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春雨醫(yī)生

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無(wú)脈絡(luò)膜癥

無(wú)脈絡(luò)膜癥是一種遺傳性眼病。由于基因突變而引起脈絡(luò)膜血管層發(fā)育障礙,進(jìn)而導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜營(yíng)養(yǎng)不良、變性和進(jìn)行性脈絡(luò)膜萎縮和消失。

該病臨床少見(jiàn)。一般 10 歲左右發(fā)病,40~50 歲視力可下降至僅能辨別亮光。
本病屬于 X 連鎖隱性遺傳性眼病,病變的基因定位于 Xq13-21 染色體上[1]。大多有明顯的家族史。
根據(jù)眼底改變的情況,該病分為初期、中期、晚期。
該病的主要癥狀包括夜盲,視物范圍縮窄,雙眼進(jìn)行性發(fā)展,晚期視力明顯下降。
目前無(wú)有效的治療方法。
該病可損害視功能,疾病晚期時(shí),患者雙眼失明
本病為男性發(fā)病,女性為基因的攜帶者?;颊叩淖哟ǔ2话l(fā)病,而外孫的 50% 可發(fā)病[2]??赏ㄟ^(guò)遺傳咨詢來(lái)做到優(yōu)生優(yōu)育。

無(wú)特殊人群

無(wú)傳染性

早期表現(xiàn)為夜盲、視物范圍縮窄,雙眼大多同步進(jìn)行性發(fā)展。晚期視力明顯下降,可失明。多在 10 歲左右發(fā)病。僅男性發(fā)病。
無(wú)脈絡(luò)膜癥的常見(jiàn)癥狀有哪些?
無(wú)脈絡(luò)膜癥的常見(jiàn)癥狀包括:

夜盲:即暗光下視力極差。雙眼受累,并進(jìn)行性加重。本病多在 10 歲左右發(fā)病,發(fā)病初期可僅有夜盲的癥狀。
視物范圍縮窄:雙眼視物的范圍變窄,并進(jìn)行性加重。
視力下降:早期雙眼視力下降不明顯,但視力逐漸下降。晚期時(shí),患者有明顯的視力障礙,40~50 歲時(shí),視力可下降至僅能辨別亮光,最終可導(dǎo)致雙眼失明。

無(wú)脈絡(luò)膜癥可能會(huì)引起哪些并發(fā)癥?

脈絡(luò)膜新生血管:脈絡(luò)膜有異常的新生血管長(zhǎng)入。
白內(nèi)障。

眼底熒光血管造影檢查可以輔助診斷。早期RPE缺損呈現(xiàn)廣泛的強(qiáng)熒光區(qū)繼而視網(wǎng)膜色素上皮萎縮和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管消失,僅見(jiàn)熒光充盈的脈絡(luò)膜大血管,晚期可見(jiàn)廣泛的無(wú)熒光區(qū)其中殘存稀疏的脈絡(luò)膜大血管。女性基因攜帶者的熒光造影可見(jiàn)RPE萎縮呈透見(jiàn)熒光或廣泛的強(qiáng)熒光。

本病男性患者的臨床特征為夜盲,視野向心性縮窄,藍(lán)色覺(jué)異常,暗適應(yīng)閾值升高及進(jìn)行性全脈絡(luò)膜血管和RPE萎縮,根據(jù)典型的眼底改變,電生理改變及家族史,可做出正確診斷。

本病無(wú)特異性的治療方法,低視力者可戴助視器。在出現(xiàn)并發(fā)癥時(shí),給予對(duì)癥治療。
疾病發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
本病的視力預(yù)后差。病情發(fā)展到晚期時(shí),雙眼視力可永久性地喪失。

①、保持樂(lè)觀愉快的情緒。長(zhǎng)期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒,會(huì)使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過(guò)程的平衡失調(diào),所以需要保持愉快的心情。
②、生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合,生活有序,保持樂(lè)觀、積極、向上的生活態(tài)度對(duì)預(yù)防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規(guī)律,生存起居有常、不過(guò)度勞累、心境開(kāi)朗,養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。
③、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果,營(yíng)養(yǎng)均衡,包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營(yíng)養(yǎng)素,葷素搭配,食物品種多元化,充分發(fā)揮食物間營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用,對(duì)預(yù)防此病也很有幫助。

目前無(wú)有效的預(yù)防方法。
但本病為 X 連鎖隱性遺傳病,男性發(fā)病,女性為基因的攜帶者?;颊叩淖哟ǔ2话l(fā)病,而外孫的 50% 可發(fā)病[2]??赏ㄟ^(guò)遺傳咨詢來(lái)做到優(yōu)生優(yōu)育。

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宋洪娟 四川省第二中醫(yī)醫(yī)院
2018-10-12

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