無特定人群

無傳染性

肢端肥大癥有哪些常見表現(xiàn)？
肢端肥大癥通常起病比較隱匿，疾病進展通常比較緩慢。患者有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮膚增厚、多汗和皮脂腺分泌過多，隨著病程延長更有頭形變長、眉弓突出、前額斜長、下顎前突、牙齒疏豁、排列不齊，下牙咬過上牙、前額和頭皮多皺褶、桶狀胸和駝背等表現(xiàn)。
其中約 75% 的患者會伴有垂體大腺瘤（腫瘤直徑多 ≥10 mm），因而會產(chǎn)生一些腫瘤的壓迫癥狀，如有些患者可伴有頭痛、視力障礙，看東西的范圍縮小等表現(xiàn)，除了上述壓迫癥狀，部分患者甚至出現(xiàn)糖尿病、心腦血管疾病、骨關(guān)節(jié)病、呼吸道感染、女性閉經(jīng)、不育、男性性功能障礙、結(jié)腸息肉和結(jié)腸癌等多種疾病。
肢端肥大癥會不會造成嚴重后果？
肢端肥大癥患者糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及結(jié)腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加，這些疾病嚴重影響患者健康和生存質(zhì)量，縮短壽命。沒有得到正確診治的患者壽命比正常人群縮短 10～20 年。

1.X線蝶鞍像
蝶鞍擴大(正常前后徑7~16mm、深徑7~14mm、寬徑9~19mm)、鞍底骨質(zhì)吸收或破壞、鞍背骨質(zhì)侵噬、鞍底傾斜呈雙邊征(側(cè)位).
2.薄層(1.5mm)斷面ct
蝶鞍區(qū)冠狀、矢狀位重建及軸位掃描對＜5mm的微腺瘤發(fā)現(xiàn)率僅為30%.腫瘤多為低密度影，均一強化或周邊強化(腫瘤中心壞死或囊性變致周邊強化瘤壁厚薄不一);可突入鞍上池伴垂體柄偏移，可突破鞍底骨質(zhì)形成蝶竇內(nèi)腫塊。間接征象有蝶鞍增大、鞍底傾斜、周邊骨質(zhì)吸收變薄和破壞。
3.MRI(磁共振成像)
優(yōu)點為gd-dtpa較ct增強的碘化劑安全，過敏反應(yīng)少；缺點為不能顯示周圍顱骨的改變。診斷的關(guān)鍵為薄層冠狀t1加權(quán)像掃描，但對＜5mm的微腺瘤發(fā)現(xiàn)率僅為50%~60%,動態(tài)增強掃描可提高檢出率；t1wi為低信號，t2wi為高信號，質(zhì)子密度加權(quán)像為等信號；較大者t1wi為低或等信號，t2wi為等或較高信號；注入gd-dtpa后明顯增強；可見垂體柄偏移、鞍底傾斜，腫瘤突入鞍上池、室間孔、第三腦室，侵入額葉、顳葉、蝶竇、篩竇、海綿竇、腳間池、橋前池。
4.生長激素水平檢測
gh基礎(chǔ)水平與腫瘤大小、浸潤程度和手術(shù)效果呈正相關(guān)。放免法禁食12小時后休息狀態(tài)下gh正常水平為(2~4)μg/l,早晨血gh基礎(chǔ)值應(yīng)的正常參考值上限為5μg/l;約90%的gh腺瘤血gh＞10μg/l.單克隆抗體法肢端肥大癥患者的測定值常高于正常的50倍以上。
5.口服葡萄糖耐量試驗(ogtt)
單一時間內(nèi)一次測定值的意義不大，一般采用口服葡萄糖抑制試驗(正?？诜?00g葡萄糖后2小時gh值應(yīng)下降，3~4小時后回升)gh細胞腺瘤患者呈不抑制狀態(tài)，照射胰島素或thr進行興奮試驗gh也不能升高。正常人口服葡萄糖耐量試驗的放免法應(yīng)＜2μg/l,超敏感的放免法應(yīng)＜1μg/l;gh腺瘤者生化法應(yīng)＞0.4μg/l,ogtt期間gh＞1~2μg/l、igf-1＜1μg/l.
6.奧曲肽和二乙烯三胺五醋酸鹽(dtpa)結(jié)合111in閃爍成像
可通過標記生長激素受體而顯示垂體腺瘤。
7.其他
血液生化、尿常規(guī)、血細胞計數(shù)等。

懷疑肢端肥大癥，需要做哪些檢查？
測定血清生長激素、血清胰島素樣生長因子、性激素、甲狀腺功能和促腎上腺皮質(zhì)激素，垂體核磁共振。
為什么要做這些檢查？這些檢查有什么用？

血清生長激素：用于確診肢端肥大癥。需空腹或隨機檢測，異常時進行口服葡萄糖耐量試驗檢測。

血清胰島素樣生長因子：用于診斷肢端肥大癥、評估患者的病情活動情況。

垂體核磁共振：評估垂體腺瘤的大小、位置、是否壓迫其它組織等。

性激素、甲狀腺功能和促腎上腺皮質(zhì)激素：用于評估垂體腺瘤是否影響到垂體其它功能。

肢端肥大癥診斷后，應(yīng)進行血壓、血脂、心電圖、心臟彩超、呼吸睡眠功能的檢測；

根據(jù)臨床表現(xiàn)可以選擇甲狀腺超聲，腸鏡等檢查。

肢端肥大癥容易和哪些疾病相混淆？
有些肢端肥大癥患者沒有上述明顯的特征性表現(xiàn)，可能僅表現(xiàn)為糖尿病、多發(fā)關(guān)節(jié)疼痛、新發(fā)或難以控制的高血壓、心室肥大或心力衰竭等心臟疾病、乏力、頭疼、睡眠呼吸暫停綜合征、多汗、視力下降、結(jié)腸息肉和下頜突出日益加重等。容易誤診、漏診。出現(xiàn)上述 2 個或 2 個以上的情況時，需警惕肢端肥大癥，要進一步篩查。

肢端肥大癥要去看哪個科？
內(nèi)分泌科、神經(jīng)外科。
肢端肥大癥怎么治療？
肢端肥大癥的治療目標：降低患者血清胰島素樣生長因子 -1（胰島素樣生長因子 -1，IGF-1）的濃度至患者年齡和性別所對應(yīng)的參考值范圍內(nèi)，并降低血清生長激素 GH 濃度至小于 1.0 ng/ml。
具體包括手術(shù)治療、藥物治療、放射治療和放射外科治療。

手術(shù)治療：手術(shù)切除腺瘤是垂體腺瘤所引起肢端肥大癥的首選治療方法。若患者存在垂體微腺瘤，似乎能完全切除的垂體大腺瘤或?qū)е乱暳φ系K的垂體大腺瘤，我們推薦進行經(jīng)蝶手術(shù)。

藥物治療：生長抑素類似物、多巴胺受體激動劑、生長激素受體拮抗劑。生長抑素類似物是首選，多用于預(yù)期手術(shù)無法完全切除的大腺瘤且無腫瘤壓迫癥狀的患者、不愿意接受手術(shù)以及不適合接受手術(shù)的患者。也用于手術(shù)前后的輔助治療。生長抑素類似物還可改善高血壓、心功能不全、呼吸功能障礙等肢端肥大癥的相關(guān)合并疾病。

放射治療：最常用于術(shù)后病情緩解不全以及殘留和復(fù)發(fā)腫瘤的輔助治療，也用于不能手術(shù)患者的治療。具體可采用伽瑪?shù)?、X線刀和質(zhì)子束治療。

使用藥物治療肢端肥大癥，有哪些注意事項？
常用的生長抑素類似物是注射藥物。其不良反應(yīng)主要為注射部位反應(yīng)和胃腸道癥狀，一般程度較輕。10%～20% 患者注射局部出現(xiàn)不適、紅斑或腫脹，疼痛和瘙癢，需注意輪換部位注射。5%～15% 患者有胃腸道癥狀，如腹瀉、腹痛、腹脹、惡心和嘔吐，但通常是暫時性的，可以自行消失。
肢端肥大癥治療后需要復(fù)查嗎？如何復(fù)查？
需要復(fù)查。經(jīng)任何一種治療后的患者，推薦常規(guī)每年檢查 1 次，包括臨床癥狀、血清生長激素、血清胰島素樣生長因子和并發(fā)癥評估，必要時進行垂體核磁共振檢查，適時調(diào)整治療方案及相關(guān)并發(fā)癥的處理。無論病情是否控制良好，都應(yīng)該終身隨診復(fù)查。
手術(shù)治療的患者復(fù)查方法較為復(fù)雜：

術(shù)后第 6～12 周進行垂體激素檢測和并發(fā)癥的檢查；

術(shù)后 3 個月復(fù)查血清生長激素、血清胰島素樣生長因子，并復(fù)查垂體核磁共振；根據(jù)術(shù)后 3 個月隨訪結(jié)果，在術(shù)后 6 個月選擇性復(fù)查上述指標；

術(shù)后 1 年后，每年復(fù)查 1 次血清生長激素、血清胰島素樣生長因子，根據(jù)病情復(fù)查垂體核磁共振，同時評估臨床癥狀和并發(fā)癥；

術(shù)后 5 年以后，適當延長隨訪間隔時間，應(yīng)終身隨診復(fù)查。

肢端肥大癥可以治愈嗎？
部分患者可以治愈。但存在復(fù)發(fā)可能。

肢端肥大癥通常是由于生長激素的異常增高，原因可能和垂體瘤有關(guān)，生長激素可以促進血糖的升高，也可因此誘發(fā)糖尿病，故飲食方面應(yīng)注意低糖、低脂肪、高蛋白飲食，可以多吃牛肉、羊肉、雞蛋、魚肉等低脂肪優(yōu)質(zhì)蛋白食物，同時多吃胡蘿卜、茄子、苦瓜、白菜、檸檬、榴蓮等維生素寒涼豐富，熱量低的水果蔬菜，以保持血糖處于一個平穩(wěn)狀態(tài)。

肢端肥大癥可以預(yù)防嗎？
目前肢端肥大癥沒有特效的預(yù)防方法，只有早發(fā)現(xiàn)、早治療。