎縮，眼球震顫，不會(huì)說(shuō)話和行走，4一10歲死亡。病因不明，延髓和脊髓的神經(jīng)軸索腫脹。
3、嬰兒腦海綿狀變性 (spongy degeneration of the brain in infancy)又名canavaa病(canavan disease),是一種起病于嬰兒的罕見(jiàn)病，由globus和strauss(1928)及canavan(1937)先后報(bào)告，2—4個(gè)月肌張力低，頭顱中度擴(kuò)大，數(shù)月后全身強(qiáng)直，角弓反張，失明，汗多，嘔吐，毛發(fā)金色或紅發(fā)，面色蒼白，早年夭折。ct示腦內(nèi)有典型排列的低密度區(qū)，腦活檢示海綿狀變性。呈ar遺傳。
4、家族性進(jìn)行性蒼白球萎縮(familial progressive atrophy of globus pallidum)肌張力障礙和強(qiáng)直，手足徐動(dòng)，扭轉(zhuǎn)痙攣，少年起病，雙蒼白球萎縮。
5、帕金森綜合征、小腦共濟(jì)失調(diào)及周?chē)窠?jīng)病 (parkinson cerebeliar ataxia and peripheral neuropathy)30歲起病，運(yùn)動(dòng)過(guò)緩，肌強(qiáng)直、靜止性震顫，共濟(jì)失調(diào)，6、非典型huntington舞蹈病(atypical huntington chorea)有癡呆而無(wú)舞蹈癥，或有舞蹈癥而無(wú)癡呆。
7、痙攣性斜頸(spasmodic torticollis)tibetle(1971)在一組71例患者中發(fā)現(xiàn)一對(duì)同胞和一患者的父親及兄弟同患此病。
8、willvonseder綜合征willvonseder(1973)報(bào)一家3兄弟同患癡呆、痙攣性構(gòu)音障礙、眼球垂直運(yùn)動(dòng)麻痹、步態(tài)障礙和銅代謝異常。
9、底節(jié)鈣化伴甲狀旁腺功能減退(basal ganglia calcification with hypoparathyroidism)morse(1961)報(bào)一家同胞5人患原發(fā)性甲狀旁腺功能減退，4例有智能缺陷，5例均有部分牙痛(partial odontalgia),3例底節(jié)鈣化，4例有維生素B12缺乏。

根據(jù)病史、臨床癥狀表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查資料可以診斷。
鑒別診斷
1、罕見(jiàn)的良性舞蹈病系在兒童期發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳，僅有輕度肌無(wú)力，無(wú)智力改變，病情不進(jìn)展。
2、老年性舞蹈病發(fā)生于老年人，可由中風(fēng)引起，起病急，可呈現(xiàn)偏身舞蹈癥。
3、l-多巴，酚噻嗪類及避孕藥誘發(fā)的舞蹈癥，均有服藥史，且不伴有癡呆。
4、動(dòng)脈硬化性皮質(zhì)下腦病發(fā)病于老年人，癡呆很輕，常有動(dòng)脈硬化糖尿病伴發(fā)，可有偏癱，肌萎縮或椎體束征等神經(jīng)損害，腦ct和MRI中可有側(cè)腦室旁白質(zhì)損害，可與本病散發(fā)病例僅有癡呆者鑒別。
5、血管性癡呆均有中風(fēng)病史，嚴(yán)重的偏癱等神經(jīng)損害體征，可與本病散發(fā)病例僅有癡呆者鑒別。
6、老年性癡呆發(fā)生于老年患者，以智能障礙為突出表現(xiàn)，表現(xiàn)中不出現(xiàn)多動(dòng)，用18f-脫氧葡萄糖的pet檢查主要在皮質(zhì)廣泛的代謝障礙而沒(méi)有尾狀核等紋狀體區(qū)的損害。

本病目前尚無(wú)法治愈，患者子女以后發(fā)病的機(jī)會(huì)為50%,第二代的患病機(jī)率也有25%,應(yīng)使患者及其家屬充分了解此病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)不隨意動(dòng)作的控制通常效果不佳。
運(yùn)動(dòng)障礙和舞蹈癥可對(duì)紋狀體輸出神經(jīng)元多巴胺能已經(jīng)藥物有反應(yīng)，包括：
①多巴胺d2-受體阻斷劑：氟哌啶醇、氯丙嗪或泰必利。應(yīng)自小劑量開(kāi)始，逐漸增量，并注意錐體外系副作用；
②耗竭神經(jīng)末梢da藥物：利血平或丁苯那嗪；
③增強(qiáng)gaba能和膽堿能神經(jīng)傳遞藥物通常無(wú)效；選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑可能減輕病情進(jìn)展。

1、調(diào)整日常生活與工作量，有規(guī)律地進(jìn)行活動(dòng)和鍛煉，避免勞累。
2、保持情緒穩(wěn)定，避免情緒激動(dòng)和緊張。
3、保持大便通暢，避免用力大便，多食水果及高纖維素食物。
4、避免寒冷刺激，注意保暖。

本病為常染色體顯性遺傳病，無(wú)有效預(yù)防措施，通常在起病后10-20年死亡。
遺傳病的預(yù)防主要注意下面幾個(gè)環(huán)節(jié)：環(huán)境保護(hù)、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防。新生兒篩查(neonatal screening)是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。一般采取臍血或足跟血的紙片進(jìn)行。選擇的病種應(yīng)考慮下列條件：
①發(fā)病率較高；
②有致死、致殘、致愚的嚴(yán)重后果；
③有較準(zhǔn)確而實(shí)用的篩查方法；
④篩出的疾病有辦法防治；
⑤符合經(jīng)濟(jì)效益對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。