1.兒童至70歲均可發(fā)病，20—40歲起病者稱早發(fā)型，40—60歲起病者稱晚發(fā)型。男女患者大致相等。多于青春期或成年起病，有家族史。為常染色體顯性遺傳。有明顯的遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象。
2.臨床上可出現(xiàn)多種癥狀，取決于受損部位。主要表現(xiàn)為癲癇發(fā)作，精神障礙和錐體外系癥狀。各種類型的癲癇均可發(fā)生；精神障礙主要表現(xiàn)為抑郁、幻覺(jué)、偏執(zhí)狀態(tài)、精神分裂、各種妄想等；癡呆是該病蛀常出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)之一，類型不同于alzheimer病及pick病，它是兩者的混合；基底節(jié)區(qū)損害出現(xiàn)以帕金森綜合征為主的臨床表現(xiàn)，表現(xiàn)僵直、震顫；還可有扭轉(zhuǎn)痙攣和手足徐動(dòng)及舞蹈病的表現(xiàn)，少數(shù)患者表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)；若損及下丘腦時(shí)可發(fā)生尿崩癥。
3.檢查可發(fā)現(xiàn)錐體系、錐體外系及小腦的體征。約1/3病例并無(wú)明顯的臨床表現(xiàn)而僅有顱腦影像學(xué)改變。本病的主要臨床特征是：運(yùn)動(dòng)障礙、精神障礙、癡呆、家族史。

診斷檢查：
1.頭顱X線可見(jiàn)鞍旁小片狀或團(tuán)塊狀鈣化斑。
2.顱腦ct上可見(jiàn)對(duì)稱性基底節(jié)鈣化斑，有時(shí)其他腦區(qū)如小腦齒狀核及大腦皮質(zhì)也可累及?；坠?jié)的鈣化斑大于800mm^2是該病重要的診斷標(biāo)準(zhǔn)。顱內(nèi)多部位的對(duì)稱性鈣化是fahr病的影像學(xué)特征，基底節(jié)區(qū)是其鈣化好發(fā)部位，尾狀核頭部的鈣化如“紡錘”狀呈倒“八”字形排列；豆?fàn)詈藶闂l片狀鈣化，呈正“八”字形排列；于基底節(jié)層面，尾狀核頭部與豆?fàn)詈酥}化灶相連呈“小鳥對(duì)臥枝狀”.丘腦內(nèi)鈣化芏“三角”形，少數(shù)病例之鈣化則呈條片狀。小腦齒狀核鈣化可呈多層次弧線狀，如鈣化灶大可相連成片狀。
3.MRI顯示腦內(nèi)鈣化灶的敏感性遠(yuǎn)不如ct.spect顯示患者雙側(cè)基底節(jié)的腦血流量較腦皮質(zhì)明顯降低，血流量降低的程度與疾病的嚴(yán)重程度呈正比。本病臨床表現(xiàn)及影像變化與甲狀旁腺功能低下、結(jié)節(jié)性硬化等存在某些相類之處，在作出臨床診斷時(shí)需要鑒別：
①甲狀旁腺功能低下，在頭部ct上其鈣化影很難鑒別。需仔細(xì)詢問(wèn)有無(wú)甲狀腺手術(shù)史及作血鈣、磷等生化檢查；
②結(jié)節(jié)性硬化，鈣化常位干側(cè)腦室旁，臨床上癡呆癥狀較明顯，面部多有皮脂腺瘤；此外臨床上單從影像學(xué)變化上要除外生理性鈣化，后者多見(jiàn)于高齡者，且鈣化灶較小，多無(wú)臨床表現(xiàn)。

治療：目前尚無(wú)特效的治療方法，主要是對(duì)因及對(duì)癥冶療。可試用血小板凝集抑制藥或血管擴(kuò)張藥，如復(fù)方阿魏酸鈉腔囊(利脈膠囊)、桂利嗪(腦益嗪)、尼奠地平等。k可使用抗帕金森藥物和治療手足徐動(dòng)癥的藥物等，有精神癥狀者可用抗精神病藥物治療。