Ⅰ型，即von recklinghausen病的經(jīng)典型。
(1)周圍神經(jīng)纖維瘤在nf一Ⅰ型中多見。成群的小瘤或巨大的叢狀瘤切除皆難，部位遍及脊旁神經(jīng)節(jié)至細小神經(jīng)根，椎旁大神經(jīng)叢亦常受累。頸叢、臂叢大量神經(jīng)纖維瘤環(huán)繞頸都是nf—Ⅰ型的嚴重并發(fā)癥，尤其對成長期的兒童威脅較大。來自腰骶叢威脅較小，有的累及腎、輸尿管、膀胱、子宮、陰道或腸，偶爾也在會陰或腰部發(fā)現(xiàn)腫塊。全切除不可能，手術(shù)僅限于個別：有特殊癥狀者。凡神經(jīng)纖維瘤分布處也均可有神經(jīng)纖維肉瘤出現(xiàn)。椎旁神經(jīng)節(jié)，包括其大小分支也都可長神經(jīng)纖維瘤。另外，某些頸周或頸旁，個別較大的神經(jīng)纖維瘤還可能產(chǎn)生過量的去甲腎上腺素，激發(fā)高血壓、痙攣狀態(tài)，乃致心悸和盜汗。內(nèi)臟神經(jīng)，尤其是圍繞腎門及沿腸曲分布者也多見疏密不等的叢狀神經(jīng)纖維瘤。另外，大腸壁內(nèi)肌層神經(jīng)叢還可出現(xiàn)非神經(jīng)纖維瘤性臣大神經(jīng)節(jié)，引起類似無神經(jīng)節(jié)細胞的巨結(jié)腸(aganglionic megacolon,即hirschprung病)樣后果。
(2)中樞神經(jīng)纖維瘤1)顱內(nèi)病變：包括大腦、小腦和顱神經(jīng)3種。大腦可發(fā)生突變基因直接引起的各種表現(xiàn)或某些繼發(fā)的其他病變，包括腦瘤、腦室擴大、腦積水等。腦瘤基本上都是星形細胞瘤，多見于視覺通路，也見于大腦半球、腦干和小腦。星形細胞瘤絕大多數(shù)是良性的，惡性腫瘤在本型罕見。約1一2%有腦室擴大，多見于兒童，在ct或MRI上還常見腦導(dǎo)水管狹窄；巨顱癥亦常見。腦血管結(jié)構(gòu)異常在本型也較多見，一般對有癲癇、智力低下、癱瘓或嚴重頭痛的兒童，而無腦瘤或腦積水者，都應(yīng)考慮血管畸形。蝶骨小翼發(fā)育不良導(dǎo)致眼眶后壁侵蝕，可引起腦組織疝入眼眶，甚至可見搏動性凸眼或眼球內(nèi)陷。顱面部叢狀神經(jīng)纖維瘤廣泛增殖也可侵入顱內(nèi)，導(dǎo)致腦壓迫或變形。小腦星形細胞瘤也不少見，還可有單側(cè)發(fā)育不良伴枕骨和頭皮發(fā)育障礙。顱神經(jīng)中，視神經(jīng)損害約占本型的15%,幾乎郁是纖維狀星形細胞瘤。動眼、滑車、外展神經(jīng)未受損少見，受累時可致斜視。三叉神經(jīng)損害多見于顱外的叢狀神經(jīng)纖維瘤病。面神經(jīng)、聽神經(jīng)、副神經(jīng)、舌下神經(jīng)極少受累；舌咽神經(jīng)損害也不多見，迷走神經(jīng)一般不受損害。
2)脊髓損害原發(fā)性少見。繼發(fā)性可見于：
①鄰近的神經(jīng)纖維瘤壓迫。
②脊柱嚴重側(cè)彎，椎骨塌陷。此外，本病凡有脊髓損害者，脊柱及皮膚亦常受累；后者表現(xiàn)卷發(fā)，皮膚色素沉著過多。作者曾見一33歲女性因胸腔后壁腫塊致下肢癱，查體為brown—sequafd綜合征(brown—sequard syn—drom ).體表有咖啡牛奶斑(cafe au lait),胸部正側(cè)位和斜位片及ct顯示第九胸椎平面偏左有一一啞鈴狀(內(nèi)小外大)腫瘤，手術(shù)證實為神經(jīng)纖維瘤，術(shù)屆一度截癱，半月后部分恢復(fù)。腦脊膜亦常受損，表現(xiàn)珠網(wǎng)膜囊腫，腦脊膜瘸少見。
(3)皮膚癥狀咖啡牛奶斑遍及各處，自童年起增多擴大，數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，若1.5厘米直徑大的上述色素斑多于6塊，即便無神經(jīng)纖維瘤，也可診為前述的神經(jīng)纖維瘤病nf—Ⅵ型?；颊叩囊父C和會陰部有雀斑樣色素也是本病特征之一，可出現(xiàn)白癜風樣斑片。
(4)骨胳異常先天發(fā)育異?；蚶^發(fā)于本病腫瘤的壓迫。29%以上患者有骨骼癥狀，有的報道高達71%.顱面骨和椎骨饅多見，眶骨病變致眼球突出或凹人前已述及；胸骨凹陷、脊柱側(cè)彎、長骨彎曲、假關(guān)節(jié)形成皆不鮮見。
(5)眼部損害除淚器外，其他各組織都可受累，眼眶、視神經(jīng)及眼球運動損害已如前述。眼瞼常為軟纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤的生長部位，長在上瞼者可遮沒部分眼球。角膜混濁、白內(nèi)障較少見；虹膜上的粟粒狀棕黃色小圓結(jié)節(jié)是本病的特征之一。視網(wǎng)膜改變多樣：灰白色腫瘤邊界不清，周邊可見滲出斑點；視網(wǎng)膜結(jié)節(jié)過多可致網(wǎng)膜剝離。腫瘤若波及脈絡(luò)膜可導(dǎo)致青光眼。
(6)神經(jīng)精神癥狀多見于經(jīng)典型(nf—Ⅰ)病例。智能低下，學(xué)習困難，約占nf—i型的8%(不包括并發(fā)的腦病和腦積水引起者).40%患者有不同程度的學(xué)習困難，部分是由于nf—Ⅰ型顱內(nèi)腫瘤使結(jié)構(gòu)異位所致。nf—Ⅰ型有5%呵出現(xiàn)各型癲癇，包括嬰兒痙攣及腦電圖高度節(jié)律失常；另12%有非特異性異常腦電圖?？刂瓢l(fā)作的措施與其他病引起者原則上一樣。萎縮和癱瘓并非nf—Ⅰ型的固有癥狀，而是由腦血管病變、腦瘤、椎旁神經(jīng)瘤、椎骨塌陷、叢狀神經(jīng)纖維瘤病，大神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤、嚴重的脊柱后側(cè)凸及(或)其他深部結(jié)構(gòu)異常等分別引起的。運動失調(diào)在兒童患者多見，嚴重的協(xié)調(diào)障礙可能是其他多種病理機制的反映，例如腦積水、小腦星形細胞瘤或大量的頸部神經(jīng)纖維瘤侵犯脊髓所致智能弱等等。感覺異常包括疼痛、感覺遲鈍、感覺過敏，有不同背景。局部痛和觸痛多見于皮下局限性神經(jīng)纖維瘤，軀干或四肢彌漫性痛多起自局限性神經(jīng)纖維瘤；類似的不適還可繼發(fā)于脊柱旁神經(jīng)纖維瘤所致脊柱扭轉(zhuǎn)或嚴重后側(cè)凸。非常局限的皮膚痛，感覺異常、減退或缺失，也可來自假性萎縮的斑塊。頭痛較常見。緊張性頭痛往往是本病多方折磨所致，少數(shù)是本病的原發(fā)癥狀。頭痛可能是一個嚴重信號，例如有腦瘤、腦積水、嗜鉻細胞瘤等，即使機理不明，也應(yīng)時刻重視。遇有頭痛，應(yīng)從不同層次考慮，進行診斷和隨訪。焦慮也是nf—Ⅰ型患者常見的癥狀，尤其是青壯年。通過較長時間的觀察、解釋、保證，提高對疾病的認識，可消除患者的顧慮，但必須搞清有無潛藏的實際問題，例如頸部神經(jīng)纖維瘤可分泌大量去甲腎上腺素，導(dǎo)致神經(jīng)質(zhì)、心動過速、異常發(fā)汗，加重焦慮癥狀。類似現(xiàn)象可見于嗜鉻細胞瘤，也應(yīng)及時識別或否定。nf—Ⅰ引起明顯精神癥狀的機理尚不明。 samuelsson(1981)曾對本病的精神癥狀與遺傳進行過專題研究，神經(jīng)癥發(fā)作或個性異常一般都是安全的。

診斷要點具有下述兩項或兩項以上癥狀、體征即可診斷。
(1)有6處或6處以上牛奶咖啡斑，青春期前直徑5 mm以上，青春期后直徑15 mm.(2)有2處或2處以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤或一處叢狀神經(jīng)纖維瘤。
(3)腋下和(或)腹股溝雀斑。
(4)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
(5)有一處明確的骨病變，如蝶骨翼發(fā)育不良，長骨皮質(zhì)變薄，伴或不伴假關(guān)節(jié)。
(6)有2個或2個以上lisch結(jié)節(jié)。
(7)有一名直系親屬(父母、兄弟姐妹或子女)患有符合上述標準而診斷nfl者。鑒別診斷因本病具有上述特征性表現(xiàn)，與一般皮膚斑痣、散發(fā)性視神經(jīng)膠質(zhì)瘤病等鑒別多無困難。

治療僅有皮膚色素斑和皮下結(jié)節(jié)者無需特殊治療。單發(fā)的顱內(nèi)或椎管內(nèi)神經(jīng)纖維瘤。或肢體、軀干部位較大的神經(jīng)纖維瘤應(yīng)手術(shù)切除。多發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)纖維瘤在首先解決顱高壓的前提下可行立體定向放射外科治療。