新生兒多見(jiàn)

MMA 在各年齡段中的臨床表現(xiàn)不盡相同。通常發(fā)病年齡越早，急性代謝紊亂和腦病表現(xiàn)越嚴(yán)重。病情反復(fù)多與感染和應(yīng)激相關(guān)。
甲基丙二酸血癥有哪些癥狀？
新生兒期患者

嘔吐、喂養(yǎng)困難
肌張力低下
脫水
嚴(yán)重酸中毒、高乳酸血癥、高氨血癥
昏迷和驚厥

兒童期患者

發(fā)育遲緩或倒退
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如運(yùn)動(dòng)障礙、意識(shí)障礙

成人患者

周圍神經(jīng)病變
精神心理異常

甲基丙二酸血癥的診斷檢查：嬰兒出現(xiàn)代謝性酸中毒者均須懷疑，色譜法查出血或尿中過(guò)量甲基丙二酸可確診。培養(yǎng)細(xì)胞的酶分析有助于亞型分類。

怎么確定得了甲基丙二酸血癥？
醫(yī)生在懷疑甲基丙二酸血癥時(shí)，主要通過(guò)氣相色譜-質(zhì)譜法檢測(cè)尿、血、腦脊液中的有機(jī)酸水平，和通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)血中游離肉堿、乙酰肉堿、丙酰肉堿和蛋氨酸水平，并計(jì)算 C3 與 C2 的比值，來(lái)確診甲基丙二酸血癥。
懷疑甲基丙二酸血癥，需要做哪些檢查？
需要做一般檢查、特殊檢查、酶學(xué)檢查、基因檢測(cè)、頭顱核磁共振檢查。


一般檢查：主要用來(lái)了解患者全身情況、評(píng)估病情。如進(jìn)行血?dú)夥治隽私庥袩o(wú)代謝性酸中毒；檢測(cè)乳酸了解有無(wú)高乳酸血癥或乳酸酸中毒；檢測(cè)血電解質(zhì)了解有無(wú)電解質(zhì)紊亂；查血常規(guī)了解有無(wú)白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板的減少；查血糖了解有無(wú)血糖低下；檢測(cè)血氨了解有無(wú)高氨血癥；查尿常規(guī)了解有無(wú)酮癥；查肝腎功能了解有無(wú)肝腎功能受損。

特殊檢查：通過(guò)氣相色譜-質(zhì)譜法檢測(cè)尿、血、腦脊液中的有機(jī)酸水平，通過(guò)串聯(lián)質(zhì)譜法檢測(cè)血中游離肉堿、乙酰肉堿、丙酰肉堿和蛋氨酸水平，并計(jì)算 C3 與 C2 的比值，可確診甲基丙二酸血癥。

酶學(xué)檢查：可通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞、外周淋巴細(xì)胞或肝成纖維細(xì)胞酶活性檢測(cè)及互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)分析確定甲基丙二酸血癥酶缺陷類型，有助于分型診斷和治療。

基因檢測(cè)：基因突變分析有助于甲基丙二酸血癥的確診和分型。

頭顱核磁共振檢查：了解神經(jīng)系統(tǒng)有無(wú)受到影響。

治療原則：飲食治療、藥物治療和對(duì)癥治
急性期治療

適當(dāng)限制天然蛋白質(zhì)攝入；
靜脈滴注含葡萄糖和電解質(zhì)的溶液，維持水、電解質(zhì)、酸堿平衡以及給予能量支持；
急性失代償期應(yīng)給予碳酸氫鈉糾酸；
靜脈滴注左卡尼??；
對(duì)于癥狀嚴(yán)重的患者應(yīng)考慮血液透析或血液過(guò)濾治療。

緩解期治療

多使用不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉喂養(yǎng)；
長(zhǎng)期口服左卡尼??；
對(duì)于合并癲癇等疾病的患者，需給予抗癲癇治療；
對(duì)于合并貧血、心肌損傷、肝損傷、腎損傷的患者，需給予維生素 B12、葉酸、鐵劑、果糖、保肝藥物等治療。

該病為遺傳代謝性疾病，目前只能通過(guò)相關(guān)的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷來(lái)進(jìn)行預(yù)防。

避免近親結(jié)婚，有 MMA 家族史者生育前可進(jìn)行遺傳咨詢。
避免外傷、感染等誘發(fā)因素。
避免不良精神刺激，保持心情舒暢和情緒穩(wěn)定。
在產(chǎn)前進(jìn)行產(chǎn)前診斷，預(yù)防嬰兒出現(xiàn)該病。