無特定人群

無傳染性

本病的臨床癥狀主要有兩個(gè)方面：因尿鈣增多而引發(fā)的泌尿系統(tǒng)癥狀；因鈣質(zhì)流失而造成的骨骼系統(tǒng)病變。也有部分病人會出現(xiàn)多飲多尿等全身表現(xiàn)。

泌尿系統(tǒng)癥狀：

尿鈣增多可形成腎鈣質(zhì)沉著或泌尿系結(jié)石，故半數(shù)病人有尿路結(jié)石、腎絞痛、血尿、并發(fā)尿路梗阻或感染，可有尿頻、尿急、尿痛、尿沉淀多（呈白色）等癥狀。
血尿是本病最常見、最重要的癥狀，多為反復(fù)發(fā)作性、無痛性肉眼或鏡下血尿。
少數(shù)病人可因反復(fù)尿路梗阻或感染而造成腎臟損害，甚至發(fā)展為慢性腎功能衰竭。


骨骼病變：由于鈣大量從尿中丟失，體內(nèi)鈣呈負(fù)平衡，少數(shù)病人可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，容易產(chǎn)生輕度骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)痛、骨折、畸形和佝僂病等。
全身表現(xiàn)：多飲、煩渴、多尿。

診斷
根據(jù)臨床特征，尿鈣增高而血鈣正常是本病診斷的重要依據(jù)，明確診斷還要依據(jù)試驗(yàn)室的相關(guān)檢查和排除其他尿鈣增多的原因。
1.臨床特點(diǎn) 對原因不明的單純的血尿患者，應(yīng)詢問家族有無尿結(jié)石史，對臨床表現(xiàn)尿路感染以及尿路結(jié)石相應(yīng)癥狀的患者，應(yīng)收集24h尿并測定尿鈣(uca)和尿肌酐(ucr);如果尿鈣>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg),就應(yīng)測定uca/ucr的比率，此比值若>0.21可初步診斷本病。
2.尿檢特點(diǎn) 尿分析可有鏡下血尿，尿白細(xì)胞增多，無蛋白尿或僅輕度蛋白尿，無管型尿，可見草酸鈣和(或)磷酸鹽結(jié)晶，尿ph測定有助于鑒別分析尿結(jié)晶的性質(zhì)，小兒可表現(xiàn)尿濃縮功能受損。
3.鈣負(fù)荷試驗(yàn) 有條件者可作鈣負(fù)荷試驗(yàn)，以鑒別是吸收型還是腎漏型，低鈣飲食試驗(yàn)為每天攝入鈣小于300mg,共3天，第4天2 h尿鈣量仍然高于正常人時(shí)有診斷意義，近年有作者認(rèn)為口服鈣負(fù)荷試驗(yàn)無助于預(yù)期腎石病，不推薦用這項(xiàng)試驗(yàn)作為兒童高鈣尿癥的常規(guī)診斷評估，除非血清甲狀旁腺激素濃度升高，另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗(yàn)分析確診本病，方法為低鈣低磷飲食3天后，第4天給予鈣15mg/kg,靜脈輸入，于5h內(nèi)滴完后，第3小時(shí)測血鈣，并留24h尿測尿鈣，如果尿鈣排出量減去基礎(chǔ)尿鈣后，仍然超過滴入鈣量的50%,尿磷排出量在滴鈣后第4~12小時(shí)較第0~4小時(shí)降低20%,表示試驗(yàn)陽性。
鑒別診斷
1.fanconi綜合征
主要臨床表現(xiàn)是由于近端腎小管對多種物質(zhì)重吸收障礙而引起的葡萄糖尿，全氨基酸尿，不同程度的磷酸鹽尿，碳酸氫鹽尿和尿酸等有機(jī)酸尿，亦可同時(shí)累及近端和遠(yuǎn)端腎小管，伴有腎小管蛋白尿和電解質(zhì)過多丟失，以及由此引起的各種代謝繼發(fā)癥，如高氯性酸中毒，低鉀血癥，高尿鈣和骨代謝異常等，但由于同時(shí)存在多尿癥狀，很少發(fā)生腎結(jié)石和腎鈣化。
2.甲狀旁腺功能亢進(jìn)
除特有的臨床表現(xiàn)外，主要表現(xiàn)為pth升高，血鈣升高，血磷下降，而特發(fā)性尿鈣增多癥中鈣離子一般正常，血磷和pth常接近正常低限。
3.骨髓瘤
臨床表現(xiàn)蛋白尿，腎病綜合征，慢性腎小管功能不全及急慢性腎衰竭，主要由于輕鏈大量沉積在腎臟及高鈣血癥引起的上述癥狀，腎活檢和骨髓穿刺可作確診依據(jù)。
4.腎小管酸中毒
尿鈣排出增多，血鈣下降，臨床表現(xiàn)骨痛及病理性骨折，伴有尿路結(jié)石，易繼發(fā)尿路感染，甚至腎臟鈣化，腎小管濃縮功能受損，呈現(xiàn)低比重尿，堿性尿。
5.髓質(zhì)海綿腎
本病是一種先天性良性腎臟囊腫性疾病，主要臨床表現(xiàn)為血尿，多為鏡下血尿，易有腎結(jié)石，引起腰痛，腎絞痛，尿路感染等，累及遠(yuǎn)端腎小管表現(xiàn)為腎濃縮酸化功能下降，腎靜脈造影可作為診斷的主要依據(jù)。

特發(fā)性尿鈣增多癥的治療主要是減少尿鈣的排泄及預(yù)防尿路結(jié)石形成。以多飲水、限制高鈣、高鈉、高草酸飲食為主，噻嗪類利尿劑等藥物治療為輔。如出現(xiàn)結(jié)石則按泌尿系結(jié)石對癥處理，并注意防治尿路感染。
飲食控制

多飲水，低鈉、低草酸類飲食，避免高鈣飲食，每日鈣攝入量應(yīng)控制在 800mg 左右。
在治療高尿鈣患者中曾長期推薦低鈣飲食，認(rèn)為可以減少尿鈣排泄。但是實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)，腸道中的鈣可與草酸結(jié)合，減少草酸的攝入及排泄，降低泌尿系結(jié)石發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，因此現(xiàn)有研究并不支持嚴(yán)格控制飲食鈣攝入量，低鈣飲食不僅增加高鈣尿癥、泌尿系結(jié)石的風(fēng)險(xiǎn)，還影響患者的骨骼礦化，應(yīng)慎重。
如采用低鈣飲食，應(yīng)注意評價(jià)，避免負(fù)鈣平衡發(fā)生。

藥物治療

噻嗪類利尿劑：可減少尿鈣排泄及利尿，是治療高鈣尿癥的主要藥物，適用于飲食控制不佳或高鈣尿癥持續(xù)存在并導(dǎo)致臨床癥狀出現(xiàn)的患者。尤其對腎漏型患者有較好療效。
磷酸纖維素鈉：減少腸道對鈣的吸收，用于腸吸收型患者。
雙膦酸鹽類藥物：明顯改善患者骨密度。

疾病發(fā)展和轉(zhuǎn)歸
本病如早期診斷并積極治療，預(yù)后尚好。如不及時(shí)治療，遷延時(shí)間長者，如反復(fù)尿路感染、反復(fù)結(jié)石發(fā)作，則易造成尿路梗阻性腎臟損害，甚至最終可能導(dǎo)致腎功能衰竭。

1、 多飲水，爭取每天能排出約1500毫升以上的尿液。
2、 控制鈣的攝取量，避免攝入過多的鈣質(zhì)，但并非禁止。高鈣的食物有乳制品、小魚、海藻、大豆、蘿卜干、豆腐和菠菜等。
3、 勿吃過多富含草酸鹽的食物，包括豆類、甜菜、芹菜、巧克力、葡萄、青椒、香菜、菠菜、草莓及茶。
4、 適當(dāng)吃富含維生素A的食物，可維持尿道粘膜健康，也有助于避免結(jié)石復(fù)發(fā)，這類食物包括：胡蘿卜、肝臟等。
5、 減少蛋白質(zhì)的攝取量，包括肉類、干酪、魚和雞。

本病病因不明確，多與遺傳相關(guān)，是一種多因素、多系統(tǒng)參與的鈣代謝紊亂疾病。目前尚無明確有效的預(yù)防措施。