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春雨醫(yī)生

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肝豆?fàn)詈俗冃?/h3>
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肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson disease,WD），是一種先天性銅代謝異常的遺傳性疾病。這種疾病臨床表現(xiàn)多樣，主要影響肝臟功能、神經(jīng)系統(tǒng)功能，亦可能出現(xiàn)腎臟、內(nèi)分泌、血液系統(tǒng)異常等表現(xiàn)。全球發(fā)病率約 1/30000。東亞地區(qū)的發(fā)病率約為 1/10000左右，是較為常見的遺傳代謝病。

該疾病是由于銅代謝的缺陷引起的疾病。
常表現(xiàn)為見食欲不振、疲乏、嗜睡、黃疸、腹痛、貧血、血尿、骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛等。較大患兒中可能變現(xiàn)為肌張力不足、步態(tài)異常，咀嚼吞咽困難、肢體震顫、精神行為改變和學(xué)習(xí)困難等。
眼部銅的沉積形成的 K-F 環(huán)（呈棕灰、棕綠、棕黃色）是本病的特異性表現(xiàn)，早期需裂隙燈檢查，后期可肉眼觀察。
醫(yī)生通過應(yīng)用減少或者防止銅在組織內(nèi)蓄積的藥物進(jìn)行治療。
飲食上避免食用含銅量過高的食物，如貝類、堅(jiān)果、巧克力、蘑菇、動(dòng)物內(nèi)臟等。
產(chǎn)前診斷是預(yù)防本病在同一家庭中再發(fā)的重要舉措。

好發(fā)于10~25歲的青少年

無傳染性

肝豆?fàn)詈俗冃杂心男┌Y狀？
臨床癥狀與銅積累的程度有關(guān)。銅先在肝臟沉積，漸漸在中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、腎臟等器官沉積。所以嬰幼兒往往無特殊的臨床表現(xiàn)，但患兒可通過體檢發(fā)現(xiàn)肝功能異常。
臨床常見的發(fā)病年齡一般在 3~60 歲，未經(jīng)治療的患者往往以肝病和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主要表現(xiàn)：


肝病往往表現(xiàn)為急性或者慢性肝炎癥狀。

常見食欲不振、疲乏、嗜睡、黃疸、腹痛等。
體格檢查可見肝脾腫大，肝臟質(zhì)地堅(jiān)韌，脾大、腹水、食管靜脈曲張。
部分表現(xiàn)為急性或者亞急性重型肝炎，導(dǎo)致嚴(yán)重肝功能衰竭。


神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)在較大患兒中可能為首發(fā)癥狀。主要為錐體外系癥狀，如：

肌張力不全
頭部或者肢體姿態(tài)異常
步態(tài)異常
軀干扭轉(zhuǎn)痙攣
精細(xì)動(dòng)作困難
構(gòu)音障礙
咀嚼吞咽困難
流涎
表情呆板
肢體震顫
動(dòng)作緩慢
精神行為改變和學(xué)習(xí)困難，年長(zhǎng)兒可有精神分裂癥樣表現(xiàn)


眼部 K-F 環(huán)被認(rèn)為是本病的特異性表現(xiàn)，為角膜內(nèi)彈力層有銅的沉積，呈棕灰、棕綠、棕黃色，寬約 1~3 毫米，早期需裂隙燈檢查，后期可肉眼觀察。
血液系統(tǒng)主要表現(xiàn)為溶血性貧血，多數(shù)為輕中度貧血。
腎臟可有血尿、蛋白尿表現(xiàn)，可出現(xiàn)范可尼綜合癥表現(xiàn)。
骨骼的表現(xiàn)為骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛，有些伴有維生素 D 缺乏性佝僂病等等。
其他系統(tǒng)受累如皮膚色素沉著等。

1.銅含量測(cè)定
（1）頭發(fā)銅含量測(cè)定??對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷及鑒別診斷的價(jià)值不大。
（2）肌肉合銅量測(cè)定??部分診斷困難的擬診肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哂幸欢ǖ膮⒖純r(jià)值。
（3）皮膚和離體皮膚培養(yǎng)成纖維細(xì)胞內(nèi)合銅量測(cè)定??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呙黠@高于正常對(duì)照者（3倍）。
（4）指甲含銅量測(cè)定??指甲含銅量測(cè)定是一種無損傷性的檢查方法，其優(yōu)缺點(diǎn)與頭發(fā)銅測(cè)定相同。
（5）膽汁內(nèi)含銅量測(cè)定??對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷有特異價(jià)值。肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣懼瓋?nèi)含銅量顯著減低。
2.影像學(xué)檢查
（1）肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻KB超檢查??有其特殊的聲像圖，并將肝實(shí)質(zhì)的聲像圖按肝損害的不同程度依次分為光點(diǎn)閃爍型、巖層征型、樹枝狀光帶型和結(jié)節(jié)型，對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂刑卣餍栽\斷價(jià)值。對(duì)尚未出現(xiàn)神經(jīng)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃愿斡不撸ńY(jié)節(jié)型）與慢性肝炎肝硬化者有鑒別價(jià)值?？稍u(píng)估脾臟大小、形態(tài)?？娠@示膽結(jié)石、腎結(jié)石、腎鈣質(zhì)沉著。
（2）食管鋇劑造影攝片??脾門靜脈造影或動(dòng)脈造影可對(duì)疑有門脈高壓臨床表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊哌M(jìn)一步確診，有助于治療方案的制訂。
（3）骨關(guān)節(jié)X線檢查??在肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷上的意義：①骨關(guān)節(jié)X線改變是本病潛在的診斷指標(biāo)。臨床上難以確診病例，不管有無骨關(guān)節(jié)癥狀，都可利用該檢查幫助診斷。②在兒童、少年期出現(xiàn)不明原因的病理性骨折或X線照片發(fā)現(xiàn)腕、膝關(guān)節(jié)異常，要考慮到患肝豆?fàn)詈俗冃缘目赡苄?。③通過先證者做家系調(diào)查時(shí)可做為判斷是否為癥狀前或癥狀早期患者的輔助方法。
（3）顱腦CT、MRI??無癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃约盁o腦癥狀的肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唢B腦CT掃描以腦萎縮為多見，而腦型肝豆?fàn)詈俗冃詣t以基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性低密度影為特征。因此，CT掃描對(duì)不典型的潛伏型、肝型及腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叨加休o助診斷價(jià)值，但肝豆?fàn)詈俗冃缘腃T改變無特異性。肝豆?fàn)詈俗冃阅X部MRI檢查，可顯示出比CT更為清晰的顱內(nèi)異常表現(xiàn)，臨床意義與CT掃描相似。侵犯基底節(jié)神經(jīng)核團(tuán)時(shí)均表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性，且為豆?fàn)詈恕⑽矤詈祟^部的大部分受累，而丘腦則為局部受累。腦干病灶則以腦橋和中腦病變?yōu)橹?，少見小腦病灶。因而，對(duì)稱性基底節(jié)異常信號(hào)同時(shí)伴有腦干病灶是肝豆?fàn)詈俗冃缘挠跋裉卣髦弧?br/>3.電生理檢查
（1）腦電圖??以腦癥狀為主的腦型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣X電圖多正?；蜉p度異常；以肝臟損害為主的腹型或肝型肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩哪X電圖多為中度、重度異常。腦電圖檢查有助于對(duì)有癲癇發(fā)作的肝豆?fàn)詈俗冃赃M(jìn)行診斷。
（2）腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP）??肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呖沙霈F(xiàn)BAEP異常，有一定的輔助診斷價(jià)值。
4.心理測(cè)試及IQ檢測(cè)
對(duì)精神障礙型肝豆?fàn)詈俗冃曰虺尸F(xiàn)精神癥狀的其他類型肝豆?fàn)詈俗冃?，可通過心理測(cè)試以區(qū)別屬于行為障礙或器質(zhì)性精神病。IQ檢測(cè)能了解患者智能障礙的程度。
5.其他檢查
（1）99mTc膠態(tài)硫同位素掃描??可清晰地顯示肝、脾的大小及形態(tài)。
（2）腹腔鏡檢查??可看到肝臟硬化結(jié)節(jié)，有助于直接了解肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吒闻K損害的程度。

診斷肝豆?fàn)詈俗冃栽撟瞿男z查？
如果患者出現(xiàn)其他原因不能解釋的肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)損害，尤其是家族中有相同、相似患者，特別是已經(jīng)確診肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊邥r(shí)，可以懷疑肝豆?fàn)詈俗冃浴?br/>
眼科檢查，銅離子在角膜沉積形成的 K-F 環(huán)是肝豆?fàn)詈俗冃苑浅Ｌ卣鞯谋憩F(xiàn)，約 85% 的患者都會(huì)出現(xiàn)，懷疑本病的患者，可以進(jìn)行眼科的裂隙燈檢查，看有沒有 K-F 環(huán)。

抽血化驗(yàn)血清銅藍(lán)蛋白，患者血清銅藍(lán)蛋白會(huì)明顯降低。

收集 24 小時(shí)的尿液檢查尿銅，本病患者的尿銅含量會(huì)明顯升高。而且尿銅檢查在治療過程中也是指導(dǎo)用藥的重要依據(jù)。

抽血化驗(yàn)肝腎功能，看患者有沒有肝功能、腎功能的損害。

腦 CT 或腦磁共振檢查，可以檢查腦部有沒有病變。

當(dāng)診斷困難時(shí)，可以考慮進(jìn)行基因檢測(cè)、肝穿刺等。

治療的目的是減少或者防止銅在組織內(nèi)蓄積。醫(yī)生需要根據(jù)患者具體病情，選擇以下治療方式：
藥物治療

螯合劑(青霉胺或曲恩汀)，青霉胺在服藥開始時(shí)可有發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)痛、淋巴結(jié)腫大等癥狀，此時(shí)停藥 1~2 周可消失，亦可服用類固醇激素或者抗組胺藥物，以后再次服用青霉胺，需從小劑量開始試用。部分患者青霉胺反應(yīng)嚴(yán)重?zé)o法繼續(xù)使用，醫(yī)生一般會(huì)選擇曲恩??；
補(bǔ)充維生素 B6；
補(bǔ)鋅；
其他對(duì)癥治療藥物。

肝移植
急性肝臟功能衰竭、或者失代償性肝硬化治療效果不佳的患者，醫(yī)生一般會(huì)選擇肝移植。
計(jì)劃妊娠的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呓ㄗh孕期繼續(xù)治療，孕期螯合劑劑量需減少至最小劑量，尤其是分娩前 6 周，因?yàn)轵蟿┯绊憘谟稀２唤ㄗh母乳喂養(yǎng)。

1 生命體征的護(hù)理
對(duì)患者進(jìn)行常規(guī)的的生命體征的監(jiān)護(hù)，定期測(cè)量體溫、血壓、脈搏、呼吸，對(duì)并發(fā)腦病的患者密切觀察呼吸及神經(jīng)、精神癥狀。
2 觀察用藥后反應(yīng)
在驅(qū)銅治療時(shí)，密切注意觀察患者的各種反應(yīng)，這要求我們對(duì)患者因電解質(zhì)紊亂所出現(xiàn)的癥狀非常熟悉，如在連續(xù)大劑量驅(qū)銅時(shí)，患者極易出現(xiàn)低鈣引起的抽搐癥狀，輕度低鉀出現(xiàn)的疲倦、神情淡漠、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、心律失常、心功能下降等癥狀，嚴(yán)重者可出現(xiàn)四肢對(duì)稱性肌無力，甚至呼吸困難、昏迷、心臟收縮期停搏而死亡，我們根據(jù)相關(guān)的臨床表現(xiàn)、心電圖特征確定患者是否低鈣、低鉀。一經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，及時(shí)報(bào)告給醫(yī)生。并積極配合醫(yī)生給予患者補(bǔ)鈣、補(bǔ)鉀，同時(shí)嚴(yán)密觀察病情，記錄24 h出入量、心電圖改變等，如有異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)師，并積極配合檢測(cè)血鉀濃度，防止發(fā)生高血鉀。
3?飲食護(hù)理
做好必要的飲食指導(dǎo)，針對(duì)不同患者的不同癥狀做好對(duì)應(yīng)的飲食護(hù)理。我們要求患者每天飲食中銅的含量不超過1~1·5 mg.①禁止使用銅制的炊具、器皿燒煮食物，禁用含銅高的食物，如：肥豬肉、動(dòng)物內(nèi)臟和血、小牛肉等；各種豆類、堅(jiān)果類和菌類、貝類、魷魚、河蚌、螺獅、牡蝸和蝦蟹類；龍骨、烏賊、全蝎、僵蠶等動(dòng)物性中藥，以及巧克力、可可、咖啡等。盡量少吃含銅較高的食物：如牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜、茄子、芋頭、蔥、糙米、標(biāo)準(zhǔn)面和蜂蜜等。
② 適宜日常攝食的低銅食物有精白米、面、瘦豬肉、瘦雞鴨肉、馬鈴薯、小白菜、蘿卜、藕、薺藍(lán)、桔子、蘋果、桃子及砂糖等。
③適量選用鋅、鎂含量高的食物，可抑制銅在腸道吸收。食用高糖類飲食，有利于保護(hù)肝臟，同時(shí)促進(jìn)銅的排出。

注重家系檢測(cè)，出現(xiàn)癥狀患兒的同胞需加強(qiáng)檢測(cè)，患者進(jìn)行 ATP7B 基因檢測(cè)，父母進(jìn)行攜帶者檢測(cè)。
產(chǎn)前診斷是預(yù)防同一遺傳病在同一家庭中再發(fā)的重要舉措。對(duì)先證者進(jìn)行基因診斷，明確突變類型。孕 11~13 周及 16~22 周分別取絨毛和羊水細(xì)胞進(jìn)行已知突變基因檢測(cè)。
亦可考慮第三代試管嬰兒進(jìn)行植入性前診斷避免反復(fù)孕育致病患兒帶來的身心損傷。

好評(píng)醫(yī)生-肝豆?fàn)詈俗冃?/span>
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答 ...著還好，有肝豆?fàn)詈俗冃?/span>嗎KF環(huán)位于角膜與鞏膜的內(nèi)表面上，呈綠褐色或金褐色，寬約1.3MM，要用裂隙等檢查才能看清你這個(gè)是角膜照相不太紅判斷不太好判斷病人有什么不舒服嗎？有沒有神經(jīng)癥狀
陸燕 東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院
2023-08-17
答 你好，請(qǐng)問您有什么癥狀嗎？嗯，已經(jīng)明確是這個(gè)疾病了嗎？嗯，肝硬化是肝臟損傷比較嚴(yán)重的后果嗯，這個(gè)是遺傳性的銅代謝障礙疾病嗯，這個(gè)疾病是由于體內(nèi)的銅代謝異常，導(dǎo)致銅離子在肝臟內(nèi)蓄積但是費(fèi)用的話不容易估計(jì)因?yàn)楹蜋z查以及相關(guān)的選擇方案，治療的時(shí)間等等有相關(guān)性因?yàn)檫@種疾病是遺傳性的疾病，所以基本上不能夠根治比較少用這個(gè)藥物但是從藥理上來看，主要是治療緩解肝硬化病情的嗯，這個(gè)實(shí)在是遺憾，因?yàn)檫@個(gè)疾病的進(jìn)程是沒辦法逆轉(zhuǎn)，用藥物治療的目的是延緩病情的進(jìn)展這種情況可以同時(shí)治療例如少吃肝臟，貝殼，蘑菇，蠶豆，玉米巧克力等等留意了一下，由于系統(tǒng)的限制，我們的問答馬上就要關(guān)閉了呢，您還有其他的問題嗎？盡量把握時(shí)間哦。最終造成肝臟的功能損傷的情況您想了解的是治療方案還是？主要是飲食治療為主平時(shí)的時(shí)候盡量減少一些含銅量比較高的食物的攝入嗯是的，這個(gè)是比較常用的一些排銅的方法，您上面說的那個(gè)藥物也是治療肝硬化的藥物所以說主要是可以同步進(jìn)行治療這個(gè)疾病主要是低銅飲食以及促進(jìn)銅代謝這些都是只能對(duì)癥的了，可以輸血補(bǔ)充血漿等等這些是肝臟功能衰竭的表現(xiàn)病情進(jìn)展到這個(gè)程度的話，愈后是比較差的呢花錢也不一定有比較好的愈后嗯，這個(gè)疾病確實(shí)是比較麻煩，估計(jì)您當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的醫(yī)生應(yīng)該也跟您講過這些情況了吧。進(jìn)展到肝硬化的程度的話，估計(jì)是不太理想的而且遺傳性疾病后面就算是肝移植的話也比較難逆轉(zhuǎn)或者是根治嗯，非常理解您的心情這種疾病進(jìn)展到肝硬化已經(jīng)是比較嚴(yán)重的，確實(shí)會(huì)有高度的生命危險(xiǎn)的呢，而且也是比較容易反復(fù)的呢由于系統(tǒng)的限制，我們的問答馬上就要關(guān)閉了，希望我的分析可以給您一些幫助如果可以的話，待會(huì)問題關(guān)閉以后方便幫我評(píng)價(jià)一下，滿意嗎？這個(gè)對(duì)我的兼職還是很重要的另外提醒一下，這里面的一般評(píng)價(jià)是屬于差評(píng)的呢治療方案大體是知道的目前的疾病已經(jīng)進(jìn)展到肝硬化的階段了嗎實(shí)在不好意思，信號(hào)不是很好可以使用一些青霉胺，硫酸鋅等排銅治療，同時(shí)使用一些護(hù)肝的藥物已經(jīng)進(jìn)展到蠻嚴(yán)重的了呢
劉創(chuàng)謀 梅州市中醫(yī)院
2020-02-21
答 你好，請(qǐng)問有什么癥狀呢？可以吃的，但量不能多如果癥狀明顯，腌制食品還是最好不吃
焦彥嶺 錦州市中心醫(yī)院
2019-05-20

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