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無(wú)傳染性

常見癥狀：多夢(mèng)、共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、幻覺、口齒不清、木僵、進(jìn)行性失眠
一般的說，病初有三種不同的表現(xiàn)：
①睡眠障礙，通常病人自訴失眠、睡眠期間激動(dòng)、多夢(mèng)；
②運(yùn)動(dòng)體征，如構(gòu)音障礙和共濟(jì)失調(diào)；
③記憶障礙。隨著疾病的發(fā)展，病人呈現(xiàn)ffi的全部癥狀，涉及運(yùn)動(dòng)、內(nèi)分泌和自主神經(jīng)等系統(tǒng)。具體如下：

1.睡眠和失眠 進(jìn)行性失眠，失眠日益增重，這已在接受多導(dǎo)睡眠描記法(polysomnography)或通宵eeg記錄檢查的4個(gè)家族的8例病人得到證明。用安定和巴比妥酸鹽等安眠藥治療無(wú)效。病人還呈現(xiàn)進(jìn)行性的似夢(mèng)中狀態(tài)和幻覺，病末期呈木僵和昏睡狀態(tài)。

2.識(shí)別機(jī)能 勞動(dòng)記憶，注意力和視運(yùn)動(dòng)(visumotor)功能受損，但仍保持球智力(global intelligence).
3.自主神經(jīng)系統(tǒng) 病人呈現(xiàn)多汗、心動(dòng)過速、發(fā)熱、高血壓和不規(guī)則呼吸。

4.運(yùn)動(dòng)系統(tǒng) 構(gòu)音障礙進(jìn)行性增重，直至口齒不清。另呈現(xiàn)咽下困難、共濟(jì)失調(diào)、自發(fā)性和激發(fā)性肌陣攣、反射亢進(jìn)和babinski征。

5.內(nèi)分泌系統(tǒng) 促腎上腺皮質(zhì)激素(acth)水平降低，皮質(zhì)醇和兒茶酚胺水平增高，生長(zhǎng)激素、催乳素和褪黑激素的24h節(jié)律異常。
1993年gambetti等提出了如下的診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1.常染色顯體性疾病，成年期發(fā)病，病程6~32個(gè)月。

2.呈現(xiàn)治療無(wú)效的頑固失眠癥、家族性自主神經(jīng)機(jī)能異常、記憶障礙、共濟(jì)失調(diào)和(或)肌陣攣、錐體束和錐體外束征。

3.129met和178asn單元型。
具備標(biāo)準(zhǔn)15中任何2項(xiàng)均可作ffi的可疑診斷。標(biāo)準(zhǔn)6兼有其他任何一項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)即可確診ffi.

和cjd一樣，除致死性家族性失眠癥外，也可能有散發(fā)性致死性失眠癥存在。
1988年，mizusawa等報(bào)道了一例散發(fā)性致死性失眠癥?；颊?7歲。男性，生前有30個(gè)月的失眠癥、癡呆、肌陣攣、共濟(jì)失調(diào)、夜間激動(dòng)和自主神經(jīng)機(jī)能障礙病史。組織病理學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)丘腦前背側(cè)、背內(nèi)側(cè)、背外側(cè)核和枕核嚴(yán)重萎縮，腦皮質(zhì)輕度海綿層水腫，小腦皮質(zhì)內(nèi)有散在的‘torpedoes’,橄欖體神經(jīng)元喪失嚴(yán)重。最近對(duì)此病例作prpsc檢查和prnp基因分析，prpsc檢查陽(yáng)性，但prnp無(wú)突變。1939~1975年間，stem等、schulman等、garcin等和martin等曾以丘腦萎縮或丘腦型cjd的病名報(bào)導(dǎo)過一些病例，這些病例也可能是散發(fā)性致死性失眠癥。

(一)治療
對(duì)癥及支持治療可減輕癥狀，改善生活質(zhì)量，但至今尚無(wú)有效的病原治療。有報(bào)道認(rèn)為剛果紅、二甲基亞砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶c、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對(duì)延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實(shí)。

(二)預(yù)后
預(yù)后極差，已知病例無(wú)一例外均告死亡。