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春雨醫(yī)生

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睪丸女性化綜合征

雄激素抵抗是指由于雄激素受體和配體結合異常或受體后信號傳導的異常導致雄激素的作用得不到充分發(fā)揮所引起的一組臨床綜合征。根據(jù)外周組織對雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗(PARS)。完全性的雄激素抵抗綜合征,也稱為睪丸女性化綜合征。睪丸女性化一詞為Morris首先倡用,這類患者可以表現(xiàn)出不同程度的男性假兩性畸形,甚至是完全的女性化外觀。青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng),有良好的乳房發(fā)育,盆腔內(nèi)無女性的子宮及附件;雄激素受體部分缺乏患者,外生殖器表型基本接近正常男性外觀,這類患者也稱為Reifenstein’s綜合征。

臨床表現(xiàn)患者染色體核型為正常男性型(46,XY),性腺為功能正常的睪丸。外生殖器為正常女性型,大陰唇發(fā)育差,盲袋陰道,2/3的患者無子宮和輸卵管,其余1/3只存留遺跡。附睪和輸精管一般缺如。睪丸位于大陰唇、腹股溝管或腹腔內(nèi),睪丸組織學檢查在青春期前正常,在青春期后曲細精管縮小,精原細胞稀少,無精子發(fā)生,賴迪細胞呈腺瘤樣增生。睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向。青春期,女性第二性征發(fā)育,乳房發(fā)育和正常女性相同,女性體態(tài),陰毛和腋毛稀少,原發(fā)性閉經(jīng),智力正常。

1.血漿激素譜的特征性改變:LH和睪酮水平增高。FSH水平正?;蜉p度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可選做HCG興奮試驗。
2.定期做B超,監(jiān)測睪丸、乳房發(fā)育情況。
3.染色體基因檢查。

根據(jù)臨床表現(xiàn)和實驗室檢查以及染色體檢查證實。

青春期前確診的患兒應定期B超監(jiān)測睪丸的發(fā)育情況,青春期乳房充分發(fā)育后切除睪丸,然后給予雌激素替代治療。陰道過短者,模具擴張有時可足以擴大和延長陰道,如果模具擴張術失敗,則需要施行陰道成形術。預后睪丸有發(fā)生惡性腫瘤的傾向,成年后的發(fā)生率為4%~9%。

好評醫(yī)生-睪丸女性化綜合征
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你好,具體什么癥狀?哪幾個指頭麻木那不大像腕管的問題脖子肩膀有沒有不舒服得查查頸椎得查個核磁,看看是不是壓迫神經(jīng)了這個看著就是曲度不好,神經(jīng)沒事做過肌電圖確認了嗎可以再查個肌電圖帶個腕關節(jié)支具。養(yǎng)2-3周可以先吃點邁之靈,甲鈷胺看看嗯藥不是必須吃。吃點可能更好哺乳期還是別吃了什么藥都先別用帶支具制動,可以針灸,局部熱敷看看可以。就是限制一下手腕屈伸活動我個人建議,還是哺乳期,盡量不用藥目前就是少活動。輕的可以。不客氣。有問題再聯(lián)系我。腕管手術不大,基本沒什么問題。嚴重了再說唄那時間還早制動,對癥處理看看效果目前不算嚴重,具體程度需要看肌電圖2-3周還不至于不客氣
席海洋 鄭州人民醫(yī)院
2025-04-10
...大多囊卵巢綜合征和多囊狀態(tài)是兩回事而且睪酮數(shù)值正常,抗繆勒管激素較低 不考慮多囊卵巢綜合征高一點點沒啥,而且那個硫酸脫氫屬于前體物質(zhì),只作為參考你這個是月經(jīng)第2-3天查的嘛平時月經(jīng)量少嗎?如果一直這樣那就沒關系的不影響,促卵泡生成素正常,月經(jīng)正常綜合征來,卵巢功能考慮正常如果實在擔心,可以考慮服用達英35調(diào)理一下
王永 皖南醫(yī)學院第二附屬醫(yī)院
2025-04-23
你現(xiàn)在主要是什么癥狀?是兩只手麻還是一只手麻?具體哪幾根手指?是考慮腕管綜合癥,具體也可以再做一個肌電圖進一步確診。治療可能需要手術治療。一般不能根治可能會好轉(zhuǎn)一點是的,手術會慢慢恢復。不做手術有可能會慢慢加重的。
孔明祥 浙江省人民醫(yī)院
2025-04-01

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