神經(jīng)外科

無傳染性

脊柱裂有哪些癥狀和體征？
癥狀與脊柱裂的類型、發(fā)生的位置，以及脊髓和神經(jīng)的受損程度有關。

隱性脊柱裂[1]：


由于并未傷及脊髓和脊神經(jīng)，一般不會形成明顯的跡象或癥狀。但有時可在新生兒脊柱部位的皮膚上，顯示出特征性的表現(xiàn)，例如有異常的毛簇、淺凹或胎記。


脊膜膨出[1]???????：

脊髓部位有囊性腫塊膨出，內(nèi)部充滿液體，表層還有皮膚覆蓋，暫時沒有脊髓或脊神經(jīng)損傷的癥狀。


脊髓脊膜膨出[2]：

囊性腫塊膨出通常沒有皮膚覆蓋，脊髓組織開放暴露在外；
下肢運動障礙，腿部肌肉無力；
同時可伴有其他身體畸形，例如腳部異形、臀部不對稱、脊柱側(cè)彎；
身體抽搐；
大小便失禁；
還可能有呼吸、吞咽困難，上肢運動障礙。


脊柱裂會伴有哪些并發(fā)癥？
脊柱裂重癥患者還可能伴有一系列并發(fā)癥，是臨床治療面臨的重大挑戰(zhàn)[1]??????????????：

癱瘓：下肢肌肉無力，無法行走；
骨骼畸形：脊柱側(cè)彎、髖關節(jié)生長異?；蛎撐?、骨關節(jié)畸形、肌肉攣縮和其他骨科問題；
肛門和膀胱括約肌功能障礙：無法正常控制排尿、排便；
腦積水：患兒腦部有液體積聚；
腦部結(jié)構(gòu)畸形：可出現(xiàn)嘔吐、困倦、易怒、意識混亂、眼球運動不受控制、抗拒喂養(yǎng)或肌肉抽搐；
Chiari畸形：脊柱裂常見的腦畸形，腦干發(fā)生異常，影響正常的呼吸和吞咽功能；
腦膜炎：腦膜感染可造成腦部損傷，甚至有致命危險；
脊髓神經(jīng)與周圍瘢痕組織粘連：干擾脊髓的正常生長，逐漸喪失對腿部、腸道或膀胱肌肉的控制；
睡眠呼吸紊亂：可能有睡眠呼吸暫停或其他睡眠障礙；
乳膠過敏：脊柱裂患兒有較高的乳膠過敏風險。如果發(fā)生面部和氣道腫脹會發(fā)生呼吸困難而危及生命。醫(yī)生在孕婦分娩時會使用不含乳膠成分的手套和器械；
學習障礙：如注意力無法集中，學習閱讀和數(shù)學非常困難；
患者年齡增長之后，還容易出現(xiàn)尿路感染、胃腸道疾病和抑郁癥等并發(fā)癥。

隱性脊柱裂(spina bifida occulta),系只有脊椎管缺損，脊髓本身正常，沒有神經(jīng)系癥狀，也不影響健康。在缺損部位的皮膚上常有些異常標志，如一撮毛、小窩、痣、皮下脂肪增厚，色素沉著等。確診尚需有X線檢查的證據(jù)。脊柱裂伴有腦脊膜膨出(meningocele),系在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發(fā)生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，里面只有腦脊胰和腦脊液。外面如有正常皮膚包蓋，腫瘤很少繼發(fā)感染或破裂。倘若囊壁很薄或已破潰，則可形成腦脊液漏或合并脊髓、顱內(nèi)感染。脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出(meningomyelocele),多發(fā)生于腰骶部，亦可見于背部。腫物為圓形，可能大如桔子，里面除腦脊膜和腦脊液外，還有神經(jīng)組織。外面蓋有很薄的皮膚，在中心區(qū)可能只蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時只有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。有些患兒脊髓突出處既無包膜又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類患兒幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁等。脊柱裂通常根據(jù)其典型癥狀即可診斷。有時脊膜膨出的部位可能有脂肪瘤或畸胎瘤，這些腫瘤比較硬，用透明法檢查不透光。在較大的兒童，脊椎骨較好地骨化以后，X線檢查可以決定有無脊柱裂。

本畸形尚須與畸胎瘤、脂肪瘤和皮樣囊腫等相鑒別。這類腫瘤捫診較堅實，按壓不能回納，透光試驗陰性，表面皮膚正常，故鑒別不難。但需注意，這類腫瘤常與脊柱裂合并存在。

脊柱裂的治療方案取決于患者病情的嚴重程度。隱性脊柱裂患者，一般不需要接受治療；癥狀輕微者，應強調(diào)腰?。ɑ蚋辜。╁憻?，以增強腰部的內(nèi)在平衡。所有伴囊性膨出的脊柱裂患兒，一般都需要接受手術(shù)治療[1]。
臨床根據(jù)孕婦意愿、胎兒病情和醫(yī)院的技術(shù)水平，開展相應的產(chǎn)前或產(chǎn)后治療措施。手術(shù)過程中，將膨出的脊膜、脊髓組織恢復原位，并修復肌肉和皮膚組織[1]。
懷有脊柱裂胎兒的孕婦在產(chǎn)前和分娩時可以采取何種臨床治療措施？

產(chǎn)前手術(shù)[1]：


在懷孕 26 周之前進行手術(shù)，打開子宮，修復胎兒的脊柱裂；
這種方案可以降低脊柱裂患兒的殘疾風險，還可以降低腦積水風險；
但也存在出現(xiàn)早產(chǎn)和其他并發(fā)癥的風險；
進行手術(shù)前，醫(yī)生需要和孕婦進行詳細溝通，權(quán)衡風險和獲益。


剖腹產(chǎn)[1]???????：

許多脊髓脊膜膨出的患兒往往處于臀位；
如果還伴有明顯的囊性膨出，醫(yī)生為了母胎安全，會要求進行剖腹產(chǎn)。


脊柱裂胎兒在出生后可以采取何種臨床治療措施？

脊膜膨出手術(shù)[1]???????：將脊膜恢復原位并關閉脊椎缺損。由于脊膜膨出患兒的脊髓發(fā)育正常，手術(shù)過程中可以將膨出的脊膜切除，對神經(jīng)通路幾乎不會造成損傷。
脊髓脊膜膨出手術(shù)[1]??????????????：出生后盡早手術(shù)，可以減少脊髓暴露導致的感染風險，也可以避免脊髓和脊神經(jīng)受到更多的損傷。

而隱形脊柱裂，一般預后較好。顯性脊柱裂，如腦脊膜膨出囊內(nèi)有神經(jīng)根及脊髓受壓，可有運動和感覺方面障礙，預后可能欠佳。

預防胎兒發(fā)生脊柱裂的關鍵措施是孕婦在孕期補充足量葉酸[1]。

從懷孕前一個月開始補充葉酸，至少持續(xù)到懷孕一個月之后，這樣可以大大降低胎兒發(fā)生脊柱裂和其他神經(jīng)管缺陷的風險[1]。
對于有生育計劃的適齡女性，可以每天補充 400 微克葉酸[1]。
富含葉酸的食物包括[1]：

豆類食品；
柑橘類水果和果汁；
蛋黃；
深綠色蔬菜，如西蘭花和菠菜。


如果女性伴有高危因素，例如脊柱裂家族病史，糖尿病，服用抗癲癇藥物，可以在醫(yī)生的指導下服用更高劑量的葉酸補劑[1]。