無(wú)特定人群

無(wú)傳染性

臨床表現(xiàn)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀都在一歲之內(nèi)，有些病例在新生兒期就有大量糞便，胎糞可呈黏稠膠狀如油灰樣的黑色物質(zhì)，與腸壁緊密黏著，引起胎糞性腸梗阻或腹膜炎。有些則數(shù)月后才出現(xiàn)顯著的脂肪瀉。患兒的食欲良好，體重仍不增加，生長(zhǎng)緩慢。糞便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患兒可發(fā)生肝硬化，并繼發(fā)低蛋白血癥、水腫、貧血、眼干燥癥及維生素K缺乏癥?；純航?jīng)常有呼吸道感染，反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重者發(fā)生氣胸或咯血，晚期常見(jiàn)呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。患兒的汗液、淚液及唾液內(nèi)的鈉和氯化物含量增多。出汗時(shí)水及電解質(zhì)大量丟失，易致虛脫。

1.影像學(xué)檢查
（1）腹部X線(xiàn)平片顯示，梗阻上端小腸擴(kuò)張充氣或有液平，胎糞中有散在的小氣泡（肥皂泡征），即為典型的胎糞性腸梗阻征象，為胰腺囊性纖維性變患者的重要依據(jù)之一。伴有胎糞性腹膜炎患者，平片上尚可見(jiàn)細(xì)條或斑片狀鈣化影。不完全性腸梗阻患者吞服造影劑后，造影劑呈節(jié)段或團(tuán)塊狀分布，腸管粗細(xì)不均，小腸黏膜粗亂。
（2）胸部X線(xiàn)平片可見(jiàn)局限性或較廣泛的肺大皰、肺氣腫、肺不張、支氣管炎、支氣管肺炎、肺膿腫、支氣管擴(kuò)張、肺纖維化改變。
（3）B超和CT成像顯示胰腺縮小，表面不均，廣泛纖維化，胰腺導(dǎo)管囊狀擴(kuò)張。所見(jiàn)肝臟縮小、硬化，肝內(nèi)膽管擴(kuò)張伴結(jié)石。膽囊縮小，脾臟增大。
2.內(nèi)鏡檢查
（1）腹腔鏡檢查將可窺見(jiàn)胰腺變硬纖維化、表面不規(guī)則結(jié)節(jié)狀，脂肪變性引起的肝臟腫大，局灶性或彌漫性膽汁性肝硬化。
（2）纖維十二指腸鏡或可見(jiàn)食管靜脈曲張、十二指腸液黏稠，ERCP造影顯示胰腺管節(jié)段性囊狀擴(kuò)大。
（3）直腸鏡可見(jiàn)隱窩寬大、擴(kuò)張，滯留較多的稠厚黏液。
3.病理學(xué)檢查
在B超或CT導(dǎo)引下作胰腺、肝穿刺活檢，較為安全。顯微鏡下胰腺腺泡及腺管被嗜伊紅物質(zhì)所堵塞，周?chē)w維組織增生及炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)；肝組織呈膽汁性肝硬化病變和結(jié)石形成。

臨床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同時(shí)存在的病例，應(yīng)考慮此病的可能：
1.90%的病例有脂肪瀉及營(yíng)養(yǎng)不良。十二指腸液中各種酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。
2.阻塞性肺氣腫及雙肺慢性支氣管肺炎且反復(fù)發(fā)作。
3.汗液內(nèi)氯化物及鈉明顯增高。
4.有家族史。
5.有肝硬化、門(mén)脈高壓癥。
肝穿活檢為膽汁性肝硬化及膽結(jié)石形成。

1.內(nèi)科處理（1）改善胰腺功能 適當(dāng)服用胰酶有助于食物吸收，癥狀嚴(yán)重者應(yīng)適當(dāng)增加胰酶制劑的劑量。注意調(diào)整嬰幼兒飲食，給予低脂肪、中等量糖類(lèi)、高蛋白、高熱量的飲食，如服用中鏈三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多種維生素（脂溶性維生素A、維生素D應(yīng)給雙倍劑量）、微量元素制劑、鹽類(lèi)。病情嚴(yán)重者可給要素飲食或腸道外營(yíng)養(yǎng)。（2）防治肺部感染 鼓勵(lì)咳痰、體位引流，蒸汽吸入和超聲霧化（加適量胰蛋白酶）吸入有助于黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支氣管，需行氣管吸痰或支氣管鏡灌洗。一旦出現(xiàn)咳嗽、氣促、體溫上升，顯示呼吸道感染，可根據(jù)口腔拭子和痰培養(yǎng)及其藥敏試驗(yàn)選擇用藥，一般需連續(xù)給藥10天左右。銅綠假單胞菌感染常是其致死性原因，應(yīng)及時(shí)采用環(huán)丙沙星、羧芐西林，頭孢哌酮等廣譜抗生素。（3）不完全性胎糞性腸梗阻 可采用加有胰酶的等滲鹽水、平衡液灌腸，口服山梨醇、甘露醇等輕瀉劑。少年患者可應(yīng)用10%N-乙酰半胱氨酸口服；或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶制劑灌腸。（4）其他 1%～2%兒童患者合并糖尿病，成年人可上升至13%，需用胰島素治療。有膽汁性肝硬化的患者，應(yīng)保肝利膽。2.外科手術(shù)（1）腸梗阻 完全性胎糞性腸梗阻，合并腸扭轉(zhuǎn)、腸壞死腸穿孔者均需要手術(shù)治療。對(duì)胎糞性腸梗阻，可采取切開(kāi)取糞塊腸造口、腸切除方法解除梗阻。（2）門(mén)靜脈高壓癥 發(fā)生食管胃底靜脈曲張出血的兒童，應(yīng)及時(shí)施行門(mén)-體靜脈分流術(shù)。脾大、脾功能亢進(jìn)患者有手術(shù)指征。

合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營(yíng)養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營(yíng)養(yǎng)素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發(fā)揮食物間營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的互補(bǔ)作用。

本病暫無(wú)有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早診斷是本病防治的關(guān)鍵。