主訴：多數(shù)患者并無(wú)明顯癥狀，不少人是由于其他原因進(jìn)行血液生化檢驗(yàn)時(shí)才發(fā)現(xiàn)有血漿脂蛋白水平異常。臨床表現(xiàn)：
(一)主要表現(xiàn)臨床表現(xiàn)主要包括兩大方面：脂質(zhì)在真皮內(nèi)沉積所引起的黃色瘤和脂質(zhì)在血管內(nèi)皮沉積所引起的動(dòng)脈粥樣硬化。但黃色瘤的發(fā)生率并不高，動(dòng)脈粥樣硬化的發(fā)生和發(fā)展需要相當(dāng)長(zhǎng)的時(shí)間，因此，通常情況下多數(shù)患者并無(wú)明顯癥狀和異常體征。
1.黃色瘤 是一種異常的局限性皮膚隆起，顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結(jié)節(jié)、斑塊或丘疹形狀，質(zhì)地一般柔軟，最常見(jiàn)的是眼瞼周圍扁平黃色瘤。
2.角膜弓 又稱老年環(huán)，若在40歲以下出現(xiàn)，則多伴有脂代謝紊亂。早發(fā)性角膜弓多見(jiàn)于家族性高膽固醇血癥。
3.動(dòng)脈粥樣硬化 脂質(zhì)在血管內(nèi)沉積可引起動(dòng)脈粥樣硬化，引起早發(fā)性和進(jìn)展迅速的心腦血管和周圍血管病變。
4.急性胰腺炎 嚴(yán)重的高三酰甘油血癥可引起急性胰腺炎。
(二)次要表現(xiàn)嚴(yán)重的高三酰甘油血癥，使富含三酰甘油的大顆粒脂蛋白沉積于眼底的小動(dòng)脈而產(chǎn)生脂血癥眼底；三酰甘油沉積于網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞還可引起肝脾大；純合子家族性高膽固醇血癥可出現(xiàn)游走性多關(guān)節(jié)炎，小過(guò)此情況少見(jiàn)。繼發(fā)性高脂血癥的患者可有各種原發(fā)疾病的臨床表現(xiàn)。分類：根據(jù)stanbury等的分類法，脂質(zhì)代謝異?？煞譃椋?br/>①家族性脂蛋白缺乏癥。
②家族性脂蛋白酯酶缺乏癥和乳糜代謝病。
③家族性卵磷脂?。耗懝檀?a class="s-link" href="/pc/disease/445273/">酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥。
④家族性Ⅲ型高脂蛋白血癥。
⑤家族性高膽固醇血癥。
⑥家族性高甘油三酯血癥。
⑦家族性混合性高脂血癥。
⑧其他脂質(zhì)沉積病。
⑨植烷酸貯積癥。其中，家族性脂蛋白缺乏癥又可分為無(wú)β脂蛋白血癥、低β脂蛋白血癥和tangier病3種。乳糜代謝病又分為載脂蛋白cⅡ缺乏癥及高脂蛋白血癥v型2種。臨床常見(jiàn)疾病繼發(fā)脂代謝紊亂的特點(diǎn)如下。
1.糖尿病 糖尿病患者有胰島素缺乏或產(chǎn)生胰島素抵抗，可抑制脂蛋白脂酶(lpl)的活性，并且糖尿病患者膽固醇酯轉(zhuǎn)移蛋白(cetp)的活性升高，最終表現(xiàn)為tg升高，hdl-c降低；小而密ldl-c(sldl-c)比例增高。
2.甲狀腺功能減退癥 甲狀腺功能減退時(shí)，肝臟的三酰甘油酯酶減少，導(dǎo)致vldl的清除減慢，同時(shí)可合并有中間密度脂蛋白(idl)產(chǎn)生過(guò)多，表現(xiàn)為高膽固醇血癥。
3.阻塞性肝膽疾病 使膽酸、膽固醇排入膽道發(fā)生障礙，引起游離膽固醇和三酰甘油升高。
4.腎病綜合征 可引起vldl和ldl合成增加，同時(shí)可能還伴有脂蛋白分解代謝減慢，引起tg和tc均升高。
5.糖原累積病 由于vldl產(chǎn)生過(guò)多、分解減少，引起嚴(yán)重的高tg血癥。
6.系統(tǒng)性紅斑狼瘡 自身抗體與肝素結(jié)合，可抑制脂蛋白脂酶(lpl)的活性，引起tc升高。
7.多發(fā)性骨髓瘤 患者的異型蛋白可抑制血漿中乳糜微粒和vldl的清除，引起tg升高。

脂代謝紊亂的診斷：
(一)首要檢查1.血生化檢查 測(cè)定空腹?fàn)顟B(tài)下血漿或血清tc、tg、ldl-c和hdl-c是最常用的實(shí)驗(yàn)室檢查方法。
2.超速離心技術(shù) 是脂代謝紊亂分型的金標(biāo)準(zhǔn)，但儀器設(shè)備昂貴，技術(shù)操作復(fù)雜，一般臨床實(shí)驗(yàn)室難做到。
3.脂蛋白電泳 將脂蛋白分為位于原點(diǎn)不移動(dòng)的乳糜微粒、前β、β和α共4條脂蛋白區(qū)帶，分別相當(dāng)于超速離心法中的cm、vldl、idl和ldl及hdl,此僅為半定量分析，結(jié)果變異較大，目前已不常應(yīng)用。
(二)次要檢查1.載脂蛋白測(cè)定 測(cè)定血漿apob和apoai水平對(duì)于預(yù)測(cè)冠心病的危險(xiǎn)性具有重要意義。通過(guò)十二烷基磺酸鈉(sds)-page法、等電聚焦、二維電泳、免疫印跡法、免疫檢測(cè)及金標(biāo)記抗體等方法可進(jìn)行各種載脂蛋白的定性分離、變異和多態(tài)性分析。
2.體內(nèi)脂蛋白代謝測(cè)試 大多采用外源性標(biāo)記方法，即將脂蛋白或載脂蛋白分離后用碘進(jìn)行標(biāo)記，然后注入受試者體內(nèi)，定時(shí)抽取血樣以了解其分解代謝的情況。
3.其他檢查 血糖、血尿酸、甲狀腺功能等。
(三)檢查注意事項(xiàng)1.采血前應(yīng)注意 ①保持平常飲食，并禁酒1周以上，體重相對(duì)恒定；
②無(wú)急性疾病，急性心肌梗死后至少6周才能采血；
③未服過(guò)降低血脂或?qū)ρ杏绊懙乃幬?，如避孕藥、雌激素、腎上腺皮質(zhì)激素等；
④血漿標(biāo)本應(yīng)在進(jìn)餐后12~16小時(shí)采取。
2.診斷及決定防治前 至少應(yīng)有兩次血標(biāo)本檢查結(jié)果。鑒別診斷：脂代謝紊亂需鑒別是原發(fā)性脂代謝紊亂和繼發(fā)性脂代謝紊亂。引起繼發(fā)性脂代謝紊亂的系統(tǒng)性疾病主要有糖尿病、甲狀腺功能減退癥、阻塞性肝膽疾病、腎病綜合征、糖原累積癥、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、骨髓瘤、脂肪萎縮癥、急性卟啉病等。此外，某些藥物如利尿劑、β受體阻滯劑、糖皮質(zhì)激素等也可引起繼發(fā)性脂代謝紊亂。

脂代謝紊亂的治療概要：脂代謝紊亂以治療原發(fā)病為主，并可適當(dāng)?shù)亟Y(jié)合飲食控制和降脂藥物治療。治療性生活方式改變。藥物治療。外科治療主要針對(duì)少數(shù)嚴(yán)重的脂代謝紊亂。脂代謝紊亂的詳細(xì)治療：治療：
(一)治療原則1.繼發(fā)性脂代謝紊亂以治療原發(fā)病為主，并可適當(dāng)?shù)亟Y(jié)合飲食控制和降脂藥物治療。
2.治療措施是綜合性的，治療性生活方式改變?yōu)槭滓幕镜闹委煷胧?，藥物治療需?yán)格掌握指征。
3.根據(jù)脂代謝紊亂患者心血管病危險(xiǎn)等級(jí)指導(dǎo)臨床措施及決定tc和ldl-c的目標(biāo)水平。血清tg理想水平<1.7mmol/l,hdl-c的理想水平≥1.04mmol/l.(二)具體治療方法1.治療性生活方式改變?yōu)橹委熤x紊亂的基礎(chǔ)，需長(zhǎng)期堅(jiān)持。根據(jù)患者脂代謝紊亂的程度、分型及性別、年齡和勞動(dòng)強(qiáng)度制訂食譜。增加有規(guī)律的體育活動(dòng)，控制體重，保持合適的bmi.2.藥物治療 根據(jù)患者的危險(xiǎn)狀態(tài)及脂代謝紊亂的特點(diǎn)選擇不同劑量及不同種類的調(diào)脂藥物是調(diào)脂治療的原則。
(1)常用的hmg-coa還原酶抑制劑(他汀類)及其用量：洛伐他汀20~80mg,氟伐他汀20~80mg,普伐他汀10~40mg,辛伐他汀10~80mg,阿托伐他汀10~80mg,瑞舒伐他汀10~20mg.除阿托伐他汀可在任何時(shí)間服藥外，其余制劑均在晚上一次口服。兒童、孕婦及哺乳期婦女和準(zhǔn)備生育的婦女不宜使用此類藥物。不良反應(yīng)為少數(shù)患者出現(xiàn)惡心、腹脹、腹瀉或便秘、頭痛、轉(zhuǎn)氨酶升高、肌肉疼痛、血清肌酸激酶升高，極少嚴(yán)重者橫紋肌溶解而致急性腎衰竭。如與煙酸、貝特類等調(diào)脂藥合用應(yīng)特別小心。不宜與環(huán)孢霉素、環(huán)磷酰胺及雷公藤、大環(huán)內(nèi)酯類抗生素、抗真菌藥等聯(lián)合使用。
(2)貝特類：主要制劑及用量：非諾貝特0.1g,每日3次，口服；或微粒型0.2g,每日1次，口服；苯扎貝特0.2g,每日3次，口服；或緩釋型0.4g,每晚1次，口服：吉非貝齊和氯貝丁酯因不良反應(yīng)大，臨床上已很少應(yīng)用。
(3)煙酸類：主要制劑及用量：煙酸0.2g,每日3次，漸增至1~2g/d,阿昔莫司0.25g,每日1~3次，餐后服。一般從小劑量開(kāi)始服用，逐漸增加至理想劑量。主要不良反應(yīng)為面部潮紅、皮膚灼熱或瘙癢及食欲缺乏、惡心、嘔吐、胃腸脹氣、腹痛、腹瀉等消化道反應(yīng)。此外，大劑量的煙酸可引起消化性潰瘍、糖耐量減低、血尿酸增多及肝功能損害，甚至黃疽。因此，有潰瘍病、糖尿病、肝功能不全的患者應(yīng)慎用本藥。孕婦及哺乳期婦女均不宜服用此藥。阿昔莫司引起肝、腎功能損害極為少見(jiàn)，亦不會(huì)引起糖耐量減低和高尿酸血癥。
(4)膽酸螯合劑(樹(shù)脂類):適用于高膽同醇血癥和以膽固醇升高為主的混合性高脂血癥。主要制劑及用量：考來(lái)烯胺1~16g/d,考來(lái)替哌5-20g/d,從小劑量開(kāi)始，1~3個(gè)月內(nèi)達(dá)最大耐受量。主要不良反應(yīng)為惡心、嘔吐、腹痛、便秘。也可干擾其他藥物的吸收，如葉酸、地高辛、貝特類、他汀類、抗生素、甲狀腺素、脂溶性維生素等，必要時(shí)補(bǔ)充維生素A、維生素D、維生素k.膽酸螯合劑的胃腸道不良反應(yīng)較明顯，服用次數(shù)相對(duì)較多，已很少使用。
(5)依折麥布：常用劑量為10mg,每日1次，口服。
3.外科治療：主要針對(duì)少數(shù)嚴(yán)重的脂代謝紊亂如純合子型家族性高膽固醇血癥、用藥物治療降脂效果不理想，或?qū)λ幬镞^(guò)敏及用約后出現(xiàn)嚴(yán)重的不良反應(yīng)的患者。包括部分回腸末端部分切除術(shù)、門-腔靜脈分流吻合術(shù)和肝臟移植術(shù)。