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春雨醫(yī)生

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白化病

白化?。ˋlbinism)通常是指“眼皮膚白化病OCA)”,這是一組遺傳性疾病,患者體內(nèi)缺乏或沒(méi)有黑色素生成。人體產(chǎn)生黑色素的類型和水平?jīng)Q定了皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。黑色素在視神經(jīng)發(fā)育中也發(fā)揮一定的作用,所以白化病患者往往伴有視力問(wèn)題。
此外,他們對(duì)陽(yáng)光照射也很敏感,所以發(fā)生皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)有所增加。白化病患者曾經(jīng)由于外表和視力問(wèn)題飽受歧視,尤其在偏遠(yuǎn)地區(qū)往往被污名化。

當(dāng)體內(nèi)生成黑色素的相關(guān)基因發(fā)生突變,患者就會(huì)表現(xiàn)為白化病癥狀。由于各個(gè)基因的遺傳方式和作用機(jī)制并不相同,因此白化病可以分為三大類:眼皮膚白化病、眼白化病和白化病相關(guān)遺傳綜合征。不同患者的臨床體征和病情嚴(yán)重程度也各不相同。
白化病患者典型的臨床癥狀和體征表現(xiàn)為皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色異于常人,視力受損甚至失明。
白化病患兒的父母,應(yīng)密切關(guān)注其在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的健康狀態(tài),有任何異常情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。
臨床醫(yī)生根據(jù)患兒的臨床體征和眼科檢查結(jié)果,即可明確診斷。通過(guò)遺傳學(xué)檢測(cè)還可以確定白化病的具體類型。
目前對(duì)于白化病缺乏有效的治療方法,只能針對(duì)眼部和皮膚癥狀開展隨訪和對(duì)癥治療
患者日常應(yīng)采取物理措施,保護(hù)皮膚和眼睛,最大限度減少損傷
白化病是一種遺傳病,唯一的預(yù)防途徑就是產(chǎn)前早期基因檢查,避免基因缺陷患兒出生。

無(wú)特定的人群

無(wú)傳染性

白化病有哪些癥狀?
白化病患者最容易辨認(rèn)的就是淺色的頭發(fā)和皮膚。

患者的膚色和發(fā)色從白色到棕色不等,部分癥狀輕微的患者,也可能與父母或兄弟姐妹的膚色或發(fā)色近似。部分患者到了青年時(shí)期,發(fā)色會(huì)逐漸變深。
當(dāng)患者暴露在陽(yáng)光下時(shí),部分人可能會(huì)出現(xiàn):

雀斑;
:有色素或無(wú)色素,如果無(wú)色素一般呈現(xiàn)粉紅色;
曬斑:大型的雀斑樣斑點(diǎn);
可能曬傷,但不會(huì)曬黑。


某些白化病患者的皮膚色素從未發(fā)生過(guò)變化。而另一些患者的皮膚色素,可能在兒童期和青少年期開始生成或有所增加,令皮膚的色素沉著出現(xiàn)輕微的變化。

白化病對(duì)患者正常生活,影響最大的眼部異常視力損害。

眼部由于色素缺乏,虹膜為半透明的粉紅或淡藍(lán)色。
眼球的顏色可以從淺藍(lán)色到棕色不等,并且隨著年齡的增加還可能會(huì)發(fā)生改變。
睫毛和眉毛一般都是蒼白的。
眼球震顫:眼球會(huì)快速的、不由自主的來(lái)回運(yùn)動(dòng)。
斜視:兩眼不能同時(shí)注視目標(biāo)或不能同時(shí)移動(dòng)。
高度近視遠(yuǎn)視。
畏光:對(duì)光照非常敏感。
散光:影像模糊。
最嚴(yán)重的患者可完全失明。

白化病會(huì)引起哪些并發(fā)癥?
白化病可導(dǎo)致皮膚和眼部的并發(fā)癥,以及社交和心理問(wèn)題。

眼部并發(fā)癥:視力問(wèn)題會(huì)影響患者的學(xué)習(xí)、就業(yè)和駕駛等各個(gè)方面。
皮膚并發(fā)癥:對(duì)光照非常敏感,容易發(fā)生曬傷,從而導(dǎo)致皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)上升。
社交和心理問(wèn)題:白化病患者的外表明顯異于常人,而且還伴有視力問(wèn)題,因此容易遭到他人的歧視和孤立。部分患者自身也存在自卑心理,在社交中往往會(huì)感到壓力。

1.基因檢查、腫瘤標(biāo)記物檢查。

2.組織病理檢查。

如何診斷白化?。?br/>根據(jù)出生后即有的白化病的特征表現(xiàn),結(jié)合患者的家族史,就可以診斷白化病。
白化病如何與白癜風(fēng)鑒別?
白癜風(fēng)不是先天性疾病,是出生后才發(fā)病的,發(fā)病于任何年齡,皮損為白斑,邊緣可有色素加深帶,白斑可增多、減少或消失。嚴(yán)重的白癜風(fēng),白斑連成片,正常皮膚,在白色病變皮膚之間像小島一樣分布。

如何治療白化?。?br/>白化病是遺傳疾病,目前的醫(yī)療水平還無(wú)法治愈,也無(wú)特效藥物。只能針對(duì)眼部和皮膚癥狀開展隨訪和對(duì)癥治療。

眼科:每年進(jìn)行眼科檢查,佩戴合適的眼鏡。如果眼部病變的癥狀非常嚴(yán)重,可采取眼科手術(shù)進(jìn)行矯正。
皮膚科:每年接受皮膚檢查,評(píng)估是否出現(xiàn)皮膚癌或癌前病變。
如果白化病患者還伴有其他遺傳綜合征,應(yīng)該按照醫(yī)生的建議定期復(fù)診。

白化病對(duì)癥護(hù)理
1、穿著篇:白化病患者的日常衣著應(yīng)當(dāng)以純棉、寬松質(zhì)地的衣物為最佳,對(duì)于尼龍、纖維質(zhì)地的衣物應(yīng)當(dāng)要盡量的避免穿著。
2、生活篇:在日常生活中白化病患者應(yīng)當(dāng)要戒掉一些不良習(xí)慣,如:吸煙、飲酒等。
3、飲食篇:飲食是白化病患者護(hù)理的一大重要因素,白化病患者的飲食應(yīng)該多食用一些清淡的食物,不宜食用一些辛辣、刺激性強(qiáng)、生冷以及油膩的食物。
4、外出篇:當(dāng)白化病患者外出時(shí)同樣也要做好相應(yīng)的護(hù)理措施,適當(dāng)?shù)娜諘駥?duì)于白化病患者來(lái)說(shuō)是有益的,但是長(zhǎng)期處于暴曬階段下則會(huì)導(dǎo)致白化病患者的病情出現(xiàn)加重的情況。
5、治療篇:白化病患者的治療療程通常較長(zhǎng),并且治療起來(lái)相對(duì)于其他疾病來(lái)說(shuō)也更加困難,但是白化病患者在接受治療后不宜中途放棄治療。
白化病日常護(hù)理
在日常生活中,要端正生活態(tài)度,摒棄不良的生活習(xí)慣。還有要在飲食方面進(jìn)行節(jié)制,切勿吃辛辣和生冷、油膩的食物。另外要注意遵守用藥要求,不可隨意更改。護(hù)理工作十分重要,稍有不善,就會(huì)影響到疾病的治療情況,一定要謹(jǐn)慎處理。

白化病是一種遺傳病,唯一的預(yù)防途徑就是產(chǎn)前早期基因檢查,避免基因缺陷患兒出生。

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你好??粗怯悬c(diǎn)像你好。是的。也有很多寶寶皮膚是比較白。毛發(fā)發(fā)黃本身我們基本上都是黃種人群安正常漢族的情況觀察的我們每個(gè)人不但有遺傳。也有變異。就是和父母有相同。也有不同這個(gè)看著就是黑色素細(xì)胞分泌黑色素比較少。主要可能還是與種族。遺傳。以及平時(shí)的生活習(xí)慣。比如曬太陽(yáng)比較少。等有關(guān)再加上。由于從照片上看也不同真正的面診。特別是由于手機(jī)現(xiàn)在有美顏的效果。不能很準(zhǔn)確的判斷寶寶皮膚。毛發(fā)的真正顏色。所以就不太好判斷是的是的。所以這種情況你不要強(qiáng)烈的曬太陽(yáng)。就是讓他見點(diǎn)光線就可以。是的。皮膚科。這個(gè)抽血也不是很多的。你好。有沒(méi)有寶寶照片看看頭發(fā)發(fā)黃 皮膚比較白如果他的皮膚雪白雪白的。頭發(fā)。鞏膜。顏色也較淺。同時(shí)對(duì)紫外線敏感,易曬傷,你好。哦。是回民你好。打字有點(diǎn)慢。對(duì)對(duì)對(duì)因?yàn)榇_實(shí)頭發(fā)比較黃可以檢查的這個(gè)抽血不是很多。對(duì)于這種皮膚。出疹子等這些問(wèn)題。有時(shí)候確實(shí)需要面診。同時(shí)需要配合一些相應(yīng)的檢查因?yàn)槟壳艾F(xiàn)在不能夠確診,所以像這種情況,我建議你到皮膚科。讓皮膚科的醫(yī)生看一下,或者是做一個(gè)基因的檢查,確診一下。那就與遺傳也有一定關(guān)系。本身回族人也就是比較白。棕色眼球。不要太著急除了從外表看以外。還要看寶寶的一些具體表現(xiàn)。檢查視力??匆暳τ袥](méi)有下降是的。特別白。而且不能曬太陽(yáng)。特別容易曬傷是的是的。因?yàn)槲覄偛艣](méi)看到你們是回民需要做基因檢測(cè)。才能確診只有做基因檢測(cè)。才能確診。其他的檢查也只是輔助判斷有時(shí)候?qū)殞殨裉?yáng)比較少。黑色素分泌的比較少。也會(huì)導(dǎo)致頭發(fā)發(fā)黃。皮膚比較白你好??梢缘?。再加上不同民族本身膚色就有差別。你好。這個(gè)與遺傳因素有關(guān)系的所以目前像這種情況。我還是建議檢查一個(gè)基因檢測(cè)。這樣你也比較放心你好。因?yàn)榘谆Y分好多類型。有眼白化癥。皮膚白化一般情況下。寶寶抽血基本上都是在頭上。因?yàn)槠渌胤降难鼙容^難找。頭上毛細(xì)血管比較豐富。血管淺表。比較好抽血
張戰(zhàn)云 三原縣婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心
2022-03-03
...請(qǐng)問(wèn)母親是白化病人嗎可以跟正常媽媽一樣哺乳的,沒(méi)有影響你可以試試把母乳吸出來(lái),給孩子用奶瓶喂用吸奶器用吸奶器吸出來(lái)的奶當(dāng)然可以給孩子吃,主要注意衛(wèi)生,別污染了可能你哺乳的姿勢(shì)他不舒服,還有就是吸奶費(fèi)勁孩子吸的費(fèi)勁那你母乳都是親喂嗎Aa表現(xiàn)是正常的,但是如果再遇到個(gè)Aa,可以生個(gè)白化病孩子是不是母乳不夠啊有遺傳基因,有一個(gè)治病基因假如你的基因是 aa,你老公是AA.那孩子就是Aa.表現(xiàn)是正常的如果孩子吃,就不是母乳的事兒,而是覺(jué)得親喂,自己吸費(fèi)勁父親表現(xiàn)正常,基因也不一定正常,可能也是一個(gè)雜合子,就是Aa對(duì)乳房沒(méi)什么影響嗯嗯,那你可以按我說(shuō)的,用吸奶器把奶吸出來(lái),然后用奶瓶喂,如果孩子不排斥,就是母乳沒(méi)問(wèn)題,可以是吸奶費(fèi)勁,或者喂奶姿勢(shì)不對(duì)而且吃的特別慢那樣肯定不行,用小勺子喂,孩子容易嗆奶,控制不好。不推薦這么喂如果一直給孩子吃奶瓶,孩子可能會(huì)排斥母親乳頭的沒(méi)啥好辦法了
侯薔 大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
2020-02-14
你得去你們當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的三甲醫(yī)院才能測(cè)定的。一般的三甲醫(yī)院都能測(cè)定的。
郭晴 安丘市中醫(yī)院
2019-11-26

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