臨床表現：令人奇怪的是，肺動靜脈畸形最常見的臨床表現不是肺部癥狀而是鼻出血，因為這是hht最常見的臨床表現。肺部受累的患者可出現發(fā)紺、高輸出量性心衰、咯血及活動耐力減低。血胸曾有報道，但并不常見。hht其他的臨床表現如消化道出血、口腔出血，這些癥狀常引起患者的注意。預后及并發(fā)癥：肺動靜脈畸形的患者預后不良，容易出現并發(fā)癥。據報道，在未經治療的患者中，其死亡率可高達15%,患者死后的尸檢中發(fā)現腦梗死的發(fā)病率在30%或40%.隨著年齡的增長，avms有增多的趨勢，有些微小的病變可以產生潛在的危險。如上所述，腦梗死、腦膿腫、大咯血及血胸是肺動靜脈畸形患者最危險的并發(fā)癥。

診斷檢查：
1、影像學表現絕大多數(90%)肺avm患者都存在一定的影像學的異常表現。典型的胸部X線表現為肺部結節(jié)影伴有增粗、異常的血管影與肺門相連。更常見的影像表現是，患者胸片上可見邊界清晰的孤立(或多發(fā))結節(jié)影。CT掃描可以顯示側支血管。 CT掃描診斷avms常優(yōu)于X線檢查。肺灌注掃描可以在avms處看到放射性核素的高濃聚表現。有關avms的磁共振成像的影像特點正處于研究之中。
2、實驗窒檢查對于avms患者，很多其他的實驗室檢查可能是有用的?；颊呖梢猿霈F低氧血癥及紅細胞增多癥。心臟超聲造影可以有效檢測肺內動靜脈的分流情況。在臨床上，也可以讓患者佩戴合適的面罩呼吸純氧15~20分鐘來檢測患者的分流情況，分流指數>5%即為異常。
3、診斷根據家族史和反復出血病史，hht患者常在幼年時即可得到診斷。偶爾診斷會延誤到成年后才得以明確。僅存在肺動靜脈畸形的患者可以無癥狀，患者常因為其他原因行胸部X線檢查時才發(fā)現avms. CT掃描可以發(fā)現avm更多特征。有些患者可能需要灌注掃描甚至肺動脈造影來明確診斷。avm需要與孤立性肺結節(jié)鑒別，而在ct上表現有特殊血管影的孤立性肺結節(jié)在進行穿刺活檢前應加以注意。部分患者因為存在大量分流及心臟高輸出量，而表現出進行性加重的呼吸窘迫癥狀及相關體征；詳細追問病史可以發(fā)現患者活動耐力減低的原因。

治療：對于動靜脈畸形患者的治療目前存在爭議。多數專家認為僅對側支血管粗(直徑>2~3mm)的avms患者需要給予治療，因為這種情況容易引發(fā)并發(fā)癥。有些專家則建議對所有明確診斷的動靜脈畸形都給予治療，但這種觀點尚占少數。目前的治療方法包括使用可拆卸的氣囊導管或金屬線圈對動靜脈畸形血管進行栓塞，也可使用其他材料栓塞。外科手術也是治療方法之一，但在目前并非是最佳治療手段。激素治療對hht患者有效，但激素對肺部病變的影響尚待進一步廣泛研究。對治療無效的患者可考慮行雙肺移植。肺動靜脈畸形患者在進行靜脈輸液治療和有來自靜脈血栓/栓塞的矛盾栓塞時，avm所致的解剖分流增加患者發(fā)生空氣栓塞的風險。