多在10歲前起病

有傳染性母嬰傳播

癲癇，智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個(gè)癥狀，可依據(jù)面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別，頭顱攝片見(jiàn)到分布在腦室周?chē)拟}化斑或ct顯示腦室壁室管膜下小結(jié)節(jié)均可確診。
1. 皮膚有四種特征性損害：
⑴面部血管纖維瘤，曾稱(chēng)pringle皮脂腺瘤，皮損多布于鼻唇溝，鼻部?jī)蓚?cè)，常為1~10mm大小堅(jiān)韌，散在的淡黃或淡紅色毛細(xì)血管擴(kuò)張性丘疹。
⑵ 甲周纖維瘤(koenen瘤),自甲皺上長(zhǎng)出鮮紅色光滑而堅(jiān)韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5~10mm或更大。
⑶ 鮫魚(yú)皮樣斑快，常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快。
⑷ 葉狀脫色斑，為卵圓形，條形葉狀的色素減退斑。
2. 智力減退。
3. 癲癇。
由于基因突變分析花費(fèi)較大，因此許多基因突變?nèi)圆荒茏鳛槌Ｒ?guī)檢查，目前tsc 的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)綜合判斷，其臨床表現(xiàn)可以相差很大，診斷的關(guān)鍵在于提高警惕性，傳統(tǒng)的臨床主要和次要診斷標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)被有關(guān)錯(cuò)構(gòu)瘤的檢測(cè)方法取代，兩個(gè)或更多獨(dú)立的錯(cuò)構(gòu)瘤的發(fā)現(xiàn)會(huì)強(qiáng)有力的支持tsc的診斷，單個(gè)錯(cuò)構(gòu)瘤患者，也可能通過(guò)該器官一個(gè)細(xì)胞中隨機(jī)的兩次體細(xì)胞突變形成，但如果沒(méi)有遺傳或早期的胚胎性突變，不可能在同一個(gè)體的不同器官發(fā)生兩次，在臨床上，在受影響的個(gè)體通常很容易發(fā)現(xiàn)兩個(gè)錯(cuò)構(gòu)瘤，在沒(méi)有其他tsc證據(jù)時(shí)，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必須被認(rèn)為是相互依賴(lài)的錯(cuò)構(gòu)瘤，因?yàn)樗鼈兘?jīng)常一起發(fā)生，診斷時(shí)必須進(jìn)行全面的臨床檢查，包括眼底檢查和頭顱MRI ,腎成像雖然也有幫助但更易引起混淆所以不被推薦，超聲心動(dòng)圖檢查僅在年青兒童中有用，其他特征，例如黑色素斑等，應(yīng)該被看作是需進(jìn)一步檢查的指征而不是作為一個(gè)可信的tsc 體征，非侵襲性不再認(rèn)為會(huì)發(fā)生。

與癲癇相鑒別，單純的癲癇沒(méi)有皮膚損害，也沒(méi)有精神障礙，根據(jù)臨床癥狀就可鑒別。
皮膚癥狀上要與以下相區(qū)別：
1. 尋常痤瘡：有黑頭粉刺，膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數(shù)患者過(guò)青春期后癥狀逐年減輕以至消失
2. 囊性腺樣上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):為多發(fā)，對(duì)稱(chēng)，正常皮色的堅(jiān)韌丘疹或小結(jié)節(jié)，好發(fā)于面部，其特點(diǎn)為沿鼻唇溝對(duì)稱(chēng)分布，但有些發(fā)生在額，眼瞼和上唇，無(wú)智力障礙。

結(jié)節(jié)性硬化治療前的注意事項(xiàng)
本病為常染色體顯性遺傳性疾病，注重婚前檢查、產(chǎn)前檢查及產(chǎn)前咨詢(xún)對(duì)此病的發(fā)生有一定的作用，目前還沒(méi)有其他的有效的預(yù)防方法。
結(jié)節(jié)性硬化西醫(yī)治療方法
1.若腦電圖結(jié)果顯示具有恒定單個(gè)局限癇樣放電的患者，可以用手術(shù)切除皮層或皮層下結(jié)節(jié)，達(dá)到治療目的；

2.有智力障礙的患者可選用三樂(lè)喜0.1~0.2 3/d次，腦復(fù)康0.4-0.8 3/d次，中藥蒲參益智膠囊2粒 3次/d,對(duì)癥治療；

3.對(duì)高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥，可試用促腎上腺皮質(zhì)激素(acth)和氯硝基安定治療。

(1)出現(xiàn)癲癇的出現(xiàn)先兆，首先要保護(hù)好舌頭，搶在發(fā)作之前，將纏有紗布的壓板放在病人上、下磨牙之間，以免咬傷舌頭，若發(fā)作之前未能放入，待病人強(qiáng)直期張口進(jìn)再放入，陣攣期不要強(qiáng)行放入，以免傷害病人。

(2)發(fā)作期使病人平臥，松開(kāi)衣領(lǐng)，頭轉(zhuǎn)向一側(cè)，以利于呼吸道分泌物及嘔吐物排出，防止流入氣管引起嗆咳窒息。大發(fā)作時(shí)呼吸道分泌物較多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐時(shí)口中不要塞任何東西，不要灌藥，防止窒息。

(3)癲癇病人抽搐是大腦過(guò)度放電，一旦發(fā)作，不能控制，只能等放電終止，抽搐才能停止。

日常護(hù)理
1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是結(jié)節(jié)性肝硬化患者應(yīng)該遠(yuǎn)離的危險(xiǎn)食品.
2、平時(shí)的飲食安排上，結(jié)節(jié)性肝硬化患者對(duì)于一些油炸及干硬食品也是不可接觸的。
3、不同的食物有不同的功用。結(jié)節(jié)性肝硬化患者應(yīng)該少吃或不吃纖維較多的食品以及產(chǎn)氣多的食品，如芹菜、韭菜、黃豆芽、紅薯、干豆類(lèi)、汽水、蘿卜等。
4、除此之外，結(jié)節(jié)性肝硬化患者在飲食上還應(yīng)該避免食用帶刺帶骨以及芹菜、韭菜、老白菜、黃豆芽等含粗糙纖維的食物，更不能食用硬、脆的干食品，以防止刺傷食道造成破裂出血。

專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)
本病屬于染色體疾病，導(dǎo)致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環(huán)境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營(yíng)養(yǎng)等具有一定的相關(guān)性，故本病無(wú)法直接預(yù)防。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對(duì)預(yù)防本病具有重要意義。孕期應(yīng)做到定期檢查，若孩子有發(fā)育異常傾向，應(yīng)及時(shí)做染色體篩查，明確后應(yīng)及時(shí)行人工流產(chǎn)，以避免疾病患兒出生。