無特定人群

無傳染性

線粒體病可表現(xiàn)為多種癥狀，如智力下降、驚厥發(fā)作、學(xué)習(xí)障礙、共濟失調(diào)、肌無力、運動不耐受、聽力障礙、視網(wǎng)膜色素變性、白內(nèi)障、心臟缺陷、發(fā)育遲緩等。

常見的和眼病有關(guān)的類型中，Leber 遺傳性視神經(jīng)病變以雙眼中央視力迅速喪失為特點。
線粒體腦肌病中，慢性進行性眼外肌麻痹主要表現(xiàn)為眼肌麻痹、眼瞼下垂。
Kearns-Sayer 綜合征除有眼肌麻痹和眼瞼下垂外，還伴有視網(wǎng)膜色素變性和心臟傳導(dǎo)功能障礙等癥狀。
視網(wǎng)膜色素變性共濟失調(diào)性周圍神經(jīng)病（NARP）有典型的色素變性特點。

線粒體病的常見癥狀有哪些？

眼肌麻痹：可引起患者復(fù)視。
眼瞼下垂。
視網(wǎng)膜色素變性：患者會有視力下降或夜盲癥狀。
視神經(jīng)萎縮：患者的中央視力會快速下降。
全身其他癥狀：患者智力下降、發(fā)育遲緩、驚厥發(fā)作、學(xué)習(xí)障礙、共濟失調(diào)、肌無力、運動不耐受、聽力障礙等。

（一）實驗室檢查
1.血生化檢查??
（1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復(fù)正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高；
（2）線粒體呼吸鏈復(fù)合酶活性降低。
2.mtDNA分析??
（1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發(fā)生在卵子或胚胎形成期；
（2）80%的MELAS病人為mtDNA、tRNA基因3243點突變；MERRF綜合征是tRNA基因位點8344點突變。
（二）其他輔助檢查
1.肌肉冰凍切片Gomori染色活檢??可見肌細胞內(nèi)線粒體堆積，RRF和糖原脂肪增多。
2.CT或MRI檢查??線粒體腦肌病患者可見白質(zhì)腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
3.肌電圖??可表現(xiàn)為肌源性損害或神經(jīng)源性損害。

線粒體肌病需與多發(fā)性肌炎、重癥肌無力、周期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養(yǎng)不良等鑒別。

線粒體病目前無特效治療方法，但是有一些可以改善癥狀的方法。

能量合劑，AT（腺苷三磷酸）P，輔酶 Q10 和 B 族維生素。
肌酸，L-肉毒堿。
高蛋白、高碳水化合物和低脂肪飲食。

一般護理
1、保持樂觀愉快的情緒。長期出現(xiàn)精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會使大腦皮質(zhì)興奮和抑制過程的平衡失調(diào)，所以需要保持愉快的心情。
2、生活節(jié)制注意休息、勞逸結(jié)合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態(tài)度對預(yù)防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規(guī)律，生存起居有常、不過度勞累、心境開朗，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。
3、合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養(yǎng)素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發(fā)揮食物間營養(yǎng)物質(zhì)的互補作用，對預(yù)防此病也很有幫助。

線粒體病的預(yù)防只能是在患兒出生之前采取措施。具體方法有基因檢測、產(chǎn)前診斷、人工流產(chǎn)等。

不近親結(jié)婚。
致病基因攜帶者應(yīng)進行遺傳咨詢、接受基因檢測以及產(chǎn)前診斷。
確診線粒體病者應(yīng)選擇性人工流產(chǎn)，避免患兒出生。