日本色图亚洲专区视频免费|青青草美女上高潮|婷婷色五月天图片|成人无码动漫在线|欧美日韩视频理论网|一级特黄欧美人片|九九电影九九天天|一级精品视频久久免费视频观看|粉嫩虎白女一线天|av中文字亚洲

春雨醫(yī)生

登錄 注冊

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變,使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性疾病不同,也與由某種相同家族的環(huán)境因子引起的家族聚集性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同,后者均為非遺傳性。

無特殊人群

無傳染性

臨床表現(xiàn)1.智能減退又稱為精神發(fā)育不全,根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商(IQ)在0~30,癡愚者智商在30~50,愚魯?shù)闹巧虨?0~70。若智商在70以上者為低能。2.行為異常是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一,常與智能減退伴存,表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等,少數(shù)患者可有沖動行為而被誤診為精神病。3.言語障礙神經(jīng)遺傳病中的言語障礙可由中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語,或由發(fā)音器官的不協(xié)調(diào)所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認(rèn)識、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無力、發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等,具體表現(xiàn)為:(1)痙攣性發(fā)音困難痙攣性截癱腦癱病者爆破性構(gòu)音障礙,如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語言。(2)無力性語言 見于咽肌萎縮和無力的肌營養(yǎng)不良者的發(fā)音,常見于錐體外系疾病扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發(fā)出的時高時低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。4.不自主運動是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀,可表現(xiàn)以肌張力增高、動作減少為特征的震顫,張力降低動作增多的舞蹈動作,肌張力不規(guī)則的手足徐動、扭轉(zhuǎn)痙攣等,以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣,如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。5.抽搐是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一,抽搐類型可為局灶性、全身性、大發(fā)作或小發(fā)作,常與智能減退并存,如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。6.某些特征體態(tài)和其他異常如面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容,神經(jīng)纖維瘤病顱骨缺損遺傳性共濟(jì)失調(diào)眼外肌麻痹,肝豆?fàn)詈俗冃?/a>的角膜K-F環(huán),遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)眼球震顫,以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等均有一定的診斷價值。

1.染色體檢查
常規(guī)的染色體檢查包括染色體數(shù)目、形狀,觀察染色體有否單倍體、三倍體出現(xiàn),染色體有否畸變、易位、倒錯等情況。有下列情況者應(yīng)作染色體檢查:
(1)有先天畸形的家庭成員
(2)有多次流產(chǎn)病史的婦女及其丈夫
(3)有唐氏綜合征的兒童、兄妹及父母
(4)有明顯智能減退和體態(tài)異常的神經(jīng)系統(tǒng)疾患病者

2.生化酶檢測
許多遺傳性代謝病的診斷依賴于血清、皮膚成纖維細(xì)胞,以及白細(xì)胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
3.細(xì)胞學(xué)檢查
某些遺傳病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發(fā)現(xiàn)Gaucher細(xì)胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發(fā)現(xiàn)“泡沫細(xì)胞”。
4.基因檢測技術(shù)
采集患者血液,提取DNA,進(jìn)行體外擴(kuò)增測序等技術(shù),為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷開辟了新途徑。目前國內(nèi)大型醫(yī)院和基因檢測機(jī)構(gòu)已開展部分疾病的常規(guī)檢測。
5.產(chǎn)前診斷
利用妊娠婦女羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞作DNA探針檢測予以產(chǎn)前診斷。電生理、影像學(xué)X線、CT、MRI檢查和病理檢查等,對診斷及鑒別診斷也頗有意義。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診斷首先依賴于病史、癥狀體征及常規(guī)輔助檢查等。家譜分析是遺傳病診斷的重要依據(jù),但不是絕對依據(jù)。只要有遺傳病的典型臨床癥狀、體征時,即使沒有家族史仍可以做出診斷。詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查做出神經(jīng)系統(tǒng)受累的定位診斷,同時注意體態(tài)檢查,有助于遺傳性疾病的診斷。遺傳學(xué)特殊診斷方法如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產(chǎn)物分析等可為診斷提供重要的證據(jù),成為確診的關(guān)鍵。

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展能夠醫(yī)治的遺傳病逐漸增多,如能早期診斷及時治療可使癥狀減輕或緩解,如肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂勉~的螯合劑青霉胺治療促進(jìn)體內(nèi)銅排除,苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等,其他治療如神經(jīng)營養(yǎng)飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復(fù)和手術(shù)矯正等有一定的療效?;蛑委熓菓?yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補(bǔ)或校正缺陷基因達(dá)到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正?;驍y帶到靶細(xì)胞中,并產(chǎn)生有生理意義的表達(dá)。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學(xué)發(fā)展和神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的病因和發(fā)病機(jī)制闡明,預(yù)期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發(fā)揮重要作用。預(yù)后大多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在30歲前出現(xiàn)癥狀。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病目前大多數(shù)尚無有效的治療方法,故多數(shù)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病預(yù)后不良。

1.養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣,戒煙限酒。
2.不要過多地吃咸而辣的食物,不吃過熱、過冷、過期及變質(zhì)的食物。
3.有良好的心態(tài)應(yīng)對壓力,勞逸結(jié)合,不要過度疲勞。
4.加強(qiáng)體育鍛煉,增強(qiáng)體質(zhì),多在陽光下運動。
5. 生活要規(guī)律,生活習(xí)慣不規(guī)律的人,如徹夜唱卡拉ok、打麻將、夜不歸宿等生活無規(guī)律,應(yīng)當(dāng)養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。
6. 不要食用被污染的食物,如被污染的水,農(nóng)作物,家禽魚蛋,發(fā)霉的食品等,要吃一些綠色有機(jī)食品,要防止病從口入。

由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要,預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢,攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

好評醫(yī)生-神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病
更多
可咨詢
服務(wù)人次 8405 好評率(91.1%)

擅長:運動障礙疾病、帕金森、周圍神經(jīng)病、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)感染、腦炎、腦血管病、缺血性腦血管病、高血壓性腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦供血不足、中風(fēng)、腦血栓形成、腦出血、頭痛、偏頭痛、中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病、癡呆、老年癡呆癥、抑郁癥、高血壓、動脈粥樣硬化、神經(jīng)病、嗜睡、糖尿病、急性鼻咽炎、貧血、枕大神經(jīng)痛、焦慮癥、高脂血癥、神經(jīng)衰弱、低血壓、顫證、特發(fā)性震顫、自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病、神經(jīng)痛

可咨詢
服務(wù)人次 11348 好評率(100.0%)

擅長:急性腦梗死、腦出血、腦血管病、焦慮癥、植物神經(jīng)功能紊亂、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病、癡呆、運動神經(jīng)元病、多發(fā)性硬化、脫髓鞘、周圍神經(jīng)病、格林巴利綜合征、面癱、視神經(jīng)脊髓炎、頸動脈斑塊、顱內(nèi)感染、腦炎、帕金森、頭痛、慢性偏頭痛、重癥肌無力、睡眠障礙、記憶障礙、頑固性失眠、自身免疫性腦炎、軀體化障礙、脊髓病、眩暈癥、神經(jīng)衰弱、脊髓炎

可咨詢
服務(wù)人次 10050 好評率(96.1%)

擅長:中風(fēng)、缺血性腦卒中、腦出血、高血壓性腦出血、腦供血不足、腦血栓形成、蛛網(wǎng)膜下腔出血、短暫性腦缺血、缺血性腦血管病、中風(fēng)后遺癥、栓塞、急性腦梗死、血管性癡呆、腦動脈硬化癥、腦血管病后遺癥、腦梗塞后遺癥、腦出血后遺癥、顱內(nèi)動脈瘤、頸動脈狹窄、周圍神經(jīng)病、面神經(jīng)炎、面癱、面肌癱瘓、特發(fā)性面神經(jīng)癱瘓、三叉神經(jīng)痛、格林巴利綜合征、面肌痙攣、視神經(jīng)脊髓炎、舌咽神經(jīng)痛、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病

可咨詢
服務(wù)人次 1268 好評率(95.1%)

擅長:萎縮側(cè)索硬化、重癥肌無力、神經(jīng)-肌肉接頭疾病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病、急性腦梗死、腦出血、周圍神經(jīng)病、格林巴利綜合征、肌張力障礙、面癱、頑固性失眠、睡眠障礙、神經(jīng)衰弱、抑郁癥、頭痛、偏頭痛、三叉神經(jīng)痛

可咨詢
服務(wù)人次 33735 好評率(100.0%)

擅長:運動障礙疾病、帕金森、周圍神經(jīng)病、面神經(jīng)炎、顱內(nèi)感染、腦炎、腦血管病、腦供血不足、高血壓性腦出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性性疾病、老年癡呆癥、頭痛、偏頭痛、頸椎病、失眠、神經(jīng)病、焦慮癥、急性鼻咽炎、抑郁癥、耳鳴、腦卒中、位置性眩暈、前庭神經(jīng)炎、高血壓、病毒感染、低血壓、貧血、嗜睡、低血糖、特發(fā)性震顫、動脈硬化閉塞癥、暈厥、植物神經(jīng)功能紊亂、graves病、上呼吸道感染、顫證

相關(guān)問答-神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病

更多
你好,是有狐臭嗎?夏天明天?夏天明顯?出汗多嗎對,整形外科在腋下,不明顯兩周左右黃金微針,容易復(fù)發(fā)沒事哦
朱正偉 安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
2025-04-19
你好,是大約懷孕4個月檢查。15到20周。是的不是,是抽血化驗。好的主要是化驗血,做B超,測量血壓,宮高腹圍,唐氏篩查,糖耐量試驗。是的?,F(xiàn)在看沒有多大問題,過段時間再復(fù)查一下。稍偏低一點??梢杂命S體酮。是的這個沒有時間規(guī)定的,需要再定期復(fù)查,看情況是否也要繼續(xù)用。13周以后就不用黃體酮了。需要看你的檢查結(jié)果,如果用藥后正常了就不用再用了,如果低就需要用,一直用到正常為止。并不是說用到3個月。需要跟你懷孕天數(shù)相比。懷孕天數(shù)不同數(shù)值也不同。大于18好的
馮煥生 南宮市婦幼保健院
2016-06-06
...結(jié)婚的話,遺傳性疾病很少見。如果你是結(jié)婚想要懷孕,孕期可做篩查應(yīng)該是表姨老表結(jié)婚,還是有血緣關(guān)系的不謝!有醫(yī)學(xué)問題可隨時聯(lián)系我,我會盡力為你解答!“親愛的患者,您好!如果您對本次咨詢滿意,請您動動自己的手指,點擊右上角“評價”對本次咨詢進(jìn)行評價,您的肯定,就是我努力的目標(biāo)。謝謝!”
宋慶芳 徐州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院
2021-02-25

相關(guān)文章-神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病