具有家族史的人群多見

易栓癥本身并不會引發(fā)臨床癥狀，它只是一種血栓易發(fā)的高危狀態(tài)。只有當(dāng)血管栓塞形成之后才可能呈現(xiàn)出不同程度的癥狀，某些患者還可能反復(fù)發(fā)作，病情嚴(yán)重者將有致命風(fēng)險。
易栓癥會引起哪些癥狀？
易栓癥本身并不會引發(fā)臨床癥狀，它只是一種傾向于發(fā)生血管栓塞的高危狀態(tài)。如果患者尚未形成血栓，其臨床表現(xiàn)就和正常的健康人沒有差異。
只有當(dāng)血管栓塞形成之后，才可能呈現(xiàn)出不同程度的癥狀。易栓癥患者的血栓類型主要是靜脈血栓，常見的發(fā)病部位和癥狀包括：

淺表靜脈血栓性炎癥：

局部皮膚紅腫、發(fā)熱；
可能觸及皮下血管中條索狀硬塊。


四肢深靜脈血栓（DVT）：

通常僅為單側(cè)腿部發(fā)病；
腿部的皮膚、肌肉有明顯的紅、腫、熱、痛；
尤其在用力時，疼痛會更加嚴(yán)重。


肺栓塞：

胸部或上背部疼痛；
呼吸急促，心跳加快；
干咳，可伴有咳血或血痰；
頭暈?zāi)垦＃?br/>大汗淋漓；
意識模糊，甚至昏迷。


腹部靜脈栓塞：

惡心、嘔吐；
劇烈腹痛。


腦部靜脈栓塞：

突發(fā)性劇烈頭痛；
面部或四肢突然感覺無法用力；
頭暈?zāi)垦＃?br/>視力或語言障礙。


易栓癥有哪些危害？
易栓癥患者如果未能有效降低血栓風(fēng)險，可引起各種嚴(yán)重的臨床危害：

靜脈栓塞反復(fù)發(fā)作。
女性可出現(xiàn)反復(fù)流產(chǎn)或死胎。
深靜脈血栓后綜合癥：患側(cè)腿部腫脹、疼痛、瘙癢、痙攣，還可能伴有跛行。
血栓進(jìn)入肺部引起肺栓塞：可誘發(fā)各種致命的并發(fā)癥，例如心衰、休克、猝死。

易栓癥有臨床表現(xiàn)的患者必須仔細(xì)詢問病史與家族史，要注意有無其它危險因素，如高齡、靜脈血栓的既往史、長期臥床、創(chuàng)傷與手術(shù)、腎病綜合征、炎癥、服用激素、妊娠、產(chǎn)后與肥胖等。同時應(yīng)進(jìn)行臨床、實(shí)驗(yàn)室、影像以及其它檢查。但實(shí)際上，只要做出臨床診斷即使無客觀證據(jù)就可給予抗凝治療。易栓癥異常的確定并不影響急性血栓性疾病的處理，不一定要在患者發(fā)病時取標(biāo)本檢測，可以在完成抗凝治療后1個月再取血，最好能避免夾雜的疾病、妊娠、服用避孕藥或激素替代治療。但基因檢測因子Ⅴ leiden突變與凝血酶原g20210a突變不受這些因素影響。
對各種遺傳性易栓癥原因都要進(jìn)行檢測，包括抗凝血酶、蛋白c與蛋白s的缺陷以及因子Ⅴ leiden突變與凝血酶原g20210a突變，同時要測定抗磷脂抗體。
1、 過篩試驗(yàn)應(yīng)包括aptt、凝血酶原時間與凝血酶時間。
2、 應(yīng)做功能試驗(yàn)確定抗凝血酶與蛋白c的水平。
3、 用發(fā)色底物法測定蛋白c活性比凝固法受到的干擾較少，應(yīng)予推薦。
4、 蛋白s抗原的免疫定量優(yōu)于功能測定。如在過篩試驗(yàn)中運(yùn)用了功能測定法，在活性降低時應(yīng)進(jìn)一步游離蛋白s的抗原含量。
5、 將受試血漿用乏因子Ⅴ血漿稀釋做改良的apc抵抗試驗(yàn)，比經(jīng)典的apc抵抗試驗(yàn)?zāi)芨鼫?zhǔn)確地確定因子Ⅴ leiden突變的表型。
6、 凝血酶原g20210a突變無過篩試驗(yàn)，需做以pcr為基礎(chǔ)的分子學(xué)檢查。
7、 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立自己的抗凝血酶、蛋白c與蛋白s以及改良的apc抵抗試驗(yàn)的正常值。
8、 應(yīng)同時做抗磷脂抗體(狼瘡抗凝物與抗心磷脂抗體).
9、 應(yīng)有嚴(yán)格的內(nèi)參標(biāo)準(zhǔn)和/或外參標(biāo)準(zhǔn)。
10、 易栓癥的實(shí)驗(yàn)室結(jié)果往往較難分析，可能造成漏診或誤診。應(yīng)由有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師監(jiān)督實(shí)驗(yàn)過程并判斷結(jié)果。

考慮易栓癥時需要做什么檢查？
血常規(guī)、肝腎功能、凝血功能（包括凝血時間、內(nèi)源性凝血酶原時間）、抗凝血酶活性、蛋白 C 活性、蛋白 S 活性、半胱氨酸含量（空腹）、抗磷脂抗體（包括狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體）等。
檢驗(yàn)結(jié)果提示抗凝蛋白（如蛋白 C 或者蛋白 S）減少，能診斷遺傳性抗凝蛋白缺乏癥嗎？
不能。因?yàn)榭鼓鞍诇p少可能為生成減少或者消耗過多。
抗凝蛋白由肝臟合成，而且依賴維生素 K，如果有肝臟疾病、維生素 K 缺乏或者口服華法林，會影響抗凝蛋白的產(chǎn)生，表現(xiàn)為抗凝蛋白減少；在血栓急性期時抗凝蛋白消耗過多，此時檢查結(jié)果可以表現(xiàn)為抗凝蛋白減少，但并不能診斷為遺傳性抗凝蛋白缺乏癥。
什么是抗磷脂抗體綜合征？
抗磷脂抗體是包括抗心磷脂抗體、狼瘡抗凝物等在內(nèi)的一組自身抗體?？沽字贵w綜合征是指這些自身抗體引起的機(jī)體一系列臨床征象，可以表現(xiàn)為各個部位的血栓形成、習(xí)慣性流產(chǎn)、血小板減少、精神神經(jīng)癥狀等。
如果一次抗磷脂抗體檢查陽性能確診抗磷脂抗體綜合征嗎？
不能。因?yàn)榻】等嘶蛘邞?yīng)用某些藥物（比如青霉素等）會出現(xiàn)抗磷脂抗體暫時陽性，所有僅憑一次抗磷脂抗體陽性不能確診抗磷脂抗體綜合征。需要至少間隔 8 周重復(fù)檢測一次，如果兩次都是陽性，才可以確診。
如果抗磷脂抗體檢查陰性能排除抗磷脂抗體綜合征嗎？
不能。因?yàn)榭沽字贵w主要包括狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體、和β2-糖蛋白Ⅰ，還有許多沒有被認(rèn)識到或者常規(guī)無法檢測抗磷脂抗體，所以抗磷脂抗體檢查陰性并不能排除抗磷脂抗體綜合征。

醫(yī)生一般不推薦易栓癥患者開展長期的抗凝治療，只需在手術(shù)或女性分娩前、后接受短期的預(yù)防性低劑量抗凝治療即可。
如何治療易栓癥？
易栓癥的治療目的在于降低血栓風(fēng)險。

通?；颊咧恍枰谑中g(shù)或女性分娩前、后，預(yù)防性使用低劑量抗凝治療即可。

常見方案為：低分子量肝素 5000U，每天 2~3 次；用藥 1~2 周。


醫(yī)生一般不推薦易栓癥患者開展長期的抗凝治療。

在缺少監(jiān)測的情況下，長期使用抗凝藥物可導(dǎo)致出血風(fēng)險，反而可能造成嚴(yán)重危害。


如果易栓癥患者發(fā)生的靜脈栓塞病情非常嚴(yán)重或反復(fù)發(fā)作，醫(yī)生會酌情給予長期（＞6 個月）抗凝治療。

起始階段首先使用低分子量肝素聯(lián)合華法林，大約一周后即可單用華法林。
在此期間，患者需要每個月定期復(fù)診，監(jiān)測國際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR），并據(jù)此調(diào)整用藥劑量。


當(dāng)患者接受長期抗凝治療時，務(wù)必遵醫(yī)囑定期復(fù)診，并采取適當(dāng)措施防止創(chuàng)傷、出血。

遺傳性易栓癥是基因缺陷導(dǎo)致，個體無法預(yù)防其發(fā)生。獲得性易栓癥是各種創(chuàng)傷、疾病和藥物所致，可以通過增強(qiáng)體質(zhì)、合理用藥等措施降低易栓癥風(fēng)險。
如何預(yù)防易栓癥？

遺傳性易栓癥是由于各種基因缺陷而導(dǎo)致患者處于血栓易發(fā)的高危狀態(tài)，因此就個體而言無法預(yù)防其發(fā)生，只能在日常生活中盡可能預(yù)防血栓形成。
獲得性易栓癥是各種創(chuàng)傷、疾病和藥物所致，可以通過以下措施降低發(fā)生風(fēng)險：

增強(qiáng)體質(zhì)：戒煙戒酒，合理飲食，控制體重，每天進(jìn)行 20~30 分鐘的慢跑或散步。由此降低各種感染、慢性病和腫瘤的患病風(fēng)險。
避免嚴(yán)重創(chuàng)傷：參加激烈的對抗性運(yùn)動時，應(yīng)做好防護(hù)措施。
合理用藥：無論使用何種藥物，都務(wù)必遵循醫(yī)囑，不要隨意改變劑量和用法。
破除某些落后的傳統(tǒng)習(xí)俗：產(chǎn)褥期婦女不要長期臥床，應(yīng)該盡早下床走動，這樣更有利于恢復(fù)正常的身體機(jī)能。