無特定人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.指甲表現(xiàn)三角形新月體本病特征性的指甲改變，指甲發(fā)育不良，指甲縱行劈裂，也可見勺狀甲、指甲變薄，指甲發(fā)育異常出生時(shí)即存在，但是容易被忽略。2.骨骼表現(xiàn)髕骨發(fā)育不良易引起髕骨反復(fù)脫位，膝蓋疼痛及功能不良，也可合并其他骨骼受累，以骨盆、肘部及足部骨骼最為常見。3.腎臟表現(xiàn)在兒童期可出現(xiàn)無癥狀性蛋白尿或鏡下血尿，慢性進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)高血壓及腎功能損害，少數(shù)患者可發(fā)展為終末期腎病。

本病的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿，必要時(shí)進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿，鏡下血尿，水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對(duì)良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭，腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙，一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如，肘關(guān)節(jié)畸形，角型骨盆及其他骨骼異常，本病多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診，放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼，皮膚，指(趾)甲，及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型，但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。
對(duì)腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維，因其敏感性更高，對(duì)診斷更有價(jià)值。
應(yīng)與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑒別。

本病無針對(duì)性的治療方法，髕骨發(fā)育不良引起的臨床癥狀可考慮手術(shù)治療；腎臟受累進(jìn)展緩慢，可對(duì)癥處理，終末期腎衰竭患者可考慮透析或腎移植。預(yù)后本病為終身性疾病，病程較長。

1. 應(yīng)做好調(diào)節(jié)合理飲食的工作，飲食不節(jié)往往會(huì)給腎臟造成損傷。
2.要有合理的蛋白質(zhì)攝入量。人體內(nèi)代謝產(chǎn)物主要是來源于飲食中的蛋白質(zhì)成分，為了減輕腎的工作負(fù)擔(dān)，對(duì)于蛋白質(zhì)的攝入量必須和腎臟的排泄能力相適應(yīng)，得以保證在腎臟能力范疇內(nèi)運(yùn)作。
3.為了使攝入的蛋白質(zhì)獲得最大利用，不讓其轉(zhuǎn)化為能量消耗掉，在采取低蛋白質(zhì)飲食的同時(shí)，還必須補(bǔ)充能量。主要由糖供給，可吃水果、蔗糖制品、巧克力、果醬、蜂蜜等。

本病暫無有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷是本病防治的關(guān)鍵。