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無傳染性

本病多數(shù)為中年男性，起病緩慢，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，病變涉及的部位以手部大小魚際、肩胛肌、骨盆肌、臀肌較為明顯，甚可影響全身肌肉，以致患者出現(xiàn)站立、蹲位起立、走路、登樓、提物等均感到困難，可見肌纖維顫動(dòng)，肌電圖示非特異性肌病改變，血尿肌酸增高。肌病的嚴(yán)重程度大多數(shù)與甲亢的嚴(yán)重程度呈平行關(guān)系，甲亢控制后，肌病即好轉(zhuǎn)。按照典型的遺傳形式和主要臨床表現(xiàn)可將肌營(yíng)養(yǎng)不良癥分為下列類型：
1.假肥大型
屬最常見的X-連鎖隱性遺傳病，根據(jù)臨床表現(xiàn)又可分為Duchenne型和Becker。
（1）Duchenne型營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）??也稱嚴(yán)重性假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良癥。僅見于男孩，母親若為基因診治攜帶者，男性子代發(fā)病。在幼兒期起病，初期感走路苯拙，易跌倒，不能奔跑及登樓，站立時(shí)脊髓前凸，腹部挺出，兩足撇開，步行緩慢，搖擺呈特殊的“鴨步”步態(tài)。由仰臥起立時(shí)非常困難，必先翻身俯臥，再雙手攀緣兩膝，逐漸向上支撐起立（Gower征）。由于骨盆帶肌肉無力、萎縮，并波及髖膝關(guān)節(jié)和足部的伸肌，隨著病情發(fā)展，累及肩胛帶及上臂肌群，則兩臂不能上舉，成翼狀肩胛，最后肋間肌和面肌也可無力。某些受累肌肉由于肌纖維被結(jié)締組織和脂肪所替代而變得肥大、堅(jiān)實(shí)。此種“假性肥大”見于腓腸肌，也可見于肢體近端肌肉、股四頭肌及臂肌。腱反射減低或消失，無感覺障礙，后期常由肌萎縮而致肌腱攣縮和關(guān)節(jié)強(qiáng)硬、畸形。不少患兒還伴有心肌病變，心電圖可有P-R間期延長(zhǎng)，Q波加深等異常。部分患兒智力低下，血清CPK明顯增高。本病預(yù)后差，多數(shù)不能行走而臥床不起，常在20歲前死于肺炎、心衰或慢性消耗性疾病。
（2）Becker型（BMD）??也稱良性假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，首發(fā)癥狀為骨盆帶及股部肌肉力弱，進(jìn)展緩慢，病程長(zhǎng)，不能行走。預(yù)后較好。其血清CPK升高不如Duchenne型顯著，肌肉組織化學(xué)染色可見ⅡB纖維，也與DMD不同。
2.面肩－肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
屬常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病。起病時(shí)首先出現(xiàn)面肌無力，不對(duì)稱，不能露齒、突唇、閉眼及皺眉?？谳喸鸭】捎屑傩苑蚀?，以致口唇肥厚而致突唇。有的肩肱部肌群首先受累，致兩臂不能上舉而成垂肩，上臂肌肉萎縮，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病變也可累及脛前肌，盆帶肌群引起下肢無力、萎縮而致垂足和脊柱前凸，心肌不受影響。血清酶正?；蛭⒃觥２〕踢M(jìn)展極慢，常有頓挫或緩解。
3.肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
屬常染色體隱性遺傳，偶為顯性。常散發(fā)，兩性均可發(fā)病。兒童時(shí)起病，首先影響骨盆帶肌群及腰大肌，行走困難，不能登樓，步態(tài)搖擺，常跌倒。有的只累及股四頭肌，病程進(jìn)展極慢，晚期可侵犯肩胛帶肌群。有的肩胛帶肌群首先受累，則成為肩-腓肌型。營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)，若不屬于面-肩-肱型者，應(yīng)屬肢帶型。
4.其他類型
股四頭肌型遠(yuǎn)端型、進(jìn)行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂瞼吞咽困難）等均極少見。

1.血清酶測(cè)定
（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK）??CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標(biāo)，在出現(xiàn)臨床癥狀之前已有增高。當(dāng)病程遷延時(shí)，活力逐漸下降，也可用于檢查基因免疫攜帶者。診斷困難時(shí)，可皮下或靜脈注射氫化考的松后，患者血清CPK顯著升高。陽(yáng)性率為60～80%。
（2）血清肌紅蛋白（MB）??在本病早期及診斷基因攜帶者中也多顯著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK）??敏感，20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項(xiàng)血清酶中CRK，PK的陽(yáng)性率高于Mb，三項(xiàng)綜合檢出率為70%左右。
（4）其他酶??如醛縮酶（ADL）、乳酸脫氫酶（LDH）、谷草轉(zhuǎn)氨酶（GOT）、谷丙轉(zhuǎn)氨酶（GPT）等也可增高，但均非肌病的特異改變，也不敏感。但在神經(jīng)源性肌萎縮中，無假陽(yáng)性現(xiàn)象，故能與CPK和Mb的測(cè)定起相輔相成作用。此外，細(xì)胞膜Na+-K+-ATP酶活性降低，也有助于本病的確診。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多，肌酐減少。
3.肌電圖
插入電位延長(zhǎng)肌松弛時(shí)，出現(xiàn)自發(fā)電位輕；收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位電位的平均波幅和平均進(jìn)限均較正常為低，也可見短棘波；多相電位強(qiáng)收縮時(shí)，可見病理干擾相，峰值電壓小，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。
4.肌活檢
可見如前述的病理改變，有條件時(shí)可應(yīng)用X-CT或核磁共振檢查技術(shù)，能發(fā)現(xiàn)肌肉變性的程度和范圍，為臨床提供肌肉活檢的優(yōu)選部位。

早年起病者，需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別，肌電圖檢查具有臨床助診價(jià)值；成年期起病者，需同亞急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無力癥及慢性多發(fā)性感染性神經(jīng)炎相鑒別；對(duì)肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，還需與線粒體肌病相鑒別。

本病無特殊治療。各種療法如別嘌呤醇、心痛定、能量合劑、肌苷、加蘭他敏、聯(lián)苯雙脂、阿膠、胰島素、葡萄糖療法、腮腺素、大劑量維生素E及高壓氧艙療法等，均不見效。最近，應(yīng)用體外反搏治療，有一定效果；理療、體療等支持療法，以及支架手術(shù)、糾正畸形等，可作輔助治療。

做好遺傳咨詢是預(yù)防本病的重要措施，如有可能，應(yīng)提倡產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查、染色體檢查，以判定胎兒性別，如為患胎應(yīng)中止妊娠。
近年來，建立免疫印跡法，從DMD患兒的肌活檢標(biāo)本中，檢測(cè)抗萎縮蛋白。此法可為臨床確認(rèn)，提供直接的特異生化指標(biāo)?？辜∥s蛋白檢測(cè)和基因自然檢測(cè)，可用于攜帶者的檢出，為遺傳咨詢提供可靠的信息。